Síndrome de Proteu
La síndrome de Proteu (o Proteus), síndrome de Beckwith-Wiedemann o síndrome EMG és una malaltia genètica i minoritària d'aparició espontània que provoca un creixement descontrolat de pell, óssos o altres òrgans, que produeix malformacions a tot el cos.[1][2] La malaltia va ser descrita l'any 1979 per Patricia Hayden i Michael Cohen.[3]
La malaltia va ser anomenada síndrome de Proteus l'any 1989 pel pediatra Hans R. Wiedemann (1915-2006) que es va inspirar en el semidéu grec Proteus que podia canviar de forma a voluntat,[4] perquè és una malaltia polifòrmica, presenta moltes variacions i asimetries corporals i el fenotip canvia amb l'edat durant tota la vida. Un 20% dels pacients presenten retard mental en grau divers. La provoca una mutació fortuïta, no és pas una malaltia hereditària.[2] Els pacients necessiten controls regulars, perquè corren el risc de desenvolupar neoplàsies.
La Síndrome de Proteus és molt rara i només se n'han descrit un centenar de casos a tot el món.
Se sap amb seguretat que la malaltia, degut a les afeccions asimètriques que es manifesten en el cos dels malalts, és provocada per un gen letal en mosaïcisme somàtic. És a dir, l'alteració genètica té forma de mosaic i, per tant, la manifestació en el cos també té forma de mosaic.[5]
Diagnosi modifica
Foto presa al Royal London Hospital cap al 1889
La diagnosi sempre és clínica i per evolució de la malaltia. La radiodiagnosi també ajuda a diagnosticar-la. No és rar confondre'l amb altres malalties semblants que també presenten hamartomes, malformacions benignes. No hi ha cap teràpia coneguda. El 2008 s'ha descrit un cas clínic, en el qual l'immunosupressor rapamicina hauria alentit l'evolució de la malaltia.[6]
Signes clínics modifica
- Pell:
- Nevus epidèrmics berrugosos i del teixit connectiu.
- Creixement de la pell i teixit cel·lular subcutani. Lipomes (tumors benignes).
- Desenvolupament de tumors múltiples benignes i hamartomatosos. Poden requerir intervenció quirúrgica. Alt risc de formació de queloides.
- Hiperplàsia (excés de teixit) plantar.
- Lifangiomes.
- Afeccions a l'esquelet:[1]
- Hipertròfia per zones, a mig cos o aïllada.[7]
- Visceromegàlia o desenvolupament excessiude diferents òrgans: tim, melsa.
- Escoliosi, Cifosi i megalospondilodisplàsia (creixement excessiu del teixit ossi de les vèrtebres).
- Hiperostosi (excés de massa òssia) de crani i cara. Macrocrani.
- Hiperostosi de costat.
- Afeccions en el creixement:
- Gigantisme parcial de les mans, peus o de tots dos alhora.
- Asimetria de les extremitats a causa d'un gegantisme unilateral.
- Hemihiperplàsia (creixement excessiu de teixit en un sol costat o en zona aïllada) de cap, rostre i parts toves.
Casos coneguts modifica
Cohen i Tibbles van diagnosticar a posteriori Joseph Merrick (1862-1890), conegut com l'home elefant amb aquest síndrome, tot i que hi ha altres hipòtesis possibles.[8] Segons ells, Merrick hauria patit la síndrome en grau sever i possiblement combinat amb una neurofibromatosi de tipus I.[7]
Referències modifica
- ↑ 1,0 1,1 «síndrome de Beckwith-Wiedemann - Cercaterm | TERMCAT». Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). TERMCAT, Centre de Terminologia, 2015+2021. [Consulta: 28 abril 2024].
- ↑ 2,0 2,1 «Proteus syndrome» (en anglès). APA Dictionary of Psychology. American Psychological Association, 15-11-2023. [Consulta: 28 abril 2024].
- ↑ Cohen, M. M.; Hayden, P. W. «A newly recognized hamartomatous syndrome». Birth Defects Original Article Series, 15, 5B, 1979, pàg. 291–296. ISSN: 0547-6844. PMID: 118782.
- ↑ Opitz, John M.; Jorde, Lynn B. «Hamartoma Syndromes, Exome Sequencing, and a Protean Puzzle» (en anglès). New England Journal of Medicine, 365, 7, 18-08-2011, pàg. 661–663. DOI: 10.1056/NEJMe1107384. ISSN: 0028-4793.
- ↑ Lindhurst, Marjorie J.; Sapp, Julie C.; Teer, Jamie K.; Johnston, Jennifer J.; Finn, Erin M. «A Mosaic Activating Mutation in AKT1 Associated with the Proteus Syndrome» (en anglès). New England Journal of Medicine, 365, 7, 18-08-2011, pàg. 611–619. DOI: 10.1056/NEJMoa1104017. ISSN: 0028-4793. PMC: PMC3170413. PMID: 21793738.
- ↑ Marsh, Deborah J.; Trahair, Toby N.; Martin, Janet L.; Chee, Wey Yeeng; Walker, Jan «Rapamycin treatment for a child with germline PTEN mutation». Nature Clinical Practice. Oncology, 5, 6, 2008-06, pàg. 357–361. DOI: 10.1038/ncponc1112. ISSN: 1743-4262. PMID: 18431376.
- ↑ 7,0 7,1 Tibbles, J A; Cohen, M M «The Proteus syndrome: the Elephant Man diagnosed.» (en anglès). BMJ, 293, 6548, 13-09-1986, pàg. 683–685. DOI: 10.1136/bmj.293.6548.683. ISSN: 0959-8138. PMC: PMC1341524. PMID: 3092979.
- ↑ Yanes, Javier. «El hombre elefante, todavía un misterio médico» (en castellà). Ventana al Conocimiento. Banco Bilbao Vizcaya Argentaria, 04-07-2019. [Consulta: 28 abril 2024].
Enllaços externs modifica
- «Proteus Syndrome Foundation International (PSF)» (en anglès).