Anèmia de Fanconi

L'anèmia de Fanconi o anèmia aplàstica infantil és una malaltia genètica autosòmica recessiva i de caràcter hemàtic, que es desenvolupa de forma gradual durant la infància amb una disminució de les tres sèries cel·lulars hemàtiques o pancitopènia: eritròcits, leucòcits i trombòcits. Altres manifestacions són: hiperpigmentació cutània, retard del creixement, microcefàlia, microftàlmia, augment d'incidència de tumors massissos i leucèmia, aplàsia i sensibilitat cel·lular a substàncies que provoquen danys al DNA, com la mitomicina C. La malaltia rep el nom del pediatre suís Guido Fanconi, que la descrigué per primera vegada. El 70% dels casos es cura gràcies al trasplantament de cèl·lules mares obtingudes de la sang de cordó umbilical donat als bancs de sang i teixits.

Plantilla:Infotaula malaltiaAnèmia de Fanconi
Tipusanèmia hipoplàstica congènita modifica
EpònimGuido Fanconi modifica
Especialitathematologia modifica
Patogènia
Associació genèticaFANCA (en) Tradueix modifica
Classificació
CIM-10D61.0
CIM-9284.0
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0025937 modifica
OMIM227650
DiseasesDB4745
MedlinePlus000334
eMedicineped/3022
MeSHD005199 modifica
UMLS CUIC0015625 modifica
DOIDDOID:13636 modifica