ATP7B

ATPasa transportadora de Cu++, polipéptido beta
Substància	proteïna
Nombre EC	3.6.3.4
Identificadors
Símbol	ATP7B WND
HUGO	870
Entrez	540
OMIM	606882
RefSeq	NM_000053
	P35670
PDB	2ROP, 2EW9, 2KOY i 2LQB

ATP7B
Estructures disponibles
PDB	Cerca ortòloga: PDBe RCSB
Llista de codis id de PDB	2ROP, 2EW9, 2KOY i 2LQB
Identificadors
Ontologia genètica
Funció Molecular	unió de nucleòtids; metal ion binding (en) ; P-type divalent copper transporter activity (en) ; ATPase-coupled cation transmembrane transporter activity (en) ; unió proteica; copper ion binding (en) ; activitat hidrolasa; Unió d'ATP; P-type divalent copper transporter activity (en) ; copper ion transmembrane transporter activity (en) ; P-type divalent copper transporter activity (en)
Component Cel·lular	citoplasma; component integral de la membrana; trans-Golgi network membrane (en) ; membrana; Golgi membrane (en) ; integral component of plasma membrane (en) ; trans-Golgi network (en) ; membrana plasmàtica basolateral; mitocondri; perinuclear region of cytoplasm (en) ; endosoma; late endosome (en) ; aparell de Golgi; cytoplasmic vesicle (en) ; trans-Golgi network (en) ; membrana; perinuclear region of cytoplasm (en)
Procés biològic	protein maturation by copper ion transfer (en) ; copper ion transmembrane transport (en) ; metal ion transport (en) ; copper ion import (en) ; cation transport (en) ; ion transport (en) ; copper ion export (en) ; ion transmembrane transport (en) ; sequestering of calcium ion (en) ; cellular zinc ion homeostasis (en) ; cellular copper ion homeostasis (en) ; lactància; response to copper ion (en) ; copper ion transport (en) ; transport
Patró de l'expressió de l'ARN
	sizedefault=frameless
Ortòlegs Humà
Ortòlegs Ratolí
UniProt	P35670
SeqRef (proteïna)	NP_000044, NP_001005918, NP_001230111, NP_001317507, NP_001317508, XP_005266480, XP_005266481, XP_005266487, XP_005266488, XP_006719900, XP_011533419 i XP_016876116

El gen ATP7B és un gen que codifica per la síntesi del polipèptids beta de l'ATPasa transportadora de Cu + +. El gen es troba localitzat en el braç llarg (q) del cromosoma 13 en humans, i presenta una longitud de 78.825 parells de bases. El gen codifica per un polipèptid de 1465 aminoàcids (157.334 Da), que després de la traducció és enviat a diferents compartiments subcel·lulars, predominantment la xarxa Trans-Golgi, encara que també pot ser trobat als mitocondris. En resposta a elevats nivells de Cu + +, s'expressa a més a la membrana plasmàtica.^[1]^[2]^[3]

Mutacions en el gen ATP7B es relacionen amb la malaltia de Wilson.

Referències modifica

↑ Lim, Chris M; Cater Michael A, Mercer Julian F B, La Fontaine Sharon «Copper-dependent interaction of glutaredoxin with the N termini of the copper-ATPases (ATP7A and ATP7B) defective in Menkes and Wilson diseases». Biochem. Biophys. Res. Commun., 348, 2, Sep 2006, pàg. 428–36. DOI: 10.1016/j.bbrc.2006.07.067. ISSN: 0006-291X. PMID: 16884690.
↑ Larin, D; Mekios C, Das K, Ross B, Yang A S, Gilliam T C «Characterization of the interaction between the Wilson and Menkes disease proteins and the cytoplasmic copper chaperone, HAH1p». J. Biol. Chem., 274, 40, Oct 1999, pàg. 28497–504. DOI: 10.1074/jbc.274.40.28497. ISSN: 0021-9258. PMID: 10497213.
↑ Hamza, I; Schaefer M, Klomp L W, Gitlin J D «Interaction of the copper chaperone HAH1 with the Wilson disease protein is essential for copper homeostasis». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 96, 23, Nov 1999, pàg. 13363–8. DOI: 10.1073/pnas.96.23.13363. ISSN: 0027-8424. PMC: 23953. PMID: 10557326.

[pmid16884690-1] Lim, Chris M; Cater Michael A, Mercer Julian F B, La Fontaine Sharon «Copper-dependent interaction of glutaredoxin with the N termini of the copper-ATPases (ATP7A and ATP7B) defective in Menkes and Wilson diseases». Biochem. Biophys. Res. Commun., 348, 2, Sep 2006, pàg. 428–36. DOI: 10.1016/j.bbrc.2006.07.067. ISSN: 0006-291X. PMID: 16884690.

[pmid10497213-2] Larin, D; Mekios C, Das K, Ross B, Yang A S, Gilliam T C «Characterization of the interaction between the Wilson and Menkes disease proteins and the cytoplasmic copper chaperone, HAH1p». J. Biol. Chem., 274, 40, Oct 1999, pàg. 28497–504. DOI: 10.1074/jbc.274.40.28497. ISSN: 0021-9258. PMID: 10497213.

[pmid10557326-3] Hamza, I; Schaefer M, Klomp L W, Gitlin J D «Interaction of the copper chaperone HAH1 with the Wilson disease protein is essential for copper homeostasis». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 96, 23, Nov 1999, pàg. 13363–8. DOI: 10.1073/pnas.96.23.13363. ISSN: 0027-8424. PMC: 23953. PMID: 10557326.

[1]

[2]

[3]