Distròfia muscular de Duchenne

miopatia d'herència lligada al sexe

La distròfia muscular de Duchenne (sigles en anglès:DMD) és una miopatia d'herència lligada al sexe.

Plantilla:Infotaula malaltiaDistròfia muscular de Duchenne
Histopatologia del múscul bessó d'un pacient que va morir de distròfia muscular pseudohipertròfica, tipus Duchenne. La secció del múscul mostra una extensa substitució de les fibres musculars per cèl·lules adiposes modifica
Tipusdistròfia muscular, miopatia amb afectació ocular, defectes qualitatius o quantitatius de la distrofina, distròfia muscular de Duchenne i Becker i malaltia recessiva lligada al cromosoma X Modifica el valor a Wikidata
EpònimGuillaume-Amant Duchenne de Boulogne Modifica el valor a Wikidata
Especialitatneurologia Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
Símptomesdebilitat muscular, miocardiopatia i atròfia muscular Modifica el valor a Wikidata
Exàmensbiòpsia muscular, mesurament de la creatina-cinasa, prova genètica, Electromiografia, imatge per ressonància magnètica i estudi del son Modifica el valor a Wikidata
Tractamentcorticoesteroide, cirurgia, Respiració artificial, fisioteràpia, teràpia gènica i teràpia ocupacional Modifica el valor a Wikidata
 Medicació
Eteplirsen (en) Tradueix, Deflazacort (en) Tradueix i ataluren (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaDMD (en) Tradueix i LTBP4 (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Causat permutació Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10G71.0 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM310200 i 310200 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB3985 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus000705 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKduchenne-muscular-dystrophy Modifica el valor a Wikidata
MeSHD020388 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0013264 i C0013264 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:11723 i DOID:11723 Modifica el valor a Wikidata

Es caracteritza per una ràpida progressió de degeneració muscular que eventualment porta a una pèrdua de la capacitat de caminar i a la mort. Afecta un de cada 3.500 homes mascles[1] i les dones no el pateixen en general (llevat si el seu pare la pateix i la mare n'és portadora) però poden ser portadores de la malaltia. Aquesta malaltia és causada per una mutació en el gen DMD localitzat en el cromosoma X.

EpònimModifica

La malaltia rep el nom d'un anatomista francès: el famós Guillaume Duchenne (1806-1875).

TractamentModifica

Actualment aquesta malaltia no es guareix, però s'investiga en el reemplaçament dels teixits musculars malmesos.

ReferènciesModifica

  1. Louise V. B. Anderson; Katharine M. D. Bushby. Muscular Dystrophy: Methods and Protocols (Methods in Molecular Medicine). Totowa, NJ: Humana Press, 2001, p. 111. ISBN 0-89603-695-2. 

Enllaços externsModifica

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Distròfia muscular de Duchenne