CIM-10 Capítol XVII: Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques

10a Revisió de la Classificació Estadística Internacional de les Malalties i Problemes de Salut Relacionats (CIM-10)
Capítol Codis Títol
I A00-B99 Certes malalties infeccioses i parasitàries
II C00-D48 Neoplàsies
III D50-D89 Malalties de la sang i dels òrgans hematopoètics i altres trastorns que afecten el mecanisme de la immunitat
IV E00-E90 Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques
V F00-F99 Trastorns mentals i del comportament
VI G00-G99 Malalties del sistema nerviós
VII H00-H59 Malalties de l'ull i els seus annexos
VIII H60-H95 Malalties de l'oïda i de l'apòfisi mastoide
IX I00-I99 Malalties del sistema circulatori
X J00-J99 Malalties del sistema respiratori
XI K00-K93 Malalties de l'aparell digestiu
XII L00-L99 Malalties de la pell i el teixit subcutani
XIII M00-M99 Malalties del sistema osteomuscular i del teixit connectiu
XIV N00-N99 Malalties de l'aparell genitourinari
XV O00-O99 Embaràs, part i puerperi
XVI P00-P96 Certes afeccions originades en el període perinatal
XVII Q00-Q99 Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques
XVIII R00-R99 Símptomes, signes i troballes anormals clíniques i de laboratori, no classificats en un altre lloc
XIX S00-T98 Traumatismes, enverinaments i algunes altres conseqüències de causa externa
XX V01-Y98 Causes externes de morbiditat i de mortalitat
XXI Z00-Z99 Factors que influeixen en l'estat de salut i contacte amb els serveis de salut
XXII O00-U99 Codis per a situacions especials

La 10a Revisió de la Classificació Estadística Internacional de les Malalties i Problemes de Salut Relacionats (CIM-10) és una codificació de malalties, trastorns, signes, símptomes, troballes anormals, denúncies, circumstàncies socials i causes externes de lesions o malalties, segons la classificació de l'Organització Mundial de la Salut (OMS).[1] Aquesta pàgina conté la llista de problemes del capítol XVII de la CIM-10: Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques.

Com que la llista té una finalitat didàctica, no s'hi han inclòs tots els problemes de salut referents al capítol. Aquests els podeu trobar en els documents en pdf de la bibliografia.
  • Sols apareixen els problemes codificats amb la lletra del capítol i dos dígits (per exemple A00), amb tres dígits (separada l'últim dígit per un punt, per exemple A04.0), i rarament amb quatre dígits.
  • S'han exclòs els problemes de més de dos dígits que fan referència a "altres" problemes especificats (però no definits) o a problemes no especificats; aquests dos casos corresponen, respectivament, als dígits finals 8 i 9.
  • També s'han exclòs els problemes de més de dos dígits que no aporten problemes de salut "diferents" dels de l'enunciat principal i que sols modifiquen "qualitativament" el problema de salut al qual fan referència. Per exemple: A00 és el codi pel còlera, però no s'han presentat els codis A00.1 i A00.2 que diferencien el còlera segons dos tipus de bacteri que el provoquen.

Q00-Q07 - Malformacions congènites del sistema nerviós modifica

  • (Q00) Anencefàlia i malformacions similars
  • (Q01) Encefalocele
  • (Q02) Microcefàlia
  • (Q03) Hidrocefàlia congènita
  • (Q04) Altres malformacions congènites de l'encèfal
    • (Q04.0) Malformacions congènites del cos callós
    • (Q04.1) Arinencefàlia
    • (Q04.2) Holoprosencefàlia
    • (Q04.3) Altres deformitats de reducció de l'encèfal
    • (Q04.4) Displàsia septoòptica
    • (Q04.5) Megaloencefàlia
    • (Q04.6) Quists cerebrals congènits
  • (Q05) Espina bífida
  • (Q06) Altres malformacions congènites de la medul·la espinal
    • (Q06.0) Amièlia
    • (Q06.1) Hipoplàsia i displàsia de la medul·la espinal
    • (Q06.2) Diastematomièlia
    • (Q06.3) Altres malformacions congènites de la cua de cavall
    • (Q06.4) Hidromièlia
  • (Q07) Altres malformacions congènites del sistema nerviós
    • (Q07.0) Síndrome d'Arnold-Chiari

