Genètica: diferència entre les revisions

Exploració interactiva de l'historial

← Edició anterior

Contingut suprimit Contingut afegit

VisualWikitext

Revisió del 11:22, 15 ago 2003 modifica Llull (discussió \| contribucions) 39.468 edits mCap resum de modificació ← Edició anterior		Revisió de 09:32, 24 feb 2024 modifica desfés Leptictidium (discussió \| contribucions) Administradors 357.030 edits →‎Mutacions
(Hi ha 457 revisions intermèdies sense mostrar fetes per més de 100 usuaris)
Línia 1: {{Genètica}} ~~[[Ciència]] > [[Ciències naturals]] > [[Biologia]] > Genètica~~ La '''genètica''' és la branca de la [[biologia]] que estudia els [[gen]]s, la [[variació genètica]] i l'[[herència genètica]] en els [[éssers vius]]. ~~----~~ ~~La genètica es la part de la [[biologia]] que tracta els gens, les [[lleis de l'herència]] i tot el que hi estigui relacionat.~~ Malgrat que l'herència és un fenomen conegut des de fa mil·lennis, el primer a estudiar-la de manera científica fou [[Gregor Mendel]], un científic i frare [[augustinià]] del {{segle\|XIX}}. Experimentant amb l'«herència dels caràcters», és a dir, els patrons que regeixen la transmissió de [[caràcter (biologia)\|caràcters]] dels progenitors als seus descendents, veié que els organismes hereten els seus caràcters a través d'«unitats d'herència» distintes. Aquest terme, encara vigent avui en dia, és una definició un xic ambigua del concepte de gen. Ara mateix s'està extenent en l'àrea del desxiframent del [[genoma]] humà. La gran complexitat d'aquesta derivada de la seva [[transcripció]] i [[traducció]] - sobretot en l'[[splicing alternatiu]] està donant lloc a la ciència de la [[proteòmica]]. L'herència dels caràcters i els mecanismes moleculars que hi ha darrere de l'herència dels gens es mantenen com a principis fonamentals de la genètica del {{segle\|XXI}}, però la genètica moderna ha ampliat el seu camp d'estudi fins a abastar el funcionament i el comportament dels gens. L'estructura, el funcionament, la variació i la distribució dels gens poden ser objecte de recerca a escala [[cel·lular]], d'organisme (p. ex., [[dominància genètica\|dominància]]) i de població. Entre les subdisciplines de la genètica hi ha la [[genètica molecular]], l'[[epigenètica]] i la [[genètica de poblacions]]. Els genetistes treballen amb organismes dels tres [[domini (taxonomia)\|dominis]] de la [[vida]] a la [[Terra]]: els [[arqueobacteris]], els [[bacteris]] i els [[eucariotes]]. Els gens corresponen a regions de l'[[ADN]], una molècula composta d'una cadena de quatre tipus diferents de [[nucleòtids]] – la seqüència d'aquests nucleòtids és la informació genètica que hereten els organismes. L'ADN existeix naturalment en forma bicatenària, és a dir, en dues cadenes en què els nucleòtids d'una cadena complementen els de l'altra. Cada cadena pot fer de plantilla per la [[replicació de l'ADN\|creació]] d'una nova cadena complementària; aquest és el procés físic per a la creació de còpies de gens que poden ser heretats. La seqüència de nucleòtids d'un gen és traduïda per les [[cèl·lules]] per produir una cadena d'[[aminoàcids]], creant [[proteïnes]]. L'ordre dels aminoàcids en una proteïna correspon a l'ordre dels nucleòtids del gen. Això rep el nom de [[codi genètic]]. Els aminoàcids d'una proteïna determinen com es plega en una forma tridimensional; aquesta estructura és la responsable, al seu torn, del funcionament de la proteïna. Les proteïnes executen gairebé totes les funcions que les cèl·lules necessiten per viure. Un canvi en l'ADN d'un gen pot canviar els aminoàcids d'una proteïna i, per tant, alterar-ne la forma i la funció. Això pot tenir un efecte dràstic sobre la cèl·lula i l'organisme en conjunt. Dos altres factors que poden variar la forma de la proteïna són el [[pH]] i la temperatura. Tot i que la genètica té un paper significatiu en l'aparença i el comportament dels organismes, és la combinació de la genètica amb les experiències de l'organisme la que determina el resultat final. Per exemple, mentre que els gens tenen un paper en la determinació de l'alçada d'una persona, la [[nutrició]] i la [[salut]] d'aquesta persona durant la infantesa també tenen un paper important. == Història == {{article principal\|Història de la genètica}} Tot i que la ciència de la genètica té els seus orígens en els treballs teòrics de [[Gregor Mendel]] a mitjans del {{segle\|XIX}}, altres teories de l'herència el precediren. Una teoria popular durant els temps de Mendel era el concepte d'[[herència mixta]], la idea que els individus hereten caràcters mesclats de manera homogènia dels seus pares. El treball de Mendel descartà aquesta hipòtesi, mostrant que els caràcters es componen de combinacions de gens distints i no d'una mescla contínua. Una altra teoria que tenia suport en aquella època era l'[[herència dels caràcters adquirits]], la creença que els individus hereten caràcters consolidats pels seus progenitors. Aquesta teoria (associada habitualment amb [[Jean-Baptiste Lamarck]]) actualment és considerada errònia – les experiències dels individus no afecten els gens que transmeten a la seva descendència.<ref>Lamarck, J-B. (2008). A ''Encyclopædia Britannica''. Accedit des d'[http://www.search.eb.com/eb/article-273180 Encyclopædia Britannica Online] el 16-03-2008.</ref> Altres teories incloïen la [[pangènesi]] de [[Charles Darwin]] (que incorporava aspectes tant adquirits com heretats) i la reformulació de la pangènesi per part de [[Francis Galton]] com a fet particulat i heretat.<ref>[[Peter J. Bowler]], ''The Mendelian Revolution: The Emergency of Hereditarian Concepts in Modern Science and Society'' (Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1989): capítols 2 & 3.</ref> === Genètica mendeliana i clàssica === La ciència moderna de la genètica troba els seus orígens en les observacions fetes per [[Gregor Johann Mendel]], un monjo agustí i científic txec-alemany que dugué a terme estudis detallats sobre la naturalesa de l'herència en les plantes. Al seu article ''Versuche über Pflanzenhybriden'' ('[[Experiments sobre la hibridació de les plantes]]'), presentat l'any 1865 a la Societat d'Història Natural de [[Brno\|Brünn]], Mendel establí models d'herència per caràcters concrets de [[mongeta\|mongeteres]] i els descrigué matemàticament.<ref name="mendel">{{ref-publicació\|autor=Mendel, G. J. \| article=Versuche über Pflanzen-Hybriden \| publicació=Verhandlungen des naturforschenden Vereins Brünn\| volum=4 \| pàgines=3-47\|any=1866}} (en anglès l'any 1901, J. R. Hortic. Soc. 26: 1–32) [http://www.mendelweb.org/Mendel.html Traducció a l'anglés disponible a la xarxa]</ref> Tot i que no totes les característiques presenten aquests models d'herència mendeliana, el seu treball suggerí que l'herència era particulada, no adquirida, i que els patrons d'herència de molts caràcters es podien explicar mitjançant regles i ràtios senzills. La importància de les observacions de Mendel no fou àmpliament compresa fins a començaments del {{segle\|XX}}, després de la seva mort, quan la seva investigació fou redescoberta per [[Hugo de Vries\|altres científics]] que treballaven en problemes similars. La paraula «genètica» per si mateixa fou encunyada l'any 1905 per [[William Bateson]], defensor de l'obra de Menel en una carta que envià a Adam Sedgwick.<ref>{{Ref-web \|url=http://www.jic.ac.uk/corporate/about/bateson.htm \|títol=Còpia a la xarxa de la carta de William Bateson a Adam Sedgwick \|consulta=2007-09-09 \|arxiuurl=https://web.archive.org/web/20071013020831/http://www.jic.ac.uk/corporate/about/bateson.htm \|arxiudata=2007-10-13}}</ref> L'adjectiu «genètic» (derivat de la paraula grega ''γεννώ'', 'donar a llum') precedeix el nom; data d'abans del 1830 i fou utilitzat per primera vegada en un sentit biològic l'any 1859 per [[Charles Darwin]] a ''[[L'origen de les espècies]]''.<ref>genetic, ''a.'' i ''n. pl.'', Oxford English Dictionary, 2ª ed. (1989)</ref> Bateson promogué i popularitzà l'ús de la paraula "genètica" per descriure l'estudi de l'herència en el seu discurs inaugural a la Tercera Conferència Internacional sobre la Hibridació de les Plantes, celebrada a Londres l'any 1906.<ref name="bateson_genetics">{{cite conference \| author=Bateson, W \|title=The Progress of Genetic Research \|editor=Wilks, W (editor) \| booktitle=Report of the Third 1906 International Conference on Genetics: Hybridization (the cross-breeding of genera or species), the cross-breeding of varietiesi general plant breeding\|publisher=Royal Horticultural Society \| location=Londres \| year=1907}} :Inicialment anomenada "Conferència Internacional sobre la Hibridació i la Cria de les Plantes", Wilks en canvià el nom de publicació com a resultat del discurs de Bateson.</ref> Després del redescobriment de l'obra de Mendel, els científics intentaren determinar quines molècules de la cèl·lula eren les responsables de l'herència. L'any 1910, [[Thomas Hunt Morgan]] argumentà que els gens es troben als [[cromosomes]], basant-se en observacions de [[mutacions]] dels ulls relacionades amb el sexe de la [[Drosophila melanogaster\|mosca de la fruita]].<ref>{{ref-publicació\| autor=Moore J. A.\| article=Thomas Hunt Morgan—The Geneticist\| publicació=American Zoologist\| any=1983\| volum=23\| exemplar=4\| pàgines=855–865\| url=http://icb.oxfordjournals.org/cgi/content/abstract/23/4/855\| doi=10.1093/icb/23.4.855}}</ref> L'any 1913, el seu estudiant [[Alfred Sturtevant]] utilitzà el fenomen del [[lligament genètic]] i les taxes de [[recombinació genètica\|recombinació]] associades per demostrar i mapar l'alineament dels gens al llarg dels cromosomes.<ref>{{ref-publicació\| autor=Sturtevant A. H.