DSCAM

DSCAM
Identificadors
Àlies	DSCAM (HUGO), CHD2-42, CHD2-52, CHD2, DS cell adhesion molecule
Identif. externs	OMIM: 602523 MGI: 1196281 HomoloGene: 74393 GeneCards: DSCAM OMA: DSCAM - orthologs
Malalties relacionades genèticament
	tuberculosi
Localització del gen (humà)
	Cromosoma: 21 (humà)
Fi	40.847.158 bp
Localització del gen (ratolí)
	Cromosoma: 16 (ratolí)
Fi	97.170.752 bp
Patró d'expressió d'ARN
	Més explicacions
	lateral nuclear group of thalamus ; ; buccal mucosa cell ; ; Escorça entorrinal; ; external globus pallidus ; ; Gir postcentral; ; Brodmann area 46 ; ; superior frontal gyrus ; ; Brodmann area 23 ; ; pars reticulata ; ; internal globus pallidus ;
	Més explicacions
	lumbar subsegment of spinal cord ; ; substància negra; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell ; ; medial geniculate nucleus ; ; Nucli geniculat lateral; ; nucleus of stria terminalis ; ; lateral septal nucleus ; ; ventromedial nucleus ; ; central gray substance of midbrain ; ; medial dorsal nucleus ;
	Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular	unió proteica ; cell-cell adhesion mediator activity ; protein tyrosine kinase binding ; netrin receptor binding ;
Component cel·lular	component integral de la membrana ; cell projection ; membrana ; growth cone ; membrana plasmàtica ; sinapsi ; regió extracel·lular ; axó ; Unió cel·lular ; integral component of plasma membrane ; dendrita ; cos cel·lular neuronal ;
Procés biològic	negative regulation of cell adhesion ; retina layer formation ; locomotory behavior ; dendrite morphogenesis ; post-embryonic retina morphogenesis in camera-type eye ; camera-type eye photoreceptor cell differentiation ; positive regulation of axon extension involved in axon guidance ; desenvolupament neuronal ; adherència cel·lular ; dendrite self-avoidance ; sinaptogènesi ; positive regulation of phosphorylation ; homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules ; guiatge axonal ; netrin-activated signaling pathway ;
	Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs
	1826
	13508
	ENSG00000171587
	ENSMUSG00000050272
	O60469
	Q9ERC8
	NM_001271534; NM_001389
	NM_031174
	NP_001258463; NP_001380
	NP_112451
	Wikidata
Veure/Editar gen humà	Veure/Editar gen del ratolí

Els DSCAM i Dscam són acrònims de Down Syndrome Cell Adhesió Molecule. DSCAM fa referència al gen humà mentre que Dscam fa referència al gen de Drosophila (anàleg a l'ésser humà).

Les DSCAM són una nova classe de molècules d'adhesió de les cèl·lules neuronals i pertanyen a una superfamília de les immunoglobulines.

Com a curiositat cal destacar que la Dscam, l'anàleg a Drosophila del gen DSCAM d'humans, ostenta el rècord de llocs d'empalmament alternatiu amb 38.000 llocs possibles.

Referències

Schmucker D, Clemens JC, Shu H, Worby CA, Xiao J, Muda M, Dixon JE, Zipursky SL (2000) Drosophila Dscam is an axon guidance receptor exhibiting extraordinary molecular diversity. Cell. 2000 Jun 9;101(6):671-84. Entrez PubMed 10892653
Li W, Guan KL (2004) The Down Syndrome Cell Adhesión Molecule (DSCAM) Interacts with and Activates Pak J Biol Chem. 2004 Jul 30;279(31):32824-31. Epub 2004 May 28. Entrez PubMed 15169762
Wojtowicz WM, Flanagan JJ, Millard SS, Zipursky SL, Clemens JC. (2004) Alternative splicing of Drosophila Dscam generates axon guidance receptors that exhibit isoform-specific homophilic binding. Cell. 2004 Sep 3;118(5):619-33. Entrez PubMed 15339666
Watson FL, Puttmann-Holgado R, Thomas F, Lamar DL, Hughes M, Kondo M, Rebel VI, Schmucker D (2005) Extensive diversity of Ig-superfamily proteins in the immune system of insects. Science. 2005 Sep 16;309(5742):1874-8. Epub 2005 Aug 18. Entrez PubMed 16109846
Chen BE, Kondo M, Garnier A, Watson FL, Puettmann-Holgado R, Lamar DR, Schmucker D. (2006) The molecular diversity of Dscam is functionally required for neuronal wiring specificity in Drosophila. Cell. 2006 May 5;125(3):607-20. Entrez PubMed 16678102

Vegeu també

↑ «Malalties que s'associen genèticament amb DSCAM, vegeu/editeu les referències a wikidata».
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171587 - Ensembl, May 2017
↑ ^3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000050272 – Ensembl, May 2017
↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[1] «Malalties que s'associen genèticament amb DSCAM, vegeu/editeu les referències a wikidata».

[refGRCh38Ensembl-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171587 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-3] 3,0 ^3,1 ^3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000050272 – Ensembl, May 2017

[4] «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]