Q10-Q18 - Malformacions congènites de l'ull, l'orella, la cara i el coll modifica

  • (Q10) Malformacions congènites de la parpella, l'aparell lacrimal i l'òrbita
    • (Q10.0) Ptosi congènita
    • (Q10.1) Ectropi congènit
    • (Q10.2) Entropi congènit
    • (Q10.3) Altres malformacions congènites de la parpella
    • (Q10.4) Absència i agènesi de l'aparell lacrimal
    • (Q10.5) Estenosi i estretor congènites del conducte lacrimal
    • (Q10.6) Altres malformacions congènites de l'aparell lacrimal
    • (Q10.7) Malformació congènita de l'òrbita
  • (Q11) Anoftàlmia, microftàlmia i macroftàlmia
    • (Q11.0) Globus ocular quístic
    • (Q11.1) Altres anoftàlmies
    • (Q11.2) Microftàlmia
    • (Q11.3) Macroftàlmia
  • (Q12) Malformacions congènites del cristal·lí
    • (Q12.0) Cataracta congènita
    • (Q12.1) Ectòpia congènita del cristal·lí
    • (Q12.2) Coloboma del cristal·lí
    • (Q12.3) Afàquia congènita
    • (Q12.4) Esferofàquia
  • (Q13) Malformacions congènites del segment anterior de l'ull
    • (Q13.0) Coloboma de l'iris
    • (Q13.1) absència d'iris
    • (Q13.2) Altres malformacions congènites de l'iris
    • (Q13.3) Opacitat corneal congènita
    • (Q13.4) Altres malformacions corneals congènites
    • (Q13.5) Escleròtica blava
  • (Q14) Malformacions congènites del segment posterior de l'ull
  • (Q15) Altres malformacions congènites de l'ull
    • (Q15.0) Glaucoma congènit
  • (Q16) Malformacions congènites de l'orella que deterioren l'audició
    • (Q16.0) Absència congènita de pavelló (orella)
    • (Q16.1) Absència, atrèsia i estretor congènites del conducte auditiu (extern)
    • (Q16.2) Absència de la trompa d'Eustaqui
    • (Q16.3) Malformació congènita dels ossicles de l'orella
    • (Q16.4) Altres malformacions congènites de l'orella mitjana
    • (Q16.5) Malformació congènita de l'orella interna
  • (Q17) Altres malformacions congènites de l'orella
    • (Q17.0) Pavelló de l'orella accessori
    • (Q17.1) Macròtia
    • (Q17.2) Micròtia
    • (Q17.3) Altres deformitats de l'orella
    • (Q17.4) Anomalia de posició de l'orella
    • (Q17.5) Orella prominent
  • (Q18) Altres malformacions congènites de la cara i el coll
    • (Q18.0) Si, fístula i quist de la fenedura branquial
    • (Q18.1) Si i quist preauriculars
    • (Q18.2) Altres malformacions de la fenedura branquial
    • (Q18.3) membrana del coll
    • (Q18.4) Macrostomia
    • (Q18.5) Microstomia
    • (Q18.6) Macroquília
    • (Q18.7) Microquília