\| any=1913\| article=The linear arrangement of six sex-linked factors in Drosophila, as shown by their mode of association\| publicació=Journal of Experimental Biology\| volum=14\| pàgines=43–59}} [http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/holdings/s/ahs-13.pdf PDF de Electronic Scholarly Publishing]</ref> <span id="molecular"></span><!--ancoratge per a enllaç, si us plau no ho elimineu--> [[Fitxer:Sexlinked inheritance white.jpg\|miniatura\|Les observacions de Morgan de l'herència lligada al sexe d'una mutació que provoca ulls blancs en ''[[Drosophila]]'' li permeteren formular la hipòtesi que els gens estan situats als cromosomes.]] === Genètica molecular === Tot i que se sap que els [[cromosomes]] són contenen [[gen]]s, els cromosomes es componen tant de proteïnes com d'ADN; els científics encara ignoraven quin d'aquests elements era el portador de la informació genètica. L'any 1928, [[Frederick Griffith]] publicà el seu descobriment del fenomen de la [[transformació (genètica)\|transformació]] (''vegeu [[experiment de Griffith]]''): els bacteris morts podien transferir [[material genètic]] per "transformar" altres bacteris encara vivents. Setze anys més tard, el 1944, [[Oswald Theodore Avery]], [[Colin McLeod]] i [[Maclyn McCarty]] utilitzaren aquest fenomen per aïllar i identificar l'ADN com a molècula responsable de la transformació.<ref name=Avery_et_al>{{ref-publicació\| autor=Avery O. T., MacLeod C. M. i McCarty M.\| article=Studies on the Chemical Nature of the Substance Inducing Transformation of Pneumococcal Types: Induction of Transformation by a Desoxyribonucleic Acid Fraction Isolated from Pneumococcus Type III\| publicació=Journal of Experimental Medicine\| any=1944\| volum=79\| exemplar=1\| pàgines=137-58}}[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=33226 Reimpressió pel 35é aniversari]</ref> L'any 1952, l'[[experiment de Hershey-Chase]] utilitzà marcadors radioactius per revelar que l'ADN era el material genètic dels [[virus]]; demostrant que l'ADN és la molècula responsable de l'herència.<ref>{{ref-publicació\|autor=Hershey A. D., Chase M.\| any=1952\| article=Independent functions of viral protein and nucleic acid in growth of bacteriophage\| publicació=The Journal of General Physiology\| volum=36\| pàgines=39–56\| doi= 10.1085/jgp.36.1.39\| pmid=12981234}}</ref> [[James D. Watson]] i [[Francis Crick]] resolgueren l'estructura molecular de l'ADN l'any 1953, utilitzant el treball de cristal·lografia per difracció de rajos X de [[Rosalind Franklin]] i [[Maurice Wilkins]], que mostrava que l'ADN tenia una estructura de doble hèlix (és a dir, amb forma de tirabuixó).<ref>{{ref-llibre\|títol=The Eighth Day of Creation: Makers of the Revolution in Biology \|cognom=Judson \|nom=Horace Freeland\|enllaçautor=Horace Freeland Judson \|any=1979 \|editorial=Cold Spring Harbor Laboratory Press \|isbn=0-87969-477-7 \|pàgines=51–169}}</ref><ref name=watsoncrick_1953a>{{ref-publicació\| autor=Watson J. D. i Crick F. H. C.\| article=[[Molecular structure of Nucleic Acids]]: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid\| publicació=Nature\| any=1953\| volum=171\| exemplar=4356\| pàgines=737–738\|format=PDF\| url=http://www.nature.com/nature/dna50/watsoncrick.pdf\| doi=10.1038/171737a0}}</ref> El seu model de doble hèlix tenia dues cadenes d'ADN amb els nucleòtids apuntant cap endins, cadascun aparellat amb un nucleòtid complementari a l'altra cadena per formar el que sembla els barrots d'una escala de cargol.<ref name=watsoncrick_1953b>{{ref-publicació\| autor=Watson J. D. i Crick F. H. C.\| article=Genetical Implications of the Structure of Deoxyribonucleic Acid\| publicació=Nature\| volum=171\| exemplar=4361\| any=1953\| pàgines=964–967\|format=PDF\| url=http://www.nature.com/nature/dna50/watsoncrick2.pdf\| doi=10.1038/171964b0}}</ref> Aquesta estructura demostrava que la informació genètica es troba en la seqüència de nucleòtids de cada cadena d'ADN. L'estructura també suggeria un mecanisme simple per la duplicació: si se separen les cadenes, es poden reconstruir noves cadenes complementàries basant-se en la seqüència de la cadena vella. Tot i que l'estructura explicava el funcionament de l'herència, encara es desconeixia com influïa l'ADN el comportament de les cèl·lules. Als anys següents, els científics intentaren entendre com controla l'ADN el procés de la producció de proteïnes. Es descobrí que la cèl·lula utilitza l'ADN com a plantilla per crear un [[ARN missatger]] complementari (una molècula amb nucleòtids molt similar a l'ADN). La seqüència de nucleòtids d'un ARN missatger es fa servir per crear la seqüència d'[[aminoàcids]] d'una proteïna; aquesta [[traducció (genètica)\|traducció]] entre seqüències de nucleòtids i d'aminoàcids rep el nom de [[codi genètic]]. Amb aquesta comprensió molecular de l'herència esdevingué possible una acceleració en la recerca. Un avenç important fou la [[seqüenciació de l'ADN]] de terminació de cadena, fet el 1977 per [[Frederick Sanger]]: aquesta tecnologia permet als científics llegir la seqüència de nucleòtids d'una molècula d'ADN.<ref name=sanger_et_al>{{ref-publicació\| publicació=Nature\| any=1977\| article=DNA sequencing with chain-terminating inhibitors\| autor=Sanger F., Nicklen S. i Coulson AR\| volum=74\| exemplar=12\| pàgines=5463-5467}}</ref> El 1938, [[Kary Banks Mullis]] desenvolupà la [[reacció en cadena de la polimerasa]], oferint una manera ràpida d'aïllar i amplificar una secció específica d'ADN d'una mescla.<ref name=saiki_et_al>{{ref-publicació\| article=Enzymatic Amplification of β-Globin Genomic Sequences and Restriction Site Analysis for Diagnosis of Sickle Cell Anemia\| any=1985\| publicació=Science\| autor=Saiki R. K., Scharf S., Faloona F., Mullis K. B., Horn G. T., Erlich H. A. i Arnheim N.\| volum=230\| exemplar=4732\| pàgines=1350-1354}}</ref> A través dels esforços comuns del [[Projecte del Genoma Humà]] i l'esforç privat en paral·lel per part de [[Celera Genomics]], aquestes i altres tècniques culminaren en la seqüenciació del [[genoma humà]] l'any [[2003]].<ref name=human_genome_project/> === Cronologia de descobriments notables === El quadre següent resumeix els esdeveniments més importants de la història de la genètica: {\| class=wikitable width=95% \|- bgcolor="#cccccc" !Any !Esdeveniment \|----- \| 1859 \| [[Charles Darwin]] publica ''[[L'origen de les espècies]]'' \|-bgcolor="#EFEFEF" \| 1865 \| Es publica el treball de [[Gregor Mendel]] \|----- \| 1903 \| Es descobreix la implicació dels [[cromosomes]] en l'herència \|-bgcolor="#EFEFEF" \| 1905 \| El biòleg britànic [[William Bateson]] utilitza el terme ''genetics'' en una carta a Adam Sedgwick \|----- \| 1910 \| [[Thomas Hunt Morgan]] demostra que els gens resideixen als cromosomes \|-bgcolor="#EFEFEF" \| 1913 \| [[Alfred Sturtevant]] crea el primer [[mapa genètic]] d'un cromosoma \|----- \| 1918 \| [[Ronald Fisher]] publica ''On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance'' — comença la [[síntesi moderna]] \|-bgcolor="#EFEFEF" \| 1923 \| Els [[mapa genètic\|mapes genètics]] demostren la disposició lineal dels gens en els cromosomes \|----- \| 1928 \| S'anomena «mutació» qualsevol canvi en la seqüència de nucleòtids d'un gen, sigui o no evident en el fenotip \|-bgcolor="#EFEFEF" \| 1928 \| [[Fred Griffith]] descobreix una molècula hereditària que es pot transmetre entre bacteris \|----- \| 1931 \| Es determina que l'[[creuament cromosòmic\|entrecreuament]] és la causa de la [[Recombinació genètica\|recombinació]] \|-bgcolor="#EFEFEF" \| 1941 \| [[Edward Lawrie Tatum]] i [[George Wells Beadle]] demostren que els gens codifiquen [[proteïnes]] \|----- \| 1944 \| [[Oswald Theodore Avery]], [[Colin McLeod]] i [[Maclyn McCarty]] demostren que l'ADN és el material genètic \|-bgcolor="#EFEFEF" \| 1950 \| [[Erwin Chargaff]] demostra que les proporcions de cada nucleòtid segueixen algunes regles (per exemple, que la quantitat d'adenina, A, tendeix a ser igual que la quantitat de timina, T). [[Barbara McClintock]] descobreix els [[transposó\|transposons]] en el [[blat]] \|----- \| 1952 \| L'[[experiment de Hershey i Chase]] demostra que la informació genètica dels [[bacteriòfag\|fags]] resideix a l'ADN. \|-bgcolor="#EFEFEF" \| 1953 \| [[James D. Watson]] i [[Francis Crick]] determinen que l'estructura de l'ADN és una doble hèlix \|----- \| 1956 \| [[Joe Hin Tjio]] i [[Albert Levan]] estableixen que, en l'espècie humana, el nombre de cromosomes és de 46 \|-bgcolor="#EFEFEF" \| 1958 \| L'[[experiment de Meselson i Stahl]] demostra que la replicació de l'ADN és una replicació semiconservativa \|----- \| 1961 \| Es determina que el [[codi genètic]] està organitzat en triplets \|-bgcolor="#EFEFEF" \| 1964 \| [[Howard Temin]] demostra, emprant virus ARN, excepcions al [[dogma central]] de Watson \|----- \| 1970 \| Es descobreixen els [[endonucleasa\|enzims de restricció]] del bacteri ''[[Haemophilus influenzae]]'', fet que permet als científics manipular l'ADN \|-bgcolor="#EFEFEF" \| 1977 \| [[Fred Sanger]], [[Walter Gilbert]], i [[Allan Maxam]], en treballs independents, seqüencien per primera vegada ADN. El laboratori de Sanger completa la seqüència del genoma del [[bacteriòfag]] [[Phi-X174\|Φ-X174]] \|----- \| 1983 \| [[Kary Banks Mullis]] descobreix la [[reacció en cadena per la polimerasa]], que permet l'amplificació de l'ADN \|-bgcolor="#EFEFEF" \| 1989 \| [[Francis Collins]] i [[Lap-Chee Tsui]] seqüencien un gen humà per primera vegada. El gen codifica la proteïna [[CFTR]], la manca de la qual causa [[fibrosi quística]] \|----- \| 1990 \| Es funda el [[Projecte Genoma Humà]] per part del Departament d'Energia i els Instituts de Salut dels EUA \|-bgcolor="#EFEFEF" \| 1995 \| El genoma d'''Haemophilus influenzae'' és el primer genoma seqüenciat d'un organisme de vida lliure \|----- \| 1996 \| Es dona a conèixer per primera vegada la seqüència completa d'un [[eucariota]], el llevat ''[[Saccharomyces cerevisiae]]'' \|-bgcolor="#EFEFEF" \| 1998 \| Es dona a conèixer per primera vegada la seqüència completa d'un eucariota multicel·lular, el [[nematode]] ''[[Caenorhabditis elegans]]'' \|----- \| [[2001]] \| El Projecte Genoma Humà i [[Celera Genomics]] presenten el primer esborrany de la seqüència del [[genoma humà]] \|-bgcolor="#EFEFEF" \| [[2003]] \| ([[14 d'abril]]) Es completa amb èxit el Projecte Genoma Humà amb el 99% del genoma seqüenciat amb una precisió del 99,99%<ref>[http://www.genoscope.cns.fr/externe/English/Actualites/Presse/HGP/HGP_press_release-140403.pdf Seqüenciació del genoma humà] {{en}}</ref> \|}'' == Característiques de l'herència == === Herència diferenciada i les lleis de Mendel === {{article principal\|Genètica mendeliana}} [[Fitxer:Flors de Mendel.svg\|miniatura\|Un quadre de Punnett representant l'entrecreuament entre dos pèsols heterozigots per flors morades (B) i blanques (b).]] Al nivell més elemental, l'herència en els organismes es fa mitjançant caràcters diferenciats anomenats "gens".