Síndrome d'Ehlers-Danlos
Les síndromes d'Ehlers-Danlos (SED) són un grup de 13 trastorns del teixit connectiu genètics en la classificació actual,[1] amb l'últim tipus descobert el 2018.[2] Els símptomes sovint inclouen articulacions amb excés de mobilitat, dolor articular, pell vellutada i estirada i formació anormal de cicatrius.[2] Es poden notar al néixer o a la primera infància.[3] Les complicacions poden incloure dissecció aòrtica, luxacions articulars, escoliosi, dolor crònic o artrosi precoç.[2][4]
.png)  | |
| Tipus | col·lagenopatia i malaltia |
|---|---|
| Epònim | Edvard Ehlers i Henri-Alexandre Danlos |
| Especialitat | genètica mèdica |
| Clínica | |
| Símptomes | skin hyperelasticity (en)  i joint hypermobility (en) |
| Patogènia | |
| Afecta | teixit connectiu |
| Classificació | |
| CIM-11 | LD28.1 |
| CIM-10 | Q79.6 |
| CIM-9 | 756.83 |
| CIAP | L82 |
| Recursos externs | |
| DiseasesDB | 4131 |
| MedlinePlus | 001468 |
| eMedicine | 1114004 i 943567 |
| Patient UK | ehlers-danlos-syndrome-pro |
| MeSH | D004535 |
| Orphanet | 98249 |
| UMLS CUI | C0013720 |
| DOID | DOID:13359 |
Els SED es produeixen a causa de mutacions genètiques de més de 19 gens presents en néixer.[2] El gen específic afectat determina el tipus d'SED.[2] Algunes són degudes a mutacions aparegudes de nou durant el desenvolupament primerenc, mentre que d'altres s'hereten de manera autosòmica dominant o recessiva.[2] Normalment, aquestes mutacions donen lloc a defectes en l'estructura o processament de la proteïna col·lagen.[2]
El diagnòstic es basa sovint en els símptomes i es confirma mitjançant proves genètiques o biòpsia de pell,[4] però inicialment es pot passar per alt el diagnòstic en persones amb hipocondria, depressió, o síndrome de fatiga crònica.[4]
Encara no es coneix cap cura[5] i el tractament és simptomàtic.[4] La fisioteràpia i aparells de musculació poden ajudar a enfortir els músculs i donar suport a les articulacions.[4] Algunes formes de l'SED donen lloc a una esperança de vida normal, però les que afecten els vasos sanguinis solen disminuir-la.[5]
El tipus d'EDS hipermòbil (hEDS) afecta almenys a una de cada 5.000 persones a tot el món;[2][6] els altres tipus no són tan freqüents.[7][8] El pronòstic depèn de la situació específica del trastorn.[4] L'excés de mobilitat va ser descrit per primera vegada per Hipòcrates l'any 400 aC.[9] Les síndromes reben el nom de dos metges, Edvard Ehlers i Henri-Alexandre Danlos, que els va descriure al tombant del segle xx.[10]
Referències modifica
- ↑ «A Case of Spondylodysplastic Ehlers-Danlos Syndrome With Comorbid Hypophosphatasia» (en anglès). AACE Clinical Case Reports, 8, 6, 01-11-2022, pàg. 255–258. DOI: 10.1016/j.aace.2022.08.005. PMC: 9701907. PMID: 36447830.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 2,7 «Ehlers–Danlos syndrome». Arxivat de l'original el 8 maig 2016. [Consulta: 8 maig 2016].
- ↑ The Netter Collection of Medical Illustrations – Integumentary System. 2nd. Elsevier Health Sciences, 2012, p. 235. ISBN 978-1455726646.
- ↑ 4,0 4,1 4,2 4,3 4,4 4,5 «The clinical presentation of Ehlers-Danlos syndrome». Advances in Neonatal Care, 5, 6, desembre 2005, pàg. 301–314. DOI: 10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID: 16338669.
- ↑ 5,0 5,1 Ferri's Netter Patient Advisor. Elsevier Health Sciences, 2016, p. 939. ISBN 9780323393249.
- ↑ «Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome Type III and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history». American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics, 175, 1, març 2017, pàg. 48–69. DOI: 10.1002/ajmg.c.31538. PMID: 28145611.
- ↑ «The Ehlers-Danlos syndromes, rare types». American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics, 175, 1, març 2017, pàg. 70–115. DOI: 10.1002/ajmg.c.31550. PMID: 28306225.
- ↑ «The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes». American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics, 175, 1, març 2017, pàg. 8–26. DOI: 10.1002/ajmg.c.31552. PMID: 28306229.
- ↑ Hypermobility of Joints. Springer, 2011, p. 1. ISBN 9781848820852.
- ↑ «Heritable collagen disorders: the paradigm of the Ehlers-Danlos syndrome». The Journal of Investigative Dermatology, 132, E1, novembre 2012, pàg. E6-11. DOI: 10.1038/skinbio.2012.3. PMID: 23154631.