Q20-Q28 - Malformacions congènites de l'aparell circulatori modifica

  • (Q20) Malformacions congènites de les cambres cardíaques i les connexions de les cambres cardíaques
    • (Q20.0) Tronc arterial comú
    • (Q20.1) Ventricle dret amb sortida doble
    • (Q20.2) Ventricle esquerre amb sortida doble
    • (Q20.3) Connexió ventriculoarterial discordant
    • (Q20.4) Ventricle amb entrada doble
    • (Q20.5) Connexió auriculoventricular discordant
    • (Q20.6) Isomerisme d'apèndixs auriculars
  • (Q21) Malformacions congènites dels septes cardíacs
    • (Q21.0) Defecte septal interventricular
    • (Q21.1) Defecte septal interauricular
    • (Q21.2) Defecte septal auriculoventricular
    • (Q21.3) Tetralogia de Fallot
    • (Q21.4) Defecte septal aorticopulmonar
  • (Q22) Malformacions congènites de les vàlvules pulmonar i tricúspide
    • (Q22.0) Atrèsia de la vàlvula pulmonar
    • (Q22.1) Estenosi congènita de la vàlvula pulmonar
    • (Q22.2) Insuficiència congènita de la vàlvula pulmonar
    • (Q22.3) Altres malformacions congènites de la vàlvula pulmonar
    • (Q22.4) Estenosi congènita de la vàlvula tricúspide
    • (Q22.5) Anomalia d'Ebstein
    • (Q22.6) Síndrome d'hipoplàsia del cor dret
  • (Q23) Malformacions congènites de les vàlvules aòrtica i mitral
    • (Q23.0) Estenosi congènita de la vàlvula aòrtica
    • (Q23.1) Insuficiència congènita de la vàlvula aòrtica
    • (Q23.2) Estenosi mitral congènita
    • (Q23.3) Insuficiència mitral congènita
    • (Q23.4) Síndrome d'hipoplàsia del cor esquerre
  • (Q24) Altres malformacions congènites del cor
    • (Q24.0) Dextrocàrdia
    • (Q24.1) Levocàrdia
    • (Q24.2) Cor triauricular
    • (Q24.3) Estenosi pulmonar infundibular
    • (Q24.4) Estenosi subaòrtica congènita
    • (Q24.5) Malformació dels vasos coronaris
    • (Q24.6) Blocatge cardíac congènit
  • (Q25) Malformacions congènites de les grans artèries
    • (Q25.0) Conducte arteriós permeable
    • (Q25.1) Coartació de l'aorta
    • (Q25.2) Atrèsia de l'aorta
    • (Q25.3) Estenosi de l'aorta
    • (Q25.4) Altres malformacions congènites de l'aorta
    • (Q25.5) Atrèsia de l'artèria pulmonar
    • (Q25.6) Estenosi de l'artèria pulmonar
    • (Q25.7) Altres malformacions congènites de l'artèria pulmonar
  • (Q26) Malformacions congènites de les grans venes
    • (Q26.0) Estenosi congènita de vena cava
    • (Q26.1) Vena cava superior esquerra persistent
    • (Q26.2) Drenatge anòmal total de venes pulmonars
    • (Q26.3) Drenatge anòmal parcial de venes pulmonars
    • (Q26.4) Drenatge anòmal de venes pulmonars no especificat
    • (Q26.5) Drenatge anòmal de vena porta
    • (Q26.6) Fístula entre artèria hepàtica i vena porta
  • (Q27) Altres malformacions congènites del sistema vascular perifèric
    • (Q27.0) Absència i hipoplàsia congènites d'artèria umbilical
    • (Q27.1) Estenosi congènita d'artèria renal
    • (Q27.2) Altres malformacions congènites d'artèria renal
    • (Q27.3) Malformació arteriovenosa perifèrica
    • (Q27.4) Flebèctasi congènita
  • (Q28) Altres malformacions congènites de l'aparell circulatori
    • (Q28.0) Malformació arteriovenosa de vasos precerebrals
    • (Q28.1) Altres malformacions de vasos precerebrals
    • (Q28.2) Malformació arteriovenosa de vasos cerebrals
    • (Q28.3) Altres malformacions de vasos cerebrals