<ref> {{ref-llibre\| autor=Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC i Gelbart WM\| títol=An Introduction to Genetic Analysis\| any=2000\| editorial=W.H. Freeman and Company}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.199 Chapter 2 (Patterns of Inheritance): Introduction]</ref> Aquesta propietat fou observada per primera vegada per Gregor Mendel, que estudià la segregació de les característiques heretables en els pèsols.<ref name="mendel"/><ref>{{ref-llibre\| autor=Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, i Gelbart WM\| títol=An Introduction to Genetic Analysis\| any=2000\| editorial=W.H. Freeman and Company}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.200 Chapter 2 (Patterns of Inheritance): Mendel's experiments]</ref> En els seus experiments per estudiar el caràcter que determina el color de la flor, Mendel observà que les flors de cada pèsol eren o bé morades o bé blanques — i mai d'un color intermedi. Aquestes versions diferents i diferenciades del mateix gen s'anomenen "al·lels". En el cas del pèsol, que és una espècie [[diploide]] cada planta individual té dos al·lels de cada gen, un heretat de cada progenitor.<ref>{{ref-llibre\|autor=Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC i Gelbart WM\| títol=An Introduction to Genetic Analysis\| any=2000\| editorial=W.H. Freeman and Company}}[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.484 Chapter 3 (Chromosomal Basis of Heredity): Mendelian genetics in eukaryotic life cycles]</ref> Molts organismes, incloent-hi els humans, presenten aquest patró d'herència. Els individus diploides que presenten dues còpies del mateix al·lel són anomenats "[[homozigot]]s" en aquell locus del gen, mentre que els organismes amb dos al·lels diferents s'anomenen "[[heterozigot]]s". El conjunt d'al·lels d'un organisme donat s'anomena "[[genotip]]", mentre que el conjunt de les característiques visibles s'anomena "[[fenotip]]". Quan un organisme és heterozigot en un gen, sovint un al·lel és anomenat "dominant", ja que la seva qualitat "domina" el fenotip de l'organisme, mentre que l'altre al·lel és anomenat "recessiu", ja que les seves qualitats recedeixen i no s'observen. Alguns al·lels no presenten dominància completa, sinó que tenen una dominància incompleta, expressant un fenotip intermedi; o són codominants, quan s'expressen ambdós al·lels alhora.<ref>{{ref-llibre\| autor=Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC i Gelbart WM\| títol=An Introduction to Genetic Analysis\| any=2000\| editorial=W.H. Freeman and Company}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.630 Chapter 4 (Gene Interaction): Interactions between the alleles of one gene]</ref> Quan un parell d'organismes es [[reproducció sexual\|reprodueixen sexualment]], els descendents hereten de manera aleatòria un dels dos al·lels de cada progenitor. Aquestes observacions de l'herència diferenciada i la segregació dels al·lels es coneixen col·lectivament com a "[[primera llei de Mendel]]" o "Llei de la segregació". === Notació i diagrames === [[Fitxer:Diagrama de pedigrí.png\|miniatura\|esquerra\|Els diagrames de pedigrí genètic ajuden a traçar els patrons d'herència dels caràcters.]] Els genetistes utilitzen diagrames i símbols per desciure l'herència. Un gen és representat per una lletra (o lletres); la lletra majúscula representa l'al·lel dominant i l'al·lel recessiu es representa amb una minúscula.<ref>{{ref-web \|url=http://faculty.users.cnu.edu/rcheney/Genetic%20Notation.htm \|títol=Genetic Notation \|nom=Richard W. \|cognom=Cheney \|consulta=18-03-2008 \|arxiuurl=https://web.archive.org/web/20060908110754/http://faculty.users.cnu.edu/rcheney/Genetic%20Notation.htm \|arxiudata=2006-09-08}}</ref> Sovint s'utilitza el símbol "+" per indicar l'al·lel habitual no mutant d'un gen. En experiments de fertilització i cria (i especialment quan es tracten les lleis de Mendel), els progenitors són denominats "generació P" i la descendència és anomenada "generació F1" (primera filial). Quan els descendents F1 s'aparellen entre ells la descendència rep el nom de "generació 2F". Un dels diagrames comuns que es fan servir per predir el resultat del [[mestissatge]] és el [[quadre de Punnett]]. A l'hora d'estudiar les malalties genètiques humanes, els genetistes sovint utilitzen [[diagrama de pedigrí\|diagrames de pedigrí]] per representar l'herència dels caràcters.<ref name=griffiths2000sect229>{{ref-llibre\|editor=Anthony J. F. Griffiths \|títol=An Introduction to Genetic Analysis \|any=2000 \|isbn=0-7167-3520-2 \|edició=7a ed.\|editorial=W. H. Freeman \|lloc=Nova York \|urlcapítol=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.229 \|capítol=Human Genetics}}</ref> Aquests diagrames mapegen l'herència d'un caràcter dins un arbre genealògic. === Interaccions entre diferents gens === [[Fitxer:Galton-height-regress.png\|miniatura\|L'alçada humana és un caràcter genètic complex. Les dades de [[Francis Galton]] del 1889 mostra la relació entre l'alçada de la descendència com a funció de l'alçada mitjana dels progenitors. Tot i que estan correlacionades, la variació restant en l'alçada de la descendència indica que el medi també és un factor important per aquest caràcter.]] Els organismes tenen centenars de gens, i en els organismes que es reprodueixen sexualment l'assortiment d'aquests gens és generalment independent dels altres gens que conté. Això vol dir que l'herència d'un al·lel pel color groc o verd dels pèsols no està relacionada amb l'herència dels al·lels pels colors blanc o morat de les flors. Aquest fenomen, conegut com a [[segona llei de Mendel]] o llei de l'assortiment independent, indica que els al·lels de diferents gens es barregen per generar descendència amb diferents combinacions. (Alguns gens no es barregen independentment, demostrant-se així el [[lligament genètic]].) Sovint, gens diferents poden interaccionar de manera que influencien una mateixa característica. En ''[[Omphalodes verna]]'', per exemple, existeix un gen amb al·lels que determinen el color de les flors: blau o magenta. Un altre gen controla si les flors presenten color: color o blanc. Quan una planta té dues còpies d'aquest al·lel "blanc", la flor serà blanca — sense tenir en compte si el primer gen té els al·lels blau o magenta. Aquesta interacció entre gens s'anomena "[[epístasi]]": el segon gen és epistàtic respecte al primer.<ref> {{ref-llibre\| autor=Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, i Gelbart WM\| títol=An Introduction to Genetic Analysis\| any=2000\| editorial=W.H. Freeman and Company}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.644 Chapter 4 (Gene Interaction): Gene interaction and modified dihybrid ratios]</ref> Molts caràcters no són característiques diferenciades (ex. flors morades o blanques), sinó que són caràcters continus (ex. l'alçada dels humans o el color de la pell). Aquests "[[locus de caràcters quantitatius\|caràcters complexos]]" són el producte de molts gens.<ref>{{ref-publicació\| autor=Mayeux R\| article=Mapping the new frontier: complex genetic disorders\| publicació=The Journal of Clinical Investigation \|volum=115 \|exemplar=6 \|pàgines=1404-7 \|any=2005 \|pmid=15931374}}</ref> La influència d'aquests gens és mitjançada en diferents graus per l'entorn en què estat un organisme. El grau en què els gens d'un organisme contribueixen a un caràcter complex s'anomena "[[heretabilitat]]".<ref name=griffiths2000sect4009>{{ref-llibre\|editor=Anthony J. F. Griffiths \|títol=An Introduction to Genetic Analysis \|any=2000 \|isbn=0-7167-3520-2 \|edició=7a ed.\|editorial=W. H. Freeman \|lloc=Nova York \|urlcapítol=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.4009 \|capítol=Quantifying heritability}}</ref> El mesurament de l'heretabilitat d'un caràcter és relatiu — en un ambient més variable, l'entorn té una influència més important sobre la variació total del caràcter. Per exemple, l'alçada humana és un caràcter complex amb una heretabilitat del 89% als Estats Units. A Nigèria, on la gent disposa d'un accés més variable a una nutrició correcta i la sanitat, l'alçada té una heretabilitat de només el 62%.