Síndrome de Peutz-Jeghers
La síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) és un trastorn genètic autosòmic dominant caracteritzat pel desenvolupament de pòlips hamartomatosos benignes al tracte gastrointestinal i màcules hiperpigmentades als llavis i la mucosa oral (melanosi).[1] Aquesta síndrome es pot classificar com una de les diverses síndromes de poliposi intestinal hereditària[2] i una de les diverses síndromes de poliposi hamartomatosa.[3] Té una incidència d'aproximadament 1 de cada 25.000 a 300.000 naixements.[4]
 Taques pigmentàries melanòtiques en un nen amb síndrome de Peutz-Jeghers.  | |
| Tipus | malaltia intestinal, pòlip de Peutz-Jeghers i malaltia |
|---|---|
| Especialitat | genètica mèdica |
| Patogènia | |
| Associació genètica | STK11 (en)  |
| Classificació | |
| CIM-11 | LD2D.0 |
| CIM-10 | Q85.8 |
| CIM-9 | 759.6 |
| CIAP | A90 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 175200 |
| DiseasesDB | 9905 |
| MedlinePlus | 000244 |
| eMedicine | 182006 i 1664349 |
| MeSH | D010580 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Orphanet | 2869 |
| UMLS CUI | C0031269, C0265323 i C0456487 |
| DOID | DOID:3852 |
Referències modifica
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 10th. Saunders, 2005, p. 857. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ Dean, PA «Hereditary intestinal polyposis syndromes». Rev Gastroenterol Mex, 61, 2, 1996, p. 100–111.
- ↑ Jelsig, AM «Hamartomatous polyposis syndromes: a review». Orphanet J Rare Dis, 9, 1, 2014, p. 101–111. DOI: 10.1186/1750-1172-9-101.
- ↑ Bouquot, Jerry E.; Neville, Brad W.; Damm, Douglas D.; Allen, Carl P. Oral and Maxillofacial Pathology. Philadelphia: Saunders, 2008, p. 16.11. ISBN 978-1-4160-3435-3.