Síndrome de Coffin-Siris
La síndrome de Coffin-Siris és un trastorn genètic poc freqüent que causa retards en el desenvolupament i l'absència de les ungles del cinquè dit de mans i peus. L'any 1991 s'havien notificat 31 casos.[1] El nombre d'ocurrències des de llavors ha crescut i ara s'informa que és d'uns 200.[2] El diagnòstic diferencial inclou la síndrome de Nicolaides-Baraitser.[3]
 Noi de 16 anys amb la síndrome de Coffin-Siris amb mutacions en el gen ARID1B, mostrant una discreta microcefàlia  | |
| Tipus | síndrome i discapacitat intel·lectual no sindròmica autosòmica dominant |
|---|---|
| Epònim | Grange S. Coffin (en)  |
| Patogènia | |
| Associació genètica | ARID1B (en) |
| Recursos externs | |
| OMIM | 135900 |
| DiseasesDB | 32018 |
| MeSH | C536436 |
| Orphanet | 1465 |
| UMLS CUI | C0265338 |
| DOID | DOID:1925 |
Presentació modifica
- discapacitat intel·lectual de lleu a moderada o severa,[4][5] també anomenada "discapacitat del desenvolupament"[6]
- cinquens díts curts amb ungles hipoplàstiques o absents
- baix pes al néixer
- dificultats d'alimentació en néixer
- infeccions respiratòries freqüents durant la infància
- hipotonia
- laxitud articular
- edat òssia retardada
- microcefàlia
- trets facials gruixuts, com ara el nas ample, la boca ampla i les celles i les pestanyes gruixudes
Causes modifica
L'herència autosòmica dominant és la més probable, generalment per mutació de novo.
Aquesta síndrome s'ha associat amb mutacions en el gen ARID1B.[7]
Les mutacions en SOX11 estan associades a aquesta síndrome.[8]
Un segon gen que s'ha associat amb aquesta síndrome és el gen del domini d'interacció ric en AT 2 (ARID2).[9]
El diagnòstic es basa generalment en la presència d'un signe clínic major i almenys un de menor i es pot confirmar mitjançant proves genètiques moleculars dels gens causants. Estudis recents van revelar que la hipoplàsia o aplàsia de l'ungla del cinquè dit/falange distal no és una troballa obligatòria.
Normalment, es realitzaran proves genètiques per obtenir el diagnòstic.
Tractament modifica
No hi ha cap cura ni estàndard conegut per al tractament. El tractament es basa en els símptomes i també pot incloure fisioteràpia, ocupacional i de la parla i serveis educatius.
Referències modifica
- ↑ «Coffin-Siris syndrome». Journal of Medical Genetics, 28, 5, maig 1991, pàg. 338–41. DOI: 10.1136/jmg.28.5.338. PMC: 1016855. PMID: 1865473.
- ↑ metrowebukmetro. «Twisted spine girl back playing football». Metro, 13-10-2008.
- ↑ «Nicolaides-Baraitser syndrome: Delineation of the phenotype». American Journal of Medical Genetics. Part A, 149A, 8, agost 2009, pàg. 1628–40. DOI: 10.1002/ajmg.a.32956. PMID: 19606471.
- ↑ «Coffin-Siris syndrome». Genetics Home Reference, 08-06-2015.
- ↑ Cha, Ariana Eunjung. «NIH researchers sequence healthy volunteers' DNA and find they aren't so healthy after all». Washington Post, 04-06-2015.
- ↑ «Greenville: A home of one's own - Ledger Transcript». Ledger Transcript, 14-05-2015.
- ↑ «Coffin-Siris Syndrome with obesity, macrocephaly, hepatomegaly and hyperinsulinism caused by a mutation in the ARID1B gene». European Journal of Human Genetics, 22, 11, novembre 2014, pàg. 1327–9. DOI: 10.1038/ejhg.2014.25. PMC: 4200437. PMID: 24569609.
- ↑ «De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome». Nature Communications, 5, juny 2014, pàg. 4011. Bibcode: 2014NatCo...5.4011T. DOI: 10.1038/ncomms5011. PMID: 24886874.
- ↑ «Extending the clinical and genetic spectrum of ARID2 related intellectual disability. A case series of 7 patients». European Journal of Medical Genetics, 62, 1, abril 2018, pàg. 27–34. DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.04.014. PMID: 29698805.
Enllaços externs modifica
- «AESCS Asociación Española Síndrome Coffin Siris». [Consulta: 2 juny 2022].