<ref>{{ref-publicació\|autor=Luke A, Guo X, Adeyemo AA, Wilks R, Forrester T, Lowe W Jr, Comuzzie AG, Martin LJ, Zhu X, Rotimi CN, Cooper RS\|article=Heritability of obesity-related traits among Nigerians, Jamaicans and US black people\|publicació=Int J Obes Relat Metab Disord\|any=2001\|volum=25\|exemplar=7\|pàgines=1034-1041}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=11443503 Resum de l'NCBI]</ref> == Bases moleculars de l'herència == === ADN i cromosomes === {{article principal\|Àcid desoxiribonucleic\|cromosoma}} [[Fitxer:Estructura química de l'ADN.svg\|miniatura\|[[Estructura molecular]] de l'ADN. Les bases s'aparellen mitjançant els [[enllaços d'hidrogen]] existents entre les cadenes.]] Les bases moleculars dels gens són l'[[àcid desoxiribonucleic]] (ADN). L'ADN es compon d'una cadena de [[nucleòtids]], dels que hi ha quatre tipus: l'[[adenina]] (A), la [[citosina]] (C), la [[guanina]] (G) i la [[timina]] (T). La informació genètica es troba a la seqüència d'aquests nucleòtids, i els gens existeixen com a extensions de seqüències al llarg de la cadena d'ADN.<ref name=Pearson_2006>{{ref-publicació\|autor=Pearson H \|article=Genetics: what is a gene? \|publicació=Nature \|volum=441 \|exemplar=7092 \|pàgines=398-401 \|any=2006 \|pmid=16724031}}</ref> Els [[virus]] són l'única excepció d'aquesta regla; a vegades utilitzen una molècula molt similar, l'[[ARN]], com a [[material genètic]] en lloc de l'[[ADN]] com a material genètic.<ref>{{ref-llibre\| títol=Microbiology\| cognom=Prescott\| nom=L\| data=1993\| editorial=Wm. C. Brown Publishers\| id=0-697-01372-3}}</ref> El conjunt sencer de material hereditari d'un organisme s'anomena "[[genoma]]". Normalment, l'ADN existeix en forma de molècula bicatenària, enrotllada en forma de [[doble hèlix]]. Cada nucleòtid d'ADN s'aparella preferentment amb el seu nucleòtid corresponent de la cadena oposada: A s'emparella amb T, i C s'emparella amb G. D'aquesta manera, en la seva forma bicatenària, cada cadena conté tota la informació necessària, repetida a l'altra cadena. Aquesta estructura de l'ADN és la base de l'herència: la [[replicació de l'ADN]] duplica la informació genètica separant les dues cadenes i utilitzant cadascuna d'elles com a plantilla per sintetitzar la nova cadena.<ref name=griffiths2000sect1523>{{ref-llibre\|editor=Anthony J. F. Griffiths \|títol=An Introduction to Genetic Analysis \|any=2000 \|isbn=0-7167-3520-2 \|edició=7a ed.\|editorial=W. H. Freeman \|lloc=Nova York \|urlcapítol=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.1523 \|capítol=Mechanism of DNA Replication}}</ref> Els gens es disposen linealment al llarg de cadenes llargues d'ADN, anomenades [[cromosomes]]. En els [[bacteris]], cada cèl·lula té un únic [[genòfor\|cromosoma circular]], mentre que els organismes [[eucariotes]] (incloent-hi les [[plantes]] i els [[animals]]) tenen l'ADN distribuït en múltiples cromosomes lineals. Aquestes cadenes d'ADN sovint són extremament llargues; el cromosoma humà més llarg, per exemple, conté uns 247 milions de bases.<ref>{{ref-publicació\|article=The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1\|autor=S. G. Gregory, i cols.\|any=2006\|publicació=Nature\|volum=441\|pàgines=315-321}} [http://www.nature.com/nature/journal/v441/n7091/full/nature04727.html Tot el text disponible]</ref> L'ADN d'un cromosoma està associat a proteïnes estructurals que l'organitzen, compacten, i hi controlen l'accés, constituint un material anomenat [[cromatina]]; en els eucariotes la cromatina està formada normalment per [[nucleosoma\|nucleosomes]], unitats repetides d'ADN enrotllades al voltant d'un nucli de proteïnes d'[[histona]].<ref>{{ref-llibre\| autor=Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts Ki Walter P\| títol=Molecular Biology of the Cell\| edició=4a ed.\| any=2002}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=mboc4.section.608 II.4. DNA and chromosomes: Chromosomal DNA and Its Packaging in the Chromatin Fiber]</ref> Mentre que els organismes [[haploides]] només tenen una còpia de cada cromosoma, la majoria d'animals i moltes plantes són [[diploide]]s; és a dir, contenen dos cromosomes de cada, i per tant dues còpies de cada gen.<ref name=griffiths2000sect484>{{ref-llibre\|editor=Anthony J. F. Griffiths \|títol=An Introduction to Genetic Analysis \|any=2000 \|isbn=0-7167-3520-2 \|edició=7a ed.\|editorial=W. H. Freeman \|lloc=Nova York \|urlcapítol=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.484 \|capítol=Mendelian genetics in eukaryotic life cycles}}</ref> Els dos al·lels d'un gen es troben a [[locus]] idèntics de cada cromàtida germana, i cada al·lel és heretat d'un progenitor diferent. [[Fitxer:Zellsubstanz-Kern-Kerntheilung.jpg\|miniatura\|esquerra\|Diagrama del 1882 de [[Walther Flemming]] de la divisió cel·lular eucariota. Els cromosomes són copiats, condensats i organitzats. Aleshores, quan la cèl·lula es divideix, les còpies dels cromosomes se separen en les cèl·lules filles.]] En són una excepció els [[cromosoma sexual\|cromosomes sexuals]], uns cromosomes especialitzats que tenen molts animals i que tenen un paper en la determinació del sexe d'un organisme.<ref name=griffiths2000sect222>{{ref-llibre\|editor=Anthony J. F. Griffiths \|títol=An Introduction to Genetic Analysis \|any=2000 \|isbn=0-7167-3520-2 \|edició=7a ed.\|editorial=W. H. Freeman \|lloc=Nova York \|urlcapítol=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.222 \|capítol=Sex chromosomes and sex-linked inheritance}}</ref> En els [[humans]] i altres [[mamífers]], el [[cromosoma Y]] té pocs gens i engega el desenvolupament de les característiques sexuals masculines, mentre que el [[cromosoma X]] és similar als altres cromosomes i conté molts gens que no tenen cap relació amb la determinació del sexe. Les femelles tenen dues còpies del cromosoma X, però els mascles només tenen un cromosma Y i un de X; aquesta diferència en el nombre de cromosomes X provoca els patrons d'herència inusuals dels [[herència lligada al sexe\|trastorns lligats al sexe]]. === Reproducció === {{article principal\|Reproducció asexual\|Reproducció sexual}} Quan les cèl·lules es divideixen, el seu genoma sencer es duplica i cada cèl·lula filla n'hereta una còpia. Aquest procés, anomenat [[mitosi]] és la forma més simple de reproducció i és la base de la [[reproducció asexual]]. La reproducció asexual també es pot donar en organismes pluricel·lulars, produint descendència que hereta el genoma d'un únic progenitors. Els descendents que són genèticament idèntics als progenitors són anomenats "[[clon]]s". Els organismes eucariotes sovint recorren a la reproducció sexual per generar descendents que contenen una mescla de material genètic heretat d'ambdós progenitors. El procés de reproducció sexual alterna entre formes que contenen una única còpia del genoma (haploide) i que en contenen dues (diploides).<ref name=griffiths2000sect484/> Les cèl·lules haploides es fusionen i combinen el material genètic per crear una cèl·lula diploide amb cromosomes emparellats. Els organismes diploides generen haploides per divisió, sense replicar l'ADN, per crear cèl·lules filles que hereten de manera aleatòria un cromosoma de cada parell parental. La majoria d'animals i moltes plantes són diploides durant gran del seu cicle vital, estant la forma haploide limitadaa als [[gàmeta\|gàmetes]]. Tot i que no utilitzen el mètode haploide/diploide de reproducció sexual, els [[bacteris]] tenen molts mètodes per adquirir nova informació genètica. Alguns bacteris poden [[conjugació (microbiologia)\|conjugar]], és a dir, poden transferir una petita peça circular d'ADN a un altre bacteri.<ref>{{ref-llibre\|autor=A.J.F. Griffiths, J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontini W.M. Gelbart\|títol=An Introduction to Genetic Analysis\|any=2000\|editorial=W.H. Freeman and Company}}[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.1304 Capítol 7 (Gene Transfer in Bacteria and Their Viruses): Bacterial conjugation]</ref> Els bacteris també poden assimilar fragments d'ADN brut que es troben a l'entorn i integrar-los al seu genoma, un procés conegut com a [[transformació (genètica)\|transformació]].<ref>{{ref-llibre\|autor=A.J.F. Griffiths, J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontini W.M. Gelbart\|títol=An Introduction to Genetic Analysis\|any=2000\|editorial=W.H. Freeman and Company}}[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.1343 Capítol 8 (Gene Transfer in Bacteria and Their Viruses): Bacterial transformation]</ref> Aquests processos resulten en una [[transferència horitzontal de gens]], transmetent fragments d'informació genètica entre organismes que altrament no tindrien cap relació. === Recombinació genètica i lligament === {{article principal\|Entrecreuament cromosòmic\|Lligament genètic}} [[Fitxer:Morgan crossover 2 cropped.png\|miniatura\|Il·lustració del 1916 de [[Thomas Hunt Morgan]] d'un doble entrecreuament cromosòmic.]] La naturalesa diploide dels cromosomes permet que gens de diferents cromosomes de [[Lleis de Mendel#La segona llei: "Llei de segregació independent"\|se segreguin independentment]] durant la reproducció sexual, recombinant-se per tal de formar noves combinacions de gens. Tanmateix, en teoria els gens d'un mateix cromosoma no es recombinarien mai, si no fos pel procés d'[[entrecreuament cromosòmic]]. Durant l'entrecreuament, els cromosomes s'intercanvien fragments d'ADN, barrejant els al·lels entre els cromosomes.