Craniosinostosi

La craniosinostosi, cranioestenosi o craneosintosi en anglès: Craniosynostosis (de cranio, crani; + syn, junt amb; + ostosis relatiu a l'os) és una condició en la qual una o més de les sutures fibroses en el crani d'un infant es fonen prematurament tornant-se os (ossificació),[1] d'aquesta manera es canvia el patró del creixement del crani.[2] De vegades en resulta una forma anormal del cap i de les característiques facials en alguns casos pot incrementar la pressió intracranial dificultant la visió, la son i l'alimentació amb una reducció significativa del coeficient intel·lectual.[3]

Plantilla:Infotaula malaltiaCranioestenosi
Cranialsynostosis.jpg
Infant amb cranioestenosi modifica
Tipussinostosi, malaltia minoritària i malaltia craniofacial Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaBBS9 (en) Tradueix, Factor de transcripció twist, TCF12 (en) Tradueix, SKI (en) Tradueix, ERF (en) Tradueix i MSX2 (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10Q75.0
CIM-9756.0
CIAPL82 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM218500 123500 101200 134934 123150 602849 101600 609192 610168 613795 608967 610380 101400 182212
DiseasesDB3160
MedlinePlus001590
eMedicinemed/2897
MeSHD003398 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsFGFR-Related Craniosynostosis Syndromes
Orphanet1531 i 1531 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0010278, C0010278, C0265535, C4280666, C4280665, C0030044 i C0235942 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:2340 i DOID:2340 Modifica el valor a Wikidata

La craniosintosi ocorre en un de cada 2.000 naixements.

La hipòtesi que Wolfgang Amadeus Mozart morí per una craniosintosi es basa en l'anàlisi d'un crani d'una fosa comuna (on Mozart va ser enterrat) però actualment no es considera gaire probable especialment des dels estudis fets per H.C. Robbin Landon[4]

ComplicacionsModifica

No totes les anormalitats cranials dels infants degudes a la craniosinostosi són només una conseqüència de la fusió prematura de la sutura cranial Entre les complicacions es troba l'increment de la pressió cranial i l'àpnea obstructiva de la son

ClassificacióModifica

Hi ha diverses maneres de classificar la craniosintosi.

  • Per exemple, pel nombre de sutures tancades ( ‘simple’ o ‘complexa’)
  • Una segona classificació és per la forma del crani
  • Una tercera classificació implica la presència o absència d'una síndrome craniofacial identificada

TractamentModifica

Mitjançant la cirurgia .[5]

ReferènciesModifica

  1. Silva, Sandra; Philippe Jeanty. «Cloverleaf skull or kleeblattschadel». TheFetus.net. MacroMedia, 07-06-1999. [Consulta: 3 febrer 2007].
  2. Slater BJ, Lenton KA, Kwan MD, Gupta DM, Wan DC, Longaker MT «Cranial sutures: a brief review». Plast. Reconstr. Surg., 121, 4, abril 2008, pàg. 170e–8e. DOI: 10.1097/01.prs.0000304441.99483.97. PMID: 18349596.
  3. Gault DT, Renier D, Marchac D, Jones BM «Intracranial pressure and intracranial volume in children with craniosynostosis». Plast. Reconstr. Surg., 90, 3, setembre 1992, pàg. 377–81. DOI: 10.1097/00006534-199209000-00003. PMID: 1513883.
  4. http://pcarvajal1.blogspot.com.es/2010/12/amadeus-mozart-el-final-duna-vida.html
  5. Speltz ML, Kapp-Simon KA, Cunningham M, Marsh J, Dawson G «Single-suture craniosynostosis: a review of neurobehavioral research and theory». J Pediatr Psychol, 29, 8, desembre 2004, pàg. 651–68. DOI: 10.1093/jpepsy/jsh068. PMID: 15491988.

Enllaços externsModifica

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Craniosinostosi