Q30-Q34 - Malformacions congènites de l'aparell circulatori modifica

  • (Q30) Malformacions congènites del nas
    • (Q30.0) Atrèsia de coanes
    • (Q30.1) Agènesi i desenvolupament insuficient del nas
    • (Q30.2) Fenedura, fissura i escotadura nasal
    • (Q30.3) Septe nasal perforat congènit
  • (Q31) Malformacions congènites de la laringe
    • (Q31.0) Membrana laríngia
    • (Q31.1) Estenosi subglòtica congènita
    • (Q31.2) Hipoplàsia laríngia
    • (Q31.3) Laringocele
    • (Q31.5) Laringomalàcia congènita
  • (Q32) Malformacions congènites de la tràquea i els bronquis
    • (Q32.0) Traqueomalàcia congènita
    • (Q32.1) Altres malformacions congènites de la tràquea
    • (Q32.2) Broncomalàcia congènita
    • (Q32.3) Estenosi bronquial congènita
    • (Q32.4) Altres malformacions congènites dels bronquis
  • (Q33) Malformacions congènites del pulmó
    • (Q33.0) Pulmó quístic congènit
    • (Q33.1) Lòbul pulmonar accessori
    • (Q33.2) Segrest pulmonar
    • (Q33.3) Agènesi de pulmó
    • (Q33.4) Bronquièctasi congènita
    • (Q33.5) Teixit ectòpic al pulmó
    • (Q33.6) Hipoplàsia i displàsia de pulmó
  • (Q34) Altres malformacions congènites de l'aparell respiratori
    • (Q34.0) Anomalia de la pleura
    • (Q34.1) Quist mediastínic congènit

Q35-Q37 - Llavi fes i paladar fes modifica

  • (Q35) Paladar fes
  • (Q36) Llavi fes
  • (Q37) Paladar fes amb llavi fes

Q38-Q45 - Altres malformacions congènites de l'aparell digestiu modifica

  • (Q38) Altres malformacions congènites de la llengua, la boca i la faringe
    • (Q38.0) Malformacions congènites dels llavis no classificades a cap altre lloc
    • (Q38.1) Anquiloglòssia
    • (Q38.2) Macroglòssia
    • (Q38.3) Altres malformacions congènites de la llengua
    • (Q38.4) Malformacions congènites de les glàndules i els conductes salivals
    • (Q38.5) Malformacions congènites del paladar no classificades a cap altre lloc
    • (Q38.6) Altres malformacions congènites de la boca
    • (Q38.7) Bossa faríngia
  • (Q39) Malformacions congènites de l'esòfag
    • (Q39.0) Atrèsia esofàgica sense fístula
    • (Q39.1) Atrèsia esofàgica amb fístula traqueoesofàgica
    • (Q39.2) Fístula traqueoesofàgica congènita sense atrèsia
    • (Q39.3) Estenosi i estretor congènites de l'esòfag
    • (Q39.4) Membrana esofàgica
    • (Q39.5) Dilatació congènita de l'esòfag
    • (Q39.6) Diverticle esofàgic
  • (Q40) Altres malformacions congènites del tub digestiu superior
    • (Q40.0) Estenosi pilòrica hipertròfica congènita
    • (Q40.1) Hèrnia hiatal congènita
    • (Q40.2) Altres malformacions congènites de l'estómac especificades
    • (Q40.3) Malformació congènita de l'estómac no especificada
  • (Q41) Absència, atrèsia i estenosi congènites de l'intestí prim o l'intestí NE
  • (Q42) Absència, atrèsia i estenosi congènites de l'intestí gros
  • (Q43) Altres malformacions congènites de l'intestí
    • (Q43.0) Diverticle de Meckel
    • (Q43.1) Malaltia de Hirschsprung
    • (Q43.2) Altres trastorns funcionals congènits de còlon
    • (Q43.3) Malformacions congènites de la fixació intestinal
    • (Q43.4) Duplicació de l'intestí
    • (Q43.5) Anus ectòpic
    • (Q43.6) Fístula congènita del recte i l'anus
    • (Q43.7) Cloaca persistent
  • (Q44) Malformacions congènites de la vesícula biliar, els conductes biliars i el fetge
    • (Q44.0) Agènesi, aplàsia i hipoplàsia de vesícula biliar
    • (Q44.1) Altres malformacions congènites de la vesícula biliar
    • (Q44.2) Atrèsia dels conductes biliars
    • (Q44.3) Estenosi congènita i estretor dels conductes biliars
    • (Q44.4) Quist coledòcic
    • (Q44.5) Altres malformacions congènites dels conductes biliars
    • (Q44.6) Malaltia quística del fetge
    • (Q44.7) Altres malformacions congènites del fetge
  • (Q45) Altres malformacions congènites de l'aparell digestiu
    • (Q45.0) Agènesi, aplàsia i hipoplàsia de pàncrees
    • (Q45.1) Pàncrees anular
    • (Q45.2) Quist pancreàtic congènit
    • (Q45.3) Altres malformacions congènites del pàncrees i el conducte pancreàtic