<ref>{{ref-llibre\|autor=A.J.F. Griffiths, J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontin i W.M. Gelbart\|títol=An Introduction to Genetic Analysis\|any=2000\|editorial=W.H. Freeman and Company}}[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.929 Capítol 5 (Basic Eukaryotic Chromosome Mapping): Nature of crossing-over]</ref> Aquest procés d'entrecreuament cromosòmic es dona generalment durant la [[meiosi]], una sèrie de divisions cel·lulars que generen cèl·lules germinals haploides. La probabilitat que es doni entrecreuament entre dos punts donats d'un cromosoma està relacionada amb la distància que hi ha entre ells. En una distància arbitràriament llarga, la probabilitat d'entrecreuament és prou elevada perquè l'herència dels gens no tingui cap relació. En els gens que estan més propers, en canvi, la menor probabilitat d'entrecreuament significa que els gens presenten lligament genètic - els al·lels dels dos gens tendeixen a heretar-se junts. La suma de lligament entre un conjunt de gens pot ser combinada per formar un [[mapa de lligament]] linear que descriu provisionalment l'alineament dels gens al llarg del cromosoma.<ref>{{ref-llibre\|autor=A.J.F. Griffiths, J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontin i W.M. Gelbart\|títol=An Introduction to Genetic Analysis\|any=2000\|editorial=W.H. Freeman and Company}}[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.899 Capítol 5 (Basic Eukaryotic Chromosome Mapping): Linkage maps]</ref> La quantitat de lligament entre una sèrie de gens es pot combinar per formar un mapa de lligament genètic que descrigui de manera aproximada l'arranjament dels gens al cromosoma. == Expressió gènica == === Codi genètic === {{article principal\|Codi genètic}} [[Fitxer:Genetic code-ca.svg\|miniatura\|El codi genètic: l'ADN, a través de l'[[ARN missatger]], codifica una proteïna amb un codi en triplet.]] Els gens generalment [[expressió gènica\|expressen]] el seu efecte funcional a través de la producció de proteïnes, molècules complexes encarregades de la majoria de funcions a la cèl·lula.<ref>Alguns gens són transcrits a ARN, però els seus productes d'ARN no s'utilitzen mai per produir proteïnes. Aquests productes d'ARN es repleguen en formes amb propietats enzimàtiques, o poden tenir un efecte regulador a través d'interaccions d'hibridació amb altres molècules d'ARN (p. ex: [[microARN]]).</ref> Les proteïnes són cadenes d'aminoàcids, i la seqüència d'ADN d'un gen (a través d'un intermedi d'ARN) s'utilitza per produir una [[seqüència peptídica\|seqüència proteica]] específica. Aquest procés comença amb la producció d'una molècula d'[[ARN]] amb una seqüència que correspon a la seqüència d'ADN del gen, un procés anomenat [[transcripció (genètica)\|transcripció]]. Cada grup de tres nucleòtids en una seqüència, anomenat codó, correspon a un dels vint possibles aminoàcids d'una proteïna — aquesta correspondència s'anomena [[codi genètic]].<ref>{{ref-llibre\| títol=Biochemistry\| autor=J.M. Berg, J.L. Tymoczko, L. Stryer, N.D. Clarke\| edició=5a ed.\| any=2002\| editorial=W. H. Freeman and Company\| lloc=Nova York}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=stryer.section.685 I. 5. DNA, RNAi the Flow of Genetic Information: Amino Acids Are Encoded by Groups of Three Bases Starting from a Fixed Point]</ref> La transmissió d'informació és unidireccional: la informació es transfereix de les seqüències de nucleòtids a les seqüències aminoacídiques de les proteïnes, però mai a la inversa — un fenomen que [[Francis Crick]] anomenà el [[dogma central de la biologia molecular]].<ref name="crick1970">Crick, F. (1970): [http://www.nature.com/nature/focus/crick/pdf/crick227.pdf Central Dogma of Molecular Biology.] Nature 227, 561-563. {{PMID\|4913914}}</ref> La seqüència específica d'aminoàcids resulta en una única estructura tridimensional per aquesta proteïna, i l'estructura tridimensional de la proteïna està relacionada amb la seva funció.<ref> {{ref-llibre\| autor=Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts Ki Walter P\| títol=Molecular Biology of the Cell\| edició=4a ed.\| any=2002}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=mboc4.section.388 I.3. Proteins: The Shape and Structure of Proteins]</ref><ref> {{ref-llibre\| autor=Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts Ki Walter P\| títol=Molecular Biology of the Cell\| edició=4a ed.\| any=2002}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=mboc4.section.452 I.3. Proteins: Protein Function]</ref> Algunes són molècules estructurals simples, com les fibres formades per la proteïna [[col·lagen]]. Les proteïnes es poden unir a altres proteïnes i amb molècules simples, actuant a vegades com enzims per facilitar reaccions químiques dins les molècules unides (sense que canviï l'estructura de la proteïna en si). L'estructura de les proteïnes és dinàmica; l'hemoglobina es replega de diferents formes per facilitar la captura, transport, i alliberament de les molècules d'oxigen a la sang dels mamífers. Una diferència de només un nucleòtid en l'ADN pot provocar un únic canvi en la seqüència aminoacídica d'una proteïna. Com que l'estructura d'una proteïna és el resultat de la seva seqüència d'aminoàcids, alguns canvis poden canviar dràsticament les propietats d'una proteïna, desestabilitzant-ne l'estructura o canviant-ne la superfície de tal manera que es modifica la seva interacció amb altres proteïnes i molècules. Per exemple, l'[[anèmia falcifome]] és una malaltia genètica humana que resulta d'una diferència en la regió codificant per la secció β-globina de l'hemoglobina, provocant un únic canvi aminoacídic que canvia les propietats físiques de l'hemoglobina.<ref>{{ref-web\| url = http://sickle.bwh.harvard.edu/scd_background.html\| títol = How Does Sickle Cell Cause Disease?\| consulta=23 juliol 2007\| autor = Kenneth R. Bridges, M.D.\| data = 11 abril 2002}}</ref> Les versions falciformes s'enganxen entre elles, apilant-se per formar fibres que distorsionen la forma dels [[eritròcits]] que porten la proteïn. Aquests eritròcits falciformes ja no flueixen correctament pels vasos sanguinis, i tendeixen a embussar-los o degradar-los, provocant els problemes mèdics associats a aquesta malaltia. Alguns gens són transcrits en ARN però no són traduïts en productes proteics; són les molècules d'[[ARN no codificant]]. En alguns casos, aquests productes es pleguen en estructures implicades en funcions cel·lulars essencials (com l'[[ARN ribosòmic]] o l'[[ARN de transferència]]). L'ARN també pot tenir un efecte de regulació mitjançant interaccions d'hibridació amb altres molècules d'ARN (com el [[microARN]]). === Caràcters innats i adquirits === [[Fitxer:Niobe050905-Siamese Cat.jpeg\|miniatura\|upright\|Els gats siamesos tenen una mutació en la producció de pigments que és sensible a la temperatura.]] Tot i que els gens contenen tota la informació utilitzada per un organisme pel seu funcionament, el medi té un paper important a l'hora de determinar el [[fenotip]] final. És una dicotomia entre [[innat o adquirit]]. El fenotip d'un organisme depèn de la interacció de la seva genètica amb el medi. En són un exemple les mutacions sensibles a la temperatura. Sovint, el canvi d'un sol aminoàcid en una seqüència proteica no en canvia el comportament i les interaccions amb altres molècules, però sí que en desestabilitza l'estructura. En un medi d'alta [[temperatura]], en què les molècules es mouen ràpidament i impacten les unes contra les altres, això provoca que la proteïna [[desnaturalització (bioquímica)\|perdi la seva estructura]] i deixi de funcionar. En canvi, en un medi de baixa temperatura, l'estructura de la proteïna és estable i funciona de manera normal. Aquest tipus de mutació es fa patent en la coloració del pelatge dels [[gat siamès\|gats siamesos]], en què una mutació en un enzim encarregat de la producció de pigments fa que es desestabilitzi i deixi de funcionar a temperatures elevades.<ref>{{ref-publicació\|doi=10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x \|pmid=16573534 \|any=2006 \|cognom=Imes \|nom=DL \|cognom2=Geary \|cognom3=Grahn \|coautors=et al\|article=Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation. \|volum=37 \|exemplar=2 \|pàgines=175–8 \|publicació=Animal genetics}}</ref> La proteïna roman funcional a les àrees més fredes de la pell (les potes, les orelles, la cua i la cara), de manera que aquests gats tenen el pelatge de les extremitats més fosc. El medi també té un paper crític en els efectes de la malaltia genètica humana anomenada [[fenilcetonúria]].<ref>{{ref-web\|url=http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/phenylketonuria.html \|títol=MedlinePlus: Phenylketonuria \|consulta=15 de març del 2008 \|editor=NIH: National Library of Medicine}}</ref> La mutació que causa fenilcetonúria afecta la capacitat del cos de descompondre l'aminoàcid [[fenilalanina]], provocant una acumulació tòxica d'una molècula intermèdia que, al seu torn, causa símptomes greus de retardament mental progressiu i espasmes. Tanmateix, si els que tenen la mutació de la fenilcetonúria segueixen una dieta estricta que eviti aquest aminoàcid, romanen sans. Un mètode popular per determinar la importància relativa dels caràcters innats i adquirits és estudiar bessons idèntics o fraternals o germans de [[naixement múltiple\|naixements múltiples]]. Com que els germans idèntics provenen del mateix zigot, són genèticament iguals. Tanmateix, els bessons fraternals tenen la mateixa diferència genètica entre ells que els germans normals. Comparant la freqüència amb què el bessó d'un conjunt té el mateix trastorn entre bessons fraternals i idèntics, els científics poden observar si els caràcters innats o adquirits tenen més importància. Un exemple cèlebre d'estudi d'un naixement múltiple és el de les [[quadrigèmines Genain]], unes [[naixement múltiple\|quadrigèmines idèntiques]] que foren totes diagnosticades amb [[esquizofrènia]].