Síndrome d’insensibilitat androgènica
La síndrome d'insensibilitat androgènica (SIA) o síndrome d'insensibilitat als andrògens o síndrome de Morris és un trastorn d'intersexualitat que dona lloc a la incapacitat parcial o completa de la cèl·lula de respondre als andrògens.[1] La falta de resposta de la cèl·lula davant la presència d'hormones androgèniques pot perjudicar o evitar la masculinització dels genitals masculins durant el desenvolupament fetal, a més de deteriorar o impedir el desenvolupament de característiques sexuals secundàries masculines a la pubertat, però no afecta significativament el desenvolupament dels genitals sexuals femenins.[2][3] Com a tal, la insensibilitat als andrògens és clínicament important només quan es produeix en homes masculins genètics (és a dir, individus amb un cromosoma Y, o més concretament, un gen SRY).[4] Els fenotips clínics d'aquests individus van des d'un aspecte masculí típic amb un defecte espermatogènic lleu o un pèl terminal reduït, fins a un aspecte femení complet, malgrat la presència d'un cromosoma Y.[5]
  | |
| Tipus | pseudohermafroditisme, malaltia de la diferenciació sexual i malaltia |
|---|---|
| Especialitat | endocrinologia |
| Classificació | |
| CIM-11 | LD2A.4 |
| CIM-10 | E34.5 |
| CIM-9 | 259.5259.5 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 300068 |
| DiseasesDB | 29662 i 12975 |
| MedlinePlus | 001180 |
| eMedicine | 924996 |
| MeSH | D013734 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Orphanet | 754 |
| UMLS CUI | C0039585 i C0936016 |
| DOID | DOID:4674 |
La SIA es divideix en tres categories que es diferencien pel grau de masculinització genital: la síndrome d'insensibilitat androgènica completa s'indica quan els genitals externs són típicament femenins; La síndrome d'insensibilitat androgènica lleu s'indica quan els genitals externs són típicament masculins, i s'indica la síndrome d'insensibilitat androgènica parcial quan els genitals externs són parcialment, però no totalment, masculinitzats.[6][7] La síndrome d'insensibilitat androgènica és la major entitat única que condueix a un genitalisme 46,XY inframasculinitzat.[8]
Com que no hi ha cap mètode per corregir el mal funcionament de les proteïnes del receptor androgènic el tractament és simptomàtic; tractaments que inclouen l'assignació de sexe, genitoplàstia, gonadectomia en relació amb el risc de tumors, teràpia hormonal substitutiva, assessorament genètic i assessorament psicològic.
Referències modifica
- ↑ «Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., 20, 4, desembre 2006, pàg. 577–98. DOI: 10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID: 17161333. «Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects». Hormones (Athens), 7, 3, 2008, pàg. 217–29. DOI: 10.14310/horm.2002.1201. PMID: 18694860. «Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives». Endocr. Rev., 16, 3, juny 1995, pàg. 271–321. DOI: 10.1210/edrv-16-3-271. PMID: 7671849.
- ↑ «Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives». Endocr. Rev., 16, 3, juny 1995, pàg. 271–321. DOI: 10.1210/edrv-16-3-271. PMID: 7671849.
- ↑ «An androgen receptor gene mutation (E653K) in a family with congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency as well as in partial androgen insensitivity». J. Clin. Endocrinol. Metab., 87, 6, juny 2002, pàg. 2623–8. DOI: 10.1210/jc.87.6.2623. PMID: 12050225.
- ↑ «Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., 20, 4, desembre 2006, pàg. 577–98. DOI: 10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID: 17161333.
- ↑
- «Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., 20, 4, desembre 2006, pàg. 577–98. DOI: 10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID: 17161333.
- «Detailed functional studies on androgen receptor mild mutations demonstrate their association with male infertility». Clin. Endocrinol., 68, 4, abril 2008, pàg. 580–8. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID: 17970778.
- «Male infertility and androgen receptor gene mutations: clinical features and identification of seven novel mutations». Clin. Endocrinol., 65, 5, novembre 2006, pàg. 606–10. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x. PMID: 17054461.
- «Male infertility and the involvement of the X chromosome». Hum. Reprod. Update, 15, 6, 2009, pàg. 623–37. DOI: 10.1093/humupd/dmp023. PMID: 19515807.
- «A novel mutation (N233K) in the transactivating domain and the N756S mutation in the ligand binding domain of the androgen receptor gene are associated with male infertility». Clin. Endocrinol., 54, 6, juny 2001, pàg. 827–34. DOI: 10.1046/j.1365-2265.2001.01308.x. PMID: 11422119.
- «A novel sequence variation in the transactivation regulating domain of the androgen receptor in two infertile Finnish men». Fertil. Steril., Suppl 3, juny 2003, pàg. 1647–8. DOI: 10.1016/s0015-0282(03)00256-5. PMID: 12801573.
- ↑
- «Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., 20, 4, desembre 2006, pàg. 577–98. DOI: 10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID: 17161333.
- «Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects». Hormones (Athens), 7, 3, 2008, pàg. 217–29. DOI: 10.14310/horm.2002.1201. PMID: 18694860.
- «Detailed functional studies on androgen receptor mild mutations demonstrate their association with male infertility». Clin. Endocrinol., 68, 4, abril 2008, pàg. 580–8. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID: 17970778.
- «Male infertility and androgen receptor gene mutations: clinical features and identification of seven novel mutations». Clin. Endocrinol., 65, 5, novembre 2006, pàg. 606–10. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x. PMID: 17054461.
- ↑
- «Male infertility and the involvement of the X chromosome». Hum. Reprod. Update, 15, 6, 2009, pàg. 623–37. DOI: 10.1093/humupd/dmp023. PMID: 19515807.
- «Incidental detection of Sertoli-Leydig cell tumor by FDG PET/CT imaging in a patient with androgen insensitivity syndrome». Ann Nucl Med, 24, 1, gener 2010, pàg. 35–9. DOI: 10.1007/s12149-009-0321-x. PMID: 19957213.
- «Male infertility and variation in CAG repeat length in the androgen receptor gene: a meta-analysis». J. Clin. Endocrinol. Metab., 92, 11, novembre 2007, pàg. 4319–26. DOI: 10.1210/jc.2007-1110. PMID: 17684052.
- «Impaired nuclear translocation, nuclear matrix targeting, and intranuclear mobility of mutant androgen receptors carrying amino acid substitutions in the deoxyribonucleic acid-binding domain derived from androgen insensitivity syndrome patients». J. Clin. Endocrinol. Metab., 90, 11, novembre 2005, pàg. 6162–9. DOI: 10.1210/jc.2005-0179. PMID: 16118342.
- «Molecular pathology of the androgen receptor in male (in)fertility». Reprod. Biomed. Online, 10, 1, gener 2005, pàg. 42–8. DOI: 10.1016/S1472-6483(10)60802-4. PMID: 15705293.
- ↑ «Assessment of the gonadotrophin-gonadal axis in androgen insensitivity syndrome». Arch. Dis. Child., 80, 4, abril 1999, pàg. 324–9. DOI: 10.1136/adc.80.4.324. PMC: 1717906. PMID: 10086936.