Q50-Q56 - Malformacions congènites dels òrgans genitals modifica

  • (Q50) Malformacions congènites dels ovaris, les trompes de Fal·lopi i els lligaments amples
    • (Q50.0) Absència congènita d'ovari
    • (Q50.1) Quist ovàric de desenvolupament
    • (Q50.2) Torsió congènita d'ovari
    • (Q50.3) Altres malformacions congènites d'ovari
    • (Q50.4) Quist embrionari de trompa de Fal·lopi
    • (Q50.5) Quist embrionari de lligament ample
    • (Q50.6) Altres malformacions congènites de la trompa de Fal·lopi i el lligament ample
  • (Q51) Malformacions congènites de l'úter i el coll uterí
    • (Q51.0) Agènesi i aplàsia uterines
    • (Q51.1) Duplicació de l'úter amb duplicació del coll uterí i la vagina
    • (Q51.2) Altres duplicacions de l'úter
    • (Q51.3) Úter bicorne
    • (Q51.4) Úter unicorne
    • (Q51.5) Agènesi i aplàsia de coll uterí
    • (Q51.6) Quist embrionari de coll uterí
    • (Q51.7) Fístules congènites entre l'úter i els aparells digestiu i urinari
  • (Q52) Altres malformacions congènites dels òrgans genitals femenins
    • (Q52.0) Absència congènita de vagina
    • (Q52.1) Duplicació de la vagina
    • (Q52.2) Fístula rectovaginal congènita
    • (Q52.3) Himen imperforat
    • (Q52.4) Altres malformacions congènites de la vagina
    • (Q52.5) Fusió dels llavis vulvars
    • (Q52.6) Malformació congènita del clítoris
    • (Q52.7) Altres malformacions congènites de la vulva
  • (Q53) Testicle no descendit
  • (Q54) Hipospàdies
  • (Q55) Altres malformacions congènites dels òrgans genitals masculins
    • (Q55.0) Absència i aplàsia de testicle
    • (Q55.1) Hipoplàsia de testicle i escrot
    • (Q55.2) Altres malformacions congènites de testicle i escrot
    • (Q55.3) Atrèsia del conducte deferent
    • (Q55.4) Altres malformacions congènites del conducte deferent, l'epidídim, les vesícules seminals i la pròstata
    • (Q55.5) Absència i aplàsia congènites de penis
    • (Q55.6) Altres malformacions congènites del penis
  • (Q56) Sexe indeterminat i pseudohermafroditisme
    • (Q56.0) Hermafroditisme no classificat a cap altre lloc
    • (Q56.1) Pseudohermafroditisme masculí no classificat a cap altre lloc
    • (Q56.2) Pseudohermafroditisme femení no classificat a cap altre lloc
    • (Q56.3) Pseudohermafroditisme no especificat
    • (Q56.4) Sexe indeterminat no especificat