<ref name=Genain>{{ref-llibre\|títol=The Genain quadruplets; a case study and theoretical analysis of heredity and environment in schizophrenia. \|cognom=Rosenthal \|nom=David \|any= 1964 \|editorial=Basic Books \|lloc=Nova York \|isbn= B0000CM68F}}</ref> === Regulació gènica === {{article principal\|Regulació gènica}} El genoma d'un determinat organisme conté milers de gens, però no tots ells han d'estar activats en nun moment determinat. Un gen és [[expressió gènica\|expressat]] quan és transcrit a ARNm (i traduït a proteïna), i existeixen molts mecanismes cel·lulars per controlar l'expressió dels gens de tal manera que les proteïnes es produeixin només quan la cèl·lula les necessita. Els [[factor de transcripció\|factors de transcripció]] són proteïnes reguladores que s'uneixen a l'inici dels gens, promovent o inhibint la transcripció del gen.<ref>{{ref-publicació\|autor=Brivanlou AH, Darnell JE Jr \|article=Signal transduction and the control of gene expression \|publicació=Science \|volum=295 \|exemplar=5556 \|pàgines=813-8 \|any=2002 \|pmid=11823631}}</ref> Al genoma del bacteri ''[[Escherichia coli]]'', per exemple, hi existeix tot un seguit de gens necessaris per la síntesi de l'aminoàcid [[triptòfan]]. Tanmateix, quan ja hi ha triptòfan disponible per la cèl·lula, aquests gens per la síntesi de triptòfan ja no calen. La presència de triptòfan afecta directament l'activitat d'aquests gens - les molècules de triptòfan s'uneixen al repressor del triptòfan (un factor de transcripció), canviant l'estructura del repressor, fent-lo esdevenir "actiu" i unit als gens. El repressor del triptòfan bloqueja la transcripció i impedeix l'expressió dels gens, generant una regulació per [[retroalimentació negativa]] del procés de síntesi del triptòfan.<ref>{{ref-llibre\| autor=Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts Ki Walter P\| títol=Molecular Biology of the Cell\| edició=4a ed.\| any=2002}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=mboc4.section.1269#1270 II.3. Control of Gene Expression - The Tryptophan Repressor Is a Simple Switch That Turns Genes On and Off in Bacteria]</ref> [[Fitxer:Zinc finger DNA complex.png\|miniatura\|120px\|Els factors de transcripció s'uneixen a l'ADN, influint la transcripció de gens associats.]] Les diferències en l'expressió gènica són especialment clares en els [[organismes multicel·lulars]], en què totes les cèl·lules contenen el mateix genoma però tenen una estructura i un comportament molt diferents a causa de l'expressió de conjunts de gens diferents. Totes les cèl·lules d'un organisme multicel·lular deriven d'una única cèl·lula, es diferencien en diversos tipus cel·lulars en resposta a senyals externs i [[senyalització cel·lular\|intercel·lulars]], i gradualment estableixen diferents patrons d'expressió gènica que creen comportaments diferents. Com que no hi ha un únic gen que s'encarregui del [[desenvolupament (biologia)\|desenvolupament]] d'estructures en els organismes multicel·lulars, aquests patrons sorgeixen d'interaccions complexes entre moltes cèl·lules. En els [[eucariotes]] hi ha caràcters estructurals de [[cromatina]] que influeixen la transcripció dels gens, sovint en forma de modificacions a l'ADN i la cromatina que són heretades de manera estable per les cèl·lules filles.<ref>{{ref-publicació\|doi=10.1038/ng1089 \|pmid=12610534 \|any=2003 \|cognom=Jaenisch \|nom=R \|cognom2=Bird \|article=Epigenetic regulation of gene expression: how the genome integrates intrinsic and environmental signals. \|volum=33 Suppl \|pàgines=245–54 \|publicació=Nature genetics}}</ref> Aquests caràcters són anomenats "[[epigenètic]]s", car es troben "a sobre" de la seqüència d'ADN i conserven l'herència d'una generació cel·lular a la següent. A causa dels caràcters epigenètics, diferents tipus cel·lulars [[cultiu cel·lular\|cultivats]] al mateix medi poden presentar propietats molt diferents. Tot i que els caràcters epigenètics solen ser dinàmics al llarg del desenvolupament, alguns, com ara el fenomen de la [[paramutació]], tenen una herència multigeneracional i existeixen en forma de rares excepcions a la regla general de l'ADN com la base de l'herència.<ref>{{ref-publicació\|doi=10.1016/j.cell.2007.02.007 \|pmid=17320501 \|any=2007 \|cognom=Chandler \|nom=VL \|article=Paramutation: from maize to mice. \|volum=128 \|exemplar=4 \|pàgines=641–5 \|publicació=Cell}}</ref> == Canvi genètic == === Mutacions === {{article principal\|Mutació}} [[Fitxer:Duplicació_gènica.png\|miniatura\|La duplicació gènica permet la diversificació generant redundància: un gen pot mutar i perdre la seva funció original sense danyar l'organisme.]] Durant el procés de [[replicació de l'ADN]], ocasionalment es donen errors en la polimerització de la segona cadena (les taxes d'error són en general extremadament baixes, es dona un error per cada 10-100 milions de bases).<ref>{{ref-llibre\|autor=A.J.F. Griffiths, J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontin, i W.M. Gelbart\|títol=An Introduction to Genetic Analysis\|any=2000\|editorial=W.H. Freeman and Company}}[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.2706 Chapter 16 (Mechanisms of Gene Mutation): Spontaneous mutations]</ref><ref name=Kunkel>{{ref-publicació\| article=DNA Replication Fidelity\| autor=Kunkel TA\| any=2004\| publicació=[[Journal of Biological Chemistry]]\| volum=279\| exemplar=17\| pàgines=16895-16898}}</ref> Aquests errors, anomenats [[mutacions]], poden repercutir en el fenotip de l'organisme, especialment si es donen en la seqüència codificant d'un gen per una proteïna. Sense revisió, les taxes d'error són mil vegades més altes; com que molts virus es basen en ADN i ARN polimerases que manquen de capacitat de revisió, tenen taxes d'error més elevades. Els processos que incrementen la taxa de canvis de l'ADN s'anomenen "[[mutagen\|mutàgens]]": els productes químics mutàgens promouen errors en la replicació de l'ADN, sovint per interferència amb l'estructura d'aparellament de bases, mentre que la [[radiació ultraviolada]] indueix mutacions produint danys en l'estructura de l'ADN.<ref>{{ref-llibre\|autor=A.J.F. Griffiths, J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontin i W.M. Gelbart\|títol=An Introduction to Genetic Analysis\|any=2000\|editorial=W.H. Freeman and Company}}[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.2727 Chapter 16 (Mechanisms of Gene Mutation): Induced mutations]</ref> Els danys químics a l'ADN també es poden produir de manera natural, i les cèl·lules fan ús de mecanismes de [[reparació de l'ADN]] per reparar els desaparellaments i trencaments de l'ADN. Tanmateix, la reparació no és infal·lible i a vegades l'ADN no retorna a la seva seqüència original. En organismes que utilitzen l'[[creuament cromosòmic\|entrecreuament cromosòmic]] per intercanviar ADN i recombinar gens, els errors en l'alineament durant la meiosi també poden produir mutacions.<ref>{{ref-llibre\|autor=A.J.F. Griffiths, J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontin i W.M. Gelbart\|títol=An Introduction to Genetic Analysis\|any=2000\|editorial=W.H. Freeman and Company}}[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.2844 Chapter 17 (Chromosome Mutation I: Changes in Chromosome Structure): Introduction]</ref> Els errors en l'entrecreuament es donen especialment quan seqüències similars fan que parells de cromosomes s'alineïn erròniament, cosa que fa que algunes regions en els genomes tinguin una major predisposició a mutar d'aquesta manera. Aquests errors generen grans canvis estructurals en la seqüència d'ADN —[[duplicació gènica\|duplicacions]], [[inversió cromosòmica\|inversions]] o [[deleció\|delecions]] de regions senceres, o l'intercanvi accidental de parts senceres entre diferents cromosomes ([[translocació cromosòmica\|translocació]]). === Selecció natural i evolució === {{article principal\|Evolució}} Les mutacions alteren el genotip d'un organisme, i a vegades això causa l'aparició de diferents fenotipus. La majoria de mutacions tenen un efecte negligible en el fenotip, la salut o l'[[aptitud (biologia)\|aptitud]] reproductiva d'un organisme. Les mutacions que tenen un efecte solen ser deletèries, però a vegades algunes poden ser beneficioses. Estudis de la mosca ''[[Drosophila melanogaster]]'' suggereixen que, si una mutació canvia una proteïna induïda per un gen, aproximadament un 70% de les mutacions seran perjudicials, mentre que la resta seran o bé neutres o bé lleugerament beneficioses.<ref>{{ref-publicació\|pmid=17409186 \|doi=10.1073/pnas.0701572104 \|any=2007 \|cognom=Sawyer \|nom=SA \|cognom2=Parsch \|cognom3=Zhang \|coautors=et al\|article=Prevalence of positive selection among nearly neutral amino acid replacements in Drosophila. \|volum=104 \|exemplar=16 \|pàgines=6504–10 \|publicació=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America}}</ref> [[Fitxer:Arbre_eucariotes.svg\|miniatura\|esquerra\|Arbre filogenètic dels organismes eucariotes, construït a partir de la comparació de diverses seqüències de [[gen ortòleg\|gens ortòlegs]].]] La [[genètica de poblacions]] estudia la distribució de les diferències genètiques dins de les poblacions i com canvien aquestes distribucions al llarg del temps.<ref name=griffiths2000sect3842>{{ref-llibre\|editor=Anthony J. F. Griffiths \|títol=An Introduction to Genetic Analysis \|any=2000 \|isbn=0-7167-3520-2 \|edició=7a ed.\|editorial=W. H. Freeman \|lloc=Nova York \|urlcapítol=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.3842 \|capítol=Variation and its modulation}}</ref> Els canvis en la [[freqüència al·lèlica\|freqüència d'un al·lel]] en una població venen donats principalment per la [[selecció natural]], en què un determinat al·lel proporciona un avantatge selectiu o reproductiu a l'organisme,<ref name=griffiths2000sect3886>{{ref-llibre\|editor=Anthony J. F. Griffiths \|títol=An Introduction to Genetic Analysis \|any=2000 \|isbn=0-7167-3520-2 \|edició=7a ed.