KCNE2

KCNE2
Substància	gen
Identificadors
Símbol	KCNE2 , MIRP1
HUGO	6242
Entrez	9992
OMIM	603796
RefSeq	NM_172201
	Q9Y6J6

KCNE2
Estructures disponibles
PDB	Cerca ortòloga: PDBe RCSB
Llista de codis id de PDB	2M0Q
Identificadors
IDs externes	OMIM: 603796 HomoloGene: 71688 MGI:1891123 i Kcne2 GeneCards: KCNE2
Ontologia genètica
Funció Molecular	potassium channel activity (en) ; protein homodimerization activity (en) ; transmembrane transporter binding (en) ; delayed rectifier potassium channel activity (en) ; voltage-gated ion channel activity (en) ; potassium channel regulator activity (en) ; unió proteica; voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization (en) ; voltage-gated potassium channel activity (en) ; inward rectifier potassium channel activity (en) ; delayed rectifier potassium channel activity (en) ; potassium channel regulator activity (en) ; transmembrane transporter binding (en) ; voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization (en)
Component Cel·lular	component integral de la membrana; membrana; voltage-gated potassium channel complex (en) ; membrana plasmàtica; Lisosoma; reticle endoplasmàtic; aparell de Golgi; superfície cel·lular; Lisosoma; membrana plasmàtica; voltage-gated potassium channel complex (en)
Procés biològic	negative regulation of voltage-gated potassium channel activity (en) ; tongue development (en) ; regulation of inward rectifier potassium channel activity (en) ; positive regulation of voltage-gated calcium channel activity (en) ; regulation of ion transmembrane transport (en) ; ventricular cardiac muscle cell action potential (en) ; envelliment humà; cardiac muscle cell action potential involved in contraction (en) ; ion transport (en) ; potassium ion transport (en) ; membrane repolarization (en) ; membrane repolarization during action potential (en) ; regulation of delayed rectifier potassium channel activity (en) ; cardiac conduction (en) ; potassium ion transmembrane transport (en) ; regulation of membrane repolarization (en) ; positive regulation of proteasomal protein catabolic process (en) ; regulation of heart rate by cardiac conduction (en) ; regulation of potassium ion transmembrane transport (en) ; regulation of cyclic nucleotide-gated ion channel activity (en) ; negative regulation of delayed rectifier potassium channel activity (en) ; regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization (en) ; membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential (en) ; transport; regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization (en) ; ventricular cardiac muscle cell action potential (en) ; membrane repolarization during action potential (en) ; regulation of heart rate by cardiac conduction (en) ; potassium ion export across plasma membrane (en) ; negative regulation of delayed rectifier potassium channel activity (en) ; potassium ion import across plasma membrane (en)
Patró de l'expressió de l'ARN
Ortòlegs Humà
Entrez	9992
Ensembl	ENSG00000159197
UniProt	Q9Y6J6
SeqRef (ARNm)	NM_172201 i NM_005136
SeqRef (proteïna)	NP_751951
Ortòlegs Ratolí
Entrez	246133
Ensembl	ENSMUSG00000039672
SeqRef (ARNm)	NM_134110 i NM_001358372

KCNE2 és un gen humà que codifica per un canal de potassi activat per voltatge pertanyent a la família relacionada amb Isk. El gen està relacionat amb la síndrome del QT llarg.

La proteïna KCNE2 resultant està formada per tan sols 123 aminoàcids, amb seqüències consens per a d llocs de N-glicosilació a dues asparagines (asn6 i asn29) i dos llocs de fosforilació mitjançada per PKC (de l'anglès, protein kinase C) a les treonines (thr71 i ser74).^[1]

Vegeu també modifica

KCNE1

Referències modifica

↑ Abbott GW, Sesti F, Splawski I, Buck ME, Lehmann MH, Timothy KW, Keating MT, Goldstein SA «MiRP1 forms IKr potassium channels with HERG and is associated with cardiac arrhythmia». Cell, 97, 2, 1999, pàg. 175-187. «Enllaç».

Enllaços externs modifica

Referència al MeSH (anglès)

[1] Abbott GW, Sesti F, Splawski I, Buck ME, Lehmann MH, Timothy KW, Keating MT, Goldstein SA «MiRP1 forms IKr potassium channels with HERG and is associated with cardiac arrhythmia». Cell, 97, 2, 1999, pàg. 175-187. «Enllaç».

[1]