Q60-Q64 - Malformacions congènites de l'aparell circulatori modifica

  • (Q60) Agènesi renal i altres defectes de reducció del ronyó
  • (Q61) Malaltia renal quística
    • (Q61.0) Quist renal únic congènit
    • (Q61.1) Ronyó poliquístic autosòmic recessiu
    • (Q61.2) Ronyó poliquístic autosòmic dominant
    • (Q61.3) Ronyó poliquístic no especificat
    • (Q61.4) Displàsia renal
    • (Q61.5) Ronyó quístic medul·lar
  • (Q62) Defectes obstructius congènits de la pelvis renal i malformacions congènites de l'urèter
    • (Q62.0) Hidronefrosi congènita
    • (Q62.1) Atrèsia i estenosi de l'urèter
    • (Q62.2) Megalourèter congènit
    • (Q62.3) Altres defectes obstructius de la pelvis renal i l'urèter
    • (Q62.4) Agènesi d'urèter
    • (Q62.5) Duplicació de l'urèter
    • (Q62.6) Malposició de l'urèter
    • (Q62.7) Reflux vesicoureterorenal congènit
  • (Q63) Altres malformacions congènites del ronyó
    • (Q63.0) Ronyó accessori
    • (Q63.1) Ronyó lobulat, fusionat i de ferradura
    • (Q63.2) Ronyó ectòpic
    • (Q63.3) Ronyó gegant i hiperplàstic
  • (Q64) Altres malformacions congènites de l'aparell urinari
    • (Q64.0) Epispàdies
    • (Q64.1) Extròfia de la bufeta urinària
    • (Q64.2) Vàlvules uretrals posteriors congènites
    • (Q64.3) Altres atrèsies i estenosis de la uretra i el coll de la bufeta urinària
    • (Q64.4) Malformació de l'úrac
    • (Q64.5) Absència congènita de bufeta urinària i uretra
    • (Q64.6) Diverticle congènit de la bufeta urinària
    • (Q64.7) Altres malformacions congènites de la bufeta urinària i la uretra

Q65-Q79 - Malformacions i deformacions congènites del sistema musculoesquelètic modifica

  • (Q65) Deformitats congènites del maluc
    • (Q65.0) Luxació congènita unilateral del maluc
    • (Q65.1) Luxació congènita bilateral del maluc
    • (Q65.2) Luxació congènita del maluc no especificada
    • (Q65.3) Subluxació congènita unilateral del maluc
    • (Q65.4) Subluxació congènita bilateral del maluc
    • (Q65.5) Subluxació congènita del maluc no especificada
    • (Q65.6) Maluc inestable
  • (Q66) Deformitats congènites dels peus
    • (Q66.0) Talipes equinovar
    • (Q66.1) Talipes calcaneovar
    • (Q66.2) Metatars var
    • (Q66.3) Altres deformitats vares congènites dels peus
    • (Q66.4) Talipes calcaneovalg
    • (Q66.5) Peu pla congènit
    • (Q66.6) Altres deformitats valgues congènites dels peus
    • (Q66.7) Peu buit
  • (Q67) Deformitats musculoesquelètiques congènites del cap, la cara, la columna vertebral i el tòrax
    • (Q67.0) Asimetria facial
    • (Q67.1) Fàcies de compressió
    • (Q67.2) Dolicocefàlia
    • (Q67.3) Plagiocefàlia
    • (Q67.4) Altres deformitats congènites del crani, la cara i la mandíbula
    • (Q67.5) Deformitat congènita de la columna vertebral
    • (Q67.6) Pectus excavatum
    • (Q67.7) Pectus carinatum
  • (Q68) Altres deformitats musculoesquelètiques congènites
    • (Q68.0) Deformitat congènita del múscul esternoclidomastoidal
    • (Q68.1) Deformitat congènita de la mà
    • (Q68.2) Deformitat congènita del genoll
    • (Q68.3) Arcuació congènita del fèmur
    • (Q68.4) Arcuació congènita de la tíbia i el peroné
    • (Q68.5) Arcuació congènita d'ossos llargs de la cama no especificats
  • (Q69) Polidactília
  • (Q70) Sindactília
  • (Q71) Defectes de reducció d'extremitat superior
  • (Q72) Defectes de reducció d'extremitat inferior
  • (Q73) Defectes de reducció d'extremitat no especificada
    • (Q73.0) Absència congènita d'extremitat -s no especificada -es
    • (Q73.1) Focomèlia d'extremitat -s no especificada -es
  • (Q74) Altres malformacions congènites d'extremitat -s
    • (Q74.0) Altres malformacions congènites d'extremitat -s superior -s, incloent la cintura escapular
    • (Q74.1) Malformació congènita del genoll
    • (Q74.2) Altres malformacions congènites d'extremitat -s inferior -s, incloent la cintura pelviana
    • (Q74.3) Artrogriposi múltiple congènita
  • (Q75) Altres malformacions congènites del crani i els ossos de la cara
    • (Q75.0) Craniosinostosi
    • (Q75.1) Disostosi craniofacial
    • (Q75.2) Hipertelorisme
    • (Q75.3) Macrocefàlia
    • (Q75.4) Disostosi mandibulofacial
    • (Q75.5) Disostosi oculomandibular
  • (Q76) Malformacions congènites de la columna vertebral i el tòrax ossi
    • (Q76.0) Espina bífida oculta
    • (Q76.1) Síndrome de Klippel-Feil
    • (Q76.2) Espondilolistesi congènita
    • (Q76.3) Escoliosi congènita causada per malformació òssia congènita
    • (Q76.4) Altres malformacions congènites de la columna vertebral no associades a escoliosi
    • (Q76.5) Costella cervical
    • (Q76.6) Altres malformacions congènites de les costelles
    • (Q76.7) Malformació congènita de l'estern
  • (Q77) Osteocondrodisplàsia amb defectes de creixement dels ossos tubulars i la columna vertebral
    • (Q77.0) Acondrogènesi
    • (Q77.1) Estatura baixa tanatofòrica
    • (Q77.2) Síndrome de la costella curta
    • (Q77.3) Condrodisplàsia puntejada
    • (Q77.4) Acondroplàsia
    • (Q77.5) Displàsia distròfica
    • (Q77.6) Displàsia condroectodèrmica
    • (Q77.7) Displàsia espondiloepifisial
  • (Q78) Altres osteocondrodisplàsies
    • (Q78.0) Osteogènesi imperfecta
    • (Q78.1) Displàsia fibrosa poliostòtica
    • (Q78.2) Osteopetrosi
    • (Q78.3) Displàsia diafisial progressiva
    • (Q78.4) Encondromatosi
    • (Q78.5) Displàsia metafisial
    • (Q78.6) Exostosis congènites múltiples
  • (Q79) Malformacions congènites del sistema musculoesquelètic no classificades a cap altre lloc
    • (Q79.0) Hèrnia diafragmàtica congènita
    • (Q79.1) Altres malformacions congènites del diafragma
    • (Q79.2) Exòmfal
    • (Q79.3) Gastròsquisi
    • (Q79.4) Síndrome de l'abdomen de pruna
    • (Q79.5) Altres malformacions congènites de la paret abdominal
    • (Q79.6) Síndrome d'Ehlers-Danlos