\|editorial=W. H. Freeman \|lloc=Nova York \|urlcapítol=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.3886 \|capítol=Selection}}</ref> així com altres factors com ara la [[deriva genètica]], la [[selecció artificial]] i les [[migració\|migracions]].<ref name=griffiths2000sect3906>{{ref-llibre\|editor=Anthony J. F. Griffiths \|títol=An Introduction to Genetic Analysis \|any=2000 \|isbn=0-7167-3520-2 \|edició=7a ed.\|editorial=W. H. Freeman \|lloc=Nova York \|urlcapítol=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.3906 \|capítol=Random events}}</ref> Al llarg de moltes generacions, el genoma dels organismes pot canviar significativament, donant peu al fenomen de l'[[evolució]]. Una selecció que afavoreix mutacions beneficioses pot fer que una espècie [[evolució\|evolucioni]] en una forma més adaptada per sobreviure al seu medi, un procés anomenat [[adaptació]].<ref name=Darwin>{{ref-llibre\|cognom=Darwin \|nom=Charles\|enllaçautor = Charles Darwin \|any=1859 \|títol=L'origen de les espècies \|lloc=Londres \|editorial=John Murray \|edició=1a edició\|pàgines=1 \|url=http://darwin-online.org.uk/content/frameset?itemID=F373&viewtype=text&pageseq=16}}. Idees relacionades foren reconegudes a {{ref-llibre\|cognom=Darwin \|nom=Charles\|enllaçautor = Charles Darwin \|any=1861 \|títol=L'origen de les espècies \|lloc=Londres \|editorial=John Murray \|edició=3a edició\|pàgines=xiii \|url=http://darwin-online.org.uk/content/frameset?itemID=F381&viewtype=text&pageseq=20}}</ref> Les noves espècies sorgeixen mitjançant el procés d'[[especiació]], causat sovint per separacions geogràfiques que impedeixen l'intercanvi de gens entre poblacions.<ref name=Gavrilets>{{ref-publicació\|pmid=14628909 \|doi=10.1554/02-727 \|any=2003 \|cognom=Gavrilets \|nom=S \|article=Perspective: models of speciation: what have we learned in 40 years? \|volum=57 \|exemplar=10 \|pàgines=2197–215 \|publicació=Evolution; international journal of organic evolution}}</ref> L'aplicació dels principis genètics a l'estudi de la biologia de poblacions i l'evolució rep el nom de [[síntesi moderna]]. Comparant les [[homologia (biologia)\|homologies]] entre els genomes de diferents espècies és possible calcular la distància evolutiva que les separa i quant fa que divergiren (cosa que s'anomena [[rellotge molecular]]).<ref>{{ref-publicació\|pmid=12175808 \|doi=10.1016/S0168-9525(02)02744-0 \|any=2002 \|cognom=Wolf \|nom=YI \|cognom2=Rogozin \|cognom3=Grishin \|coautors=et al\|article=Genome trees and the tree of life. \|volum=18 \|exemplar=9 \|pàgines=472–9 \|publicació=Trends in genetics: TIG}}</ref> Les comparacions genètiques són considerades generalment un mètode més precís de determinar el grau de relació entre espècies que no pas la comparació de característiques fenotípiques. La distància evolutiva entre espècies es pot fer servir per traçar [[arbre filogenètic\|arbres evolutius]] - aquests arbres representen la [[descendència comuna]] i la divergència de les espècies al llarg del temps, tot i que no mostren la transferència de material genètic entre espècies no relacionades (la [[transferència horitzontal de gens]], especialment comuna entre els bacteris). == Investigació genètica i tecnologia == [[Fitxer:Drosophila melanogaster - side (aka).jpg\|miniatura\|La [[mosca del vinagre]] (''Drosophila melanogaster'') és un [[organisme model]] molt utilitzat en la investigació genètica.]] === Organismes models i genètica === Tot i que al principi els genetistes estudiaren l'herència en una gran varietat d'organismes, els investigadors s'especialitzaren a estudiar la genètica d'un determinat grup d'organismes. Els estudis previs que hi havia sobre aquests organismes feren que molts investigadors els utilitzessin per fer nous estudis, i finalment uns pocs "[[organisme model\|organismes model]]" esdevingueren bàsics per la recerca genètica.<ref>[http://www.loci.wisc.edu/outreach/text/model.html The Use of Model Organisms in Instruction] {{Webarchive\|url=https://web.archive.org/web/20080313023531/http://www.loci.wisc.edu/outreach/text/model.html \|date=2008-03-13 }} - Universitat de Wisconsin: Wisconsin Outreach Research Modules</ref> Els temes d'investigació habituals en la genètica dels organismes model inclouen l'estudi de la [[regulació gènica]] i el rol dels gens en el [[morfogènesi\|desenvolupament]] i el [[càncer]]. Els organismes eren escollits, en part, per la conveniència de temps de generació curts i fàcil [[enginyeria genètica\|manipulació genètica]]. Alguns organismes model molt utilitzats són: el bacteri intestinal ''[[Escherichia coli]]'', la planta ''[[Arabidopsis thaliana]]'', el llevat ''[[Saccharomyces cerevisiae]]'', el nematode ''[[Caenorhabditis elegans]]'', la mosca del vinagre (''[[Drosophila melanogaster]]'') i el ratolí comú (''[[Mus musculus]]''). === Investigació genètica mèdica === La [[genètica mèdica]] busca comprendre la relació entre la variació genètica i la salut i malalties dels humans.<ref>{{ref-web\| url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=gnd&ref=sidebar\|títol=NCBI: Genes and Disease\|editor=NIH: National Center for Biotechnology Information\|consulta=15 de març del 2008}}</ref> Quan busquen un gen desconegut que podria estar implicat en una malaltia, els investigadors solen utilitzar el [[lligament genètic]] i [[diagrama de pedigrí\|diagrames de pedigrí]] genètics per trobar el punt del genoma associat a la malaltia. Pel que fa a la població, els investigadors aprofiten l'[[aleatorització mendeliana]] per buscar punts del genoma que estiguin associats a malalties, una tècnica especialment útil pels [[locus de càracter quantitatiu\|caràcters multigènics]] que no estan clarament definits per un únic gen.<ref>{{ref-publicació\|doi=10.1093/ije/dyg070 \|pmid=12689998 \|any=2003 \|cognom=Davey Smith \|nom=G \|cognom2=Ebrahim \|article='Mendelian randomization': can genetic epidemiology contribute to understanding environmental determinants of disease? \|volum=32 \|exemplar=1 \|pàgines=1–22 \|publicació=International journal of epidemiology}}</ref> Quan es troba un gen candidat, es duu a terme més investigació sobre el gen (anomenat un gen [[homologia (biologia)\|ortòleg]]) en organismes model. A més d'estudiar malalties genètiques, la major disponibilitat de les tècniques de genotipatge ha dut a la disciplina de la [[farmacogenètica]], que estudia com el genotip pot afectar la resposta a fàrmacs.<ref>{{ref-web \|url=http://www.nigms.nih.gov/Initiatives/PGRN/Background/FactSheet.htm \|títol=Pharmacogenetics Fact Sheet \|consulta=15 de març del 2008 \|editor=NIH: National Institute of General Medical Sciences \|arxiuurl=https://web.archive.org/web/20080512012316/http://www.nigms.nih.gov/Initiatives/PGRN/Background/FactSheet.htm \|arxiudata=2008-05-12}}</ref> Tot i que habitualment no és una malaltia hereditària, el [[càncer]] és una malaltia genètica.<ref>{{ref-llibre\| autor=Strachan T, Read AP\| títol=Human Molecular Genetics 2\| any=1999\| editorial=John Wiley & Sons Inc.\| edició=2a ed.}}[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=hmg.chapter.2342 Chapter 18: Cancer Genetics]</ref> El procés de desenvolupament del càncer al cos és una combinació d'esdeveniments. A vegades es produeixen [[mutacions]] en les cèl·lules del cos quan es divideixen. Tot i que aquestes mutacions no són heretades per la progènie, poden afectar el comportament de les cèl·lules, i a vegades fan que creixin i es divideixin més sovint. Hi ha mecanismes biològics que intenten aturar aquest procés; s'envien senyals a les cèl·lules que es divideixen excessivament per desencadenar la [[apoptosi\|mort cel·lular]], però a vegades hi ha mutacions addicionals que fan que les cèl·lules ignorin aquests missatges. Es produeix un procés intern de [[selecció natural]] dins el cos, i s'acaben produint mutacions a les cèl·lules que en promouen el creixement, formant un tumor cancerós que creix i envaeix diversos teixits del cos. === Tècniques d'investigació === Es pot manipular l'ADN al laboratori. Els [[enzim de restricció\|enzims de restricció]] són un [[enzim]] utilitzat habitualment per tallar l'ADN a seqüències específiques, produint fragments d'ADN previsibles.<ref>{{ref-llibre\| autor=H. Lodish, A. Berk, L.S. Zipursky, P. Matsudaira, D. Baltimorei J. Darnell\| títol=Molecular Cell Biology\| edició=4a ed.\| any=2000}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=mcb.section.1582 Chapter 7 (Recombinant DNA and Genomics): 7.1. DNA Cloning with Plasmid Vectors]</ref> Els fragments d'ADN es poden visualitzar mitjançant l'ús d'[[electroforesi en gel]], que separa els fragments segons la seva llargada. L'ús d'[[ADN ligasa\|enzims de lligació]] permet reconnectar els fragments d'ADN, i lligant fragments d'ADN de diverses fonts, els investigadors poden crear [[ADN recombinant]]. Sovint associat als [[organisme modificat genèticament\|organismes modificats genèticament]], l'ADN recombinant és usat comunament en el context dels [[plasmidi]]s — fragments curts d'[[ADN circular]] que contenen pocs gens. Inserint plasmidis en bacteris i cultivant aquests bacteris en [[placa d'agar\|plaques d'agar]] (per aïllar clons dels bacteris), els investigadors poden amplificar clonalment els fragments d'ADN (procés conegut com a clonació molecular). La clonació també pot fer referència a la creació d'[[clon\|organismes clònics]] mitjançant diverses tècniques. [[Fitxer:Ecoli colonies.png\|miniatura\|Colònies d'''[[E. coli]]'' sobre una [[placa de Petri]], un exemple de [[clonació]]]] L'ADN també pot ser amplificat emprant un procés anomenat [[reacció en cadena per la polimerasa]] (PCR).