Cromosoma 11
El cromosoma 11 és un dels 23 parells de cromosomes del genoma humà. Les persones normalment en tenen dues còpies. El cromosoma 11 conté uns 134,5 milions de parells de bases i representa entre el 4 i el 4,5 per cent del total de l'ADN en les cèl·lules. És un dels cromosomes humans amb més gens i, a la vegada, amb més malalties associades.
 Cromosoma humà 11. Parell després del bandeig G. Un és de la mare i l'altre del pare. | |
 Parell de cromosomes 11 al cariograma d'un mascle humà | |
| Característiques | |
|---|---|
| Longitud (bp) | 135,086,622 bp (GRCh38)[1] |
| Nombre de gens | 1,224 (CCDS)[2] |
| Tipus | Autosoma |
| Posició del centròmer | Submetacèntric[3] (53.4 Mbp[4]) |
| Llistes de gens | |
| CCDS | Llista de gens |
| HGNC | Llista de gens |
| UniProt | Llista de gens |
| NCBI | Llista de gens |
| Visualitzadors externs | |
| Ensembl | Cromosoma 11 |
| Entrez | Cromosoma 11 |
| NCBI | Cromosoma 11 |
| UCSC | Cromosoma 11 |
| Seqüències senceres d'ADN | |
| RefSeq | NC_000011 (FASTA) |
| GenBank | CM000673 (FASTA) |
El cromosoma 11 conté entre 1.300 i 1.700 gens.
Un estudi recent[5] ens diu que en aquest cromosoma s'hi troben 11'6 gens per cada megabase, incloent 1.524 gens que codifiquen per a proteïnes i 765 pseudogens.
Gens modifica
Seguidament hi ha uns quants dels gens ubicats en el cromosoma 11:
- ACAT1: acetiltransferasa 1 de l'acetil-Coenzim A (tiolasa de l'acetoacetil coenzim A)
- ATM: ataxia telangiectasia mutated (inclou els grups de complementació A, C i D)
- CPT1A: palmitoiltransferasa de la carnitina 1A (del fetge)
- DHCR7: reductasa del 7-dehidrocholesterol
- HBB: hemoglobina, beta
- HMBS: hidroximetilbilana VIIA
- PAX6
- PTS: sintasa de la 6-piruvoiltetrahidropterina
- SAA1: sèrum amiloide A1
- SBF2: factor d'unió SET 2
- SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
- TECTA: tectorin alpha (nonsyndromic deafness)
- TH: hidroxilasa de la tirosina
- USH1C: Síndrome d'Usher 1C (autosòmic recessiu, sever)
Referències modifica
| A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Cromosoma 11 |
- ↑ «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
- ↑ «Search results - 11[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
- ↑ Taylor TD, Noguchi H, Totoki Y, Toyoda A, Kuroki Y, Dewar K, Lloyd C, Itoh T, Takeda T, Kim DW, She X, Barlow KF, Bloom T, Bruford E, Chang JL, Cuomo CA, Eichler E, FitzGerald MG, Jaffe DB, LaButti K, Nicol R, Park HS, Seaman C, Sougnez C, Yang X, Zimmer AR, Zody MC, Birren BW, Nusbaum C, Fujiyama A, Hattori M, Rogers J, Lander ES, Sakaki Y «Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification». Nature, 440, 7083, 2006, pàg. 497-500. PMID: 16554811.
Vegeu també modifica
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