Q80-Q89 - Altres malformacions congènites modifica

  • (Q80) Ictiosi congènita
  • (Q81) Epidermòlisi ampul·lar
  • (Q82) Altres malformacions congènites de la pell
    • (Q82.0) Limfoedema hereditari
    • (Q82.1) Xerodèrmia pigmentada
    • (Q82.2) Mastocitosi
    • (Q82.3) Incontinència pigmentària
    • (Q82.4) Displàsia ectodèrmica (anhidròtica)
    • (Q82.5) Nevus no neoplàstic congènit
  • (Q83) Malformacions congènites de mama
    • (Q83.0) Absència congènita de mama amb absència de mugró
    • (Q83.1) Mama accessòria
    • (Q83.2) Absència de mugró
    • (Q83.3) Mugró accessori
  • (Q84) Altres malformacions congènites del tegument
    • (Q84.0) Alopècia congènita
    • (Q84.1) Alteracions morfològiques congènites dels pèls no classificades a cap altre lloc
    • (Q84.2) Altres malformacions congènites dels pèls
    • (Q84.3) Anoníquia
    • (Q84.4) Leuconíquia congènita
    • (Q84.5) Ungles hipertròfiques i de mida augmentada
    • (Q84.6) Altres malformacions congènites de les ungles
  • (Q85) Facomatosis no classificades a cap altre lloc
    • (Q85.0) Neurofibromatosi (no maligna)
    • (Q85.1) Esclerosi tuberosa
  • (Q86) Síndromes de malformacions congènites provocades per causes exògenes conegudes no classificades a cap altre lloc
    • (Q86.0) Síndrome de l'alcoholisme fetal (dismòrfica)
    • (Q86.1) Síndrome de la hidantoïna fetal
    • (Q86.2) Dismorfisme causat per warfarina
  • (Q87) Altres síndromes especificades de malformacions congènites que afecten múltiples sistemes o aparells
    • (Q87.4) Síndrome de Marfan
  • (Q89) Altres malformacions congènites no classificades a cap altre lloc
    • (Q89.0) Malformacions congènites de la melsa
    • (Q89.1) Malformacions congènites de la glàndula suprarenal
    • (Q89.2) Malformacions congènites d'altres glàndules endocrines
    • (Q89.3) Situs inversus
    • (Q89.4) Bessons units
    • (Q89.7) Malformacions congènites múltiples no classificades a cap altre lloc