<ref>{{ref-llibre\| autor=H. Lodish, A. Berk, L.S. Zipursky, P. Matsudaira, D. Baltimorei J. Darnell\| títol=Molecular Cell Biology\| edició=4a ed.\| any=2000}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?highlight=PCR&rid=mcb.section.1718 Chapter 7 (Recombinant DNA and Genomics): 7.7. Polymerase Chain Reaction: An Alternative to Cloning]</ref> Fent ús de seqüències d'ADN específiques i curtes, una PCR pot amplificar exponencialment una regió delimitada d'ADN. Com que pot amplificar a partir de quantitats molt reduïdes d'ADN, la PCR també s'utilitza sovint per detectar la presència de seqüències d'ADN específiques. === Seqüenciació d'ADN i genòmica === Una de les tecnologies més fonamentals desenvolupades per estudiar la genètica, la [[seqüenciació de l'ADN]], permet que els investigadors determinin la seqüència de nucleòtids dels fragments d'ADN. Desenvolupada el 1977 per [[Frederick Sanger]] i col·laboradors, la seqüenciació de terminació de cadena es fa servir sovint per seqüenciar fragments d'ADN.<ref>{{ref-llibre\|autor=Brown TA \|títol=Genomes 2 \|edició=2a edició\|any=2002 \|isbn=1 85996 228 9 \|urlcapítol=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=genomes.section.6452 \|capítol=Section 2, Chapter 6: 6.1. The Methodology for DNA Sequencing \|editorial=Bios \|lloc=Oxford}}</ref> Amb aquesta tecnologia, els investigadors han estat capaços d'estudiar les seqüències moleculars associades a moltes malalties humanes. A mesura que ha baixat el preu de la seqüenciació, els investigadors han [[projecte genoma\|seqüenciat el genoma]] de molts organismes, utilitzant eines computacionals per unir les seqüències de molts fragments diferents (un procés anomenat assemblatge genòmic).<ref>Brown (2002), [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=genomes.section.6481 Section 2, Chapter 6: 6.2. Assembly of a Contiguous DNA Sequence]</ref> Aquestes tecnologies foren utilitzades per seqüenciar el [[genoma humà]], amb la finalització del [[Projecte Genoma Humà]] el 2003.<ref name=human_genome_project>{{ref-web\|url=http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml \|títol=Human Genome Project Information \|consulta=15 de març del 2008 \|editor=Projecte Genoma Humà}}</ref> Noves tecnologies de seqüènciació d'alta capacitat estan reduint dràsticament el preu de la seqüenciació de l'ADN, i molts investigadors esperen abaratir el cost de reseqüenciar un genoma humà fins a uns mil dòlars.<ref>{{ref-publicació\|doi=10.1126/science.311.5767.1544 \|pmid=16543431 \|any=2006 \|cognom=Service \|nom=RF \|article=Gene sequencing. The race for the $1000 genome. \|volum=311 \|exemplar=5767 \|pàgines=1544–6 \|publicació=Science}}</ref> La gran quantitat de dades de seqüenciació disponibles ha creat la disciplina de la [[genòmica]], que utilitza eines computacionals per buscar i analitzar patrons en el genoma complet d'organismes. La genòmica també es pot considerar una subdisciplina de la [[bioinformàtica]], que utilitza enfocaments computacionals per analitzar grans conjunts de [[dades biològiques]]. {{-}} === Aspectes ètics === Els avenços en genètica han suscitat preocupacions ètiques pel que fa a l'[[enginyeria genètica]], la investigació amb [[cèl·lules mare]] o l'anàlisi de perfils genètics, entre d'altres. D'altra banda, també existeix la possibilitat de fer un abús d'aquests avenços, com per exemple mitjançant el [[dopatge genètic]].<ref>{{ref-web \|títol= Llista de substàncies prohibides del 2008 \|editor= Agència Mundial Antidopatge \|any= 2008 \|url= http://www.wada-ama.org/rtecontent/document/2008_List_En.pdf \|consulta= 2010-03-19 \|arxiuurl= https://web.archive.org/web/20071030051804/http://www.wada-ama.org/rtecontent/document/2008_List_En.pdf \|arxiudata= 2007-10-30 }}</ref> El terme col·loquial «[[bebè de disseny]]» es refereix a un bebè del qual s'ha [[selecció artificial\|seleccionat de manera artificial]] el [[genotip]]. El procés inclou una part d'enginyeria genètica combinada amb [[fertilització in vitro\|fertilització ''in vitro'']] per assegurar la presència o absència d'uns determinats gens o caràcters<ref>{{Ref-web \|url=http://www.actionbioscience.org/biotech/agar.html \|títol=Designer Babies: Ethical Considerations - Nicholas Agar - Article original d'ActionBioscience.org \|consulta=2010-03-19 \|arxiuurl=https://web.archive.org/web/20111130163722/http://www.actionbioscience.org/biotech/agar.html \|arxiudata=2011-11-30}}</ref> i que així no apareguin determinades malalties o el nadó sigui compatible amb un germà. S'ha assenyalat que això representa una [[mercantilització]] dels infants, per la qual cosa el terme es fa servir pejorativament pels detractors de la [[reprogenètica]].<ref name="McGee 1997">{{ref-llibre\| autor = McGee, Glenn\| títol = The Perfect Baby: A Pragmatic Approach to Genetics\| editorial = Rowman & Littlefield\| any = 2000\| isbn = 0-8476-8344-3}}</ref> Això ha suscitat un debat ètic sobre els drets del bebè. Els oponents afirmen que el [[fetus]] té dret a no ser genèticament modificat; una vegada ho ha estat, els efectes són irreversibles, i el bebè ja ha canviat per sempre. D'altra banda, els defensors argumenten que els pares posseeixen els drets sobre l'infant que encara no ha nascut, de manera que poden escollir alterar-ne els caràcters. Existeix una ampla [[controvèrsia amb les cèl·lules mare]], que prové bàsicament dels mètodes de creació de [[cèl·lula mare\|cèl·lules mares]]. En concret de [[cèl·lula mare embrionària\|cèl·lules mare embrionàries]] ha esdevingut un tema extremadament sensible. Això és degut al fet que, amb l'actual estat de la tecnologia, cal iniciar un nou [[llinatge cel·lular]],<ref name="eggan">{{ref-publicació\|autor=Cowan CA, Atienza J, Melton DA, Eggan K \|article=Nuclear reprogramming of somatic cells after fusion with human embryonic stem cells \|publicació=Science \|volum=309 \|exemplar=5739 \|pàgines=1369–73 \|any=2005 \|mes=Agost \|pmid=16123299 \|doi=10.1126/science.1116447}}</ref> destruir un [[embrió]] humà o fer ús de la tecnologia de [[clonació terapèutica]]. Els opositors a la recerca diuen que aquesta pràctica és un [[cavall de Troia]] per la [[clonació reproductiva]] i equivalent al tractament com d'un humà en potència com si fos un objecte. En canvi, els que afavoreixen la investigació argumenten que és necessari apostar per la investigació de cèl·lules mare embrionàries, car s'espera que les tecnologies resultants tinguin un potencial mèdic significatiu. L'intens debat ha fet que les autoritats estatals i internacionals promoguin lleis per posar límits a la investigació que estiguin basats en valors [[moral]]s, [[social]]s i [[ètica\|ètics]].<ref name="Widemann_et_al2004">{{ref-publicació\|autor=Wiedemann PM, Simon J, Schicktanz S, Tannert C \|article=The future of stem-cell research in Germany. A Delphi study \|publicació=EMBO Rep. \|volum=5 \|exemplar=10 \|pàgines=927–31 \|any=2004 \|mes=Octubre \|pmid=15459742 \|pmc=1299161 \|doi=10.1038/sj.embor.7400266}}</ref> També existeix un debat sobre els [[organismes genèticament modificats]]. Aquests organismes tenen un ample repertori d'usos, com ara la potenciació de les qualitats nutritives dels aliments i la millora de la seva resistència a [[plaga\|plagues]] o [[malalties]], l'ús en la recerca biomèdica o un ús purament recreatiu ([[animals de companyia]] fluorescents, per exemple<ref>{{ref-publicació \| url = http://www.gpasi.org/Apr04.pdf \| autor = Diversos autors \| publicació = Finformation \| data = Abril del 2004 \| volum = 57 \| exemplar = 4 \| article = Còpia arxivada \| consulta = 2010-03-21 \| arxiuurl = https://web.archive.org/web/20081217173629/http://www.gpasi.org/Apr04.pdf \| arxiudata = 2008-12-17 }}</ref>). Tot i que organitzacions com el [[Consell Internacional per a la Ciència]] indiquen que els riscos són negligibles, els detractors dels OGM afirmen que els canvis genètics aplicats a aquests organismes els poden convertir en perillosos per la [[salut]] humana, o que les precaucions preses no són suficients per evitar que els canvis genètics s'estenguin a les poblacions salvatges, pertorbant greument l'equilibri ecològic. == Referències == {{referències}} == Bibliografia == * {{ref-llibre\|autor=Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts Ki Walter P \|títol=Molecular Biology of the Cell \|edició=4a edició\|any=2002 \|isbn=0-8153-3218-1 \|editorial=Garland Science \|lloc=Nova York}} * {{ref-llibre\|editor=Anthony J. F. Griffiths \|títol=An Introduction to Genetic Analysis \|any=2000 \|isbn=0-7167-3520-2 \|edició=7a edició\|editorial=W. H. Freeman \|lloc=Nova York}} * {{ref-llibre\|autor=Lodish H, Berk A, Zipursky LS, Matsudaira P, Baltimore Di Darnell J \|títol=Molecular Cell Biology \|edició=4a edició\|any=2000 \|isbn=0-7167-3136-3 \|editorial=Scientific American Books \|lloc=Nova York}} == Enllaços externs == {{commonscat}} * [http://www.ub.es/genetica/ Departament de Genètica] de la [[Universitat de Barcelona]] * [http://lagenetica.info/ct La genètica a l'abast de tothom] {{Webarchive\|url=https://web.archive.org/web/20051216094143/http://www.lagenetica.info/ct/ \|date=2005-12-16}} * [http://biologia.uab.cat/base/base.asp?sitio=cursogenetica Curs de genètica de la UAB] * {{dmoz\|Science/Biology/Genetics/}} {{Biologia}} {{100+AdQ}} {{Autoritat}} {{ORDENA:Genetica}} [[Categoria:Genètica\| ]] [[Categoria:Articles de qualitat de ciències de la vida]] [[Categoria:Traduccions que són articles de qualitat]]