Q90-Q99 - Anomalies cromosòmiques no classificades a cap altre lloc modifica

  • (Q90) Síndrome de Down
  • (Q91) Síndrome d'Edwards i síndrome de Patau
  • (Q92) Altres trisomies i trisomies parcials dels autosomes no classificades a cap altre lloc
  • (Q93) Monosomies i delecions dels autosomes no classificades a cap altre lloc
    • (Q93.0) Monosomia completa de cromosoma, per falta de disjunció meiòtica
    • (Q93.1) Monosomia completa de cromosoma, mosaïcisme (per falta de disjunció mitòtica)
    • (Q93.2) Cromosoma substituït per un cromosoma anular o dicèntric
    • (Q93.3) Deleció del braç curt del cromosoma 4
    • (Q93.4) Deleció del braç curt del cromosoma 5
    • (Q93.5) Altres delecions de part d'un cromosoma
    • (Q93.6) Delecions que només es veuen a la prometafase
    • (Q93.7) Delecions amb altres reordenacions complexes
  • (Q95) Reordenacions equilibrades i marcadors estructurals no classificats a cap altre lloc
    • (Q95.0) Translocació equilibrada i inserció en individu sense patologia
    • (Q95.1) Inversió cromosòmica en individu sense patologia
    • (Q95.2) Reordenació autosòmica equilibrada en individu amb patologia
    • (Q95.3) Translocació equilibrada entre un gonosoma i un autosoma en un individu amb patologia
    • (Q95.4) Individus amb polimorfismes en l'heterocromatina
    • (Q95.5) Individus amb localització fràgil autosòmica
  • (Q96) Síndrome de Turner
  • (Q97) Altres anomalies del sexe cromosòmic, fenotip femení, no classificades a cap altre lloc
    • (Q97.0) Cariotip 47,XXX
    • (Q97.1) Dona amb més de tres cromosomes X
    • (Q97.2) Mosaïcisme, línies amb diversos nombres de cromosomes X
    • (Q97.3) Dona amb cariotip 46,XY
  • (Q98) Altres anomalies del sexe cromosòmic, fenotip masculí, no classificades a cap altre lloc
    • (Q98.0) Síndrome de Klinefelter amb cariotip 47,XXY
    • (Q98.1) Síndrome de Klinefelter, home amb més de dos cromosomes X
    • (Q98.2) Síndrome de Klinefelter, home amb cariotip 46,XX
    • (Q98.3) Altres homes amb cariotip 46,XX
    • (Q98.4) Síndrome de Klinefelter no especificada
    • (Q98.5) Cariotip 47,XYY
    • (Q98.6) Home amb sexe cromosòmic estructuralment anòmal
    • (Q98.7) Home amb mosaïcisme del sexe cromosòmic
  • (Q99) Altres anomalies cromosòmiques no classificades a cap altre lloc
    • (Q99.0) 46,XX/46,XY quimera
    • (Q99.1) 46,XX hermafrodita veritable
    • (Q99.2) Cromosoma X fràgil

Referències modifica

  1. «CIM-10-MC/SCP». Departament de Salut.Generalitat de Catalunya. [Consulta: 20 gener 2023].