Resultats de la cerca
El lupus eritematós sistèmic (LES) és una malaltia autoimmunitària crònica. En els casos de lupus, el sistema immunitari ataca les cèl·lules i els teixits...84 Ko (9.185 paraules) - 12:40, 14 jul 2023
La fibrosi quística (abreviatura FQ), també coneguda com a mucoviscidosi (del llatí muccus, "moc", i viscōels seus, "aferrissós"), és una malaltia hereditària...59 Ko (7.870 paraules) - 21:45, 3 nov 2023- Una malaltia minoritària, malaltia poc freqüent o malaltia rara és una malaltia que amenaça la vida o d'invalidesa crònica que són de tan baixa prevalença...15 Ko (1.813 paraules) - 18:52, 7 gen 2024
Les cisticercosis són helmintosis causades per la presència en els teixits de cisticercs, metacestodes o formes larvals, juvenils o intermèdies de diverses...5 Ko (603 paraules) - 08:46, 12 juny 2023
La febre de Lassa (també coneguda erròniament com a febre mediterrània familiar) és una febre hemorràgica causada pel Lassa virus, pertanyent a la família...24 Ko (2.659 paraules) - 00:45, 23 juny 2023
La síndrome de Turner (SdT) o síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgenèsia gonadal, monosomia del cromosoma X o síndrome d'Ullrich Turner, és una malaltia...39 Ko (4.141 paraules) - 00:03, 20 abr 2024
La síndrome de Marfan és una malaltia rara del teixit connectiu (teixit de suport o bastiment de l'organisme), que afecta principalment el sistema cardiovascular...18 Ko (2.169 paraules) - 19:52, 3 nov 2023
Les síndromes d'Ehlers-Danlos (SED) són un grup de 13 trastorns del teixit connectiu genètics en la classificació actual, amb l'últim tipus descobert el...7 Ko (554 paraules) - 00:59, 7 gen 2024
Les retinitis pigmentàries o retinosis pigmentàries són un conjunt de malalties genètiques de l'ull. El nom de retinitis pigmentosa va ésser proposat l'any...4 Ko (407 paraules) - 23:15, 15 oct 2022- La Marató de TV3 contra les malalties minoritàries del 2019, celebrada el 15 de desembre del 2019, es dedicà a recaptar fons per combatre les malalties...11 Ko (1.235 paraules) - 00:36, 21 gen 2024
La síndrome de Rett o trastorn de Rett és un trastorn generalitzat del desenvolupament que pot afectar els infants, especialment les nenes. Aquesta patologia...7 Ko (807 paraules) - 21:26, 17 feb 2023
La síndrome de Prader–Willi (SPW) és una malaltia genètica rara en la qual set gens (o algun subconjunt d'ells) del cromosoma 15 (q 11–13) no s'expressen...9 Ko (1.077 paraules) - 22:36, 22 des 2023
La malaltia de Gaucher (GD) és una malaltia congènita autosòmica recessiva, provocada per un dèficit de l'enzim beta-glucosidasa (participant en la degradació...15 Ko (2.037 paraules) - 00:03, 20 maig 2022
El gigantisme o gegantisme és una malaltia hormonal causada per l'excessiva secreció de l'hormona del creixement, durant l'edat del creixement, abans que...2 Ko (186 paraules) - 22:53, 20 set 2022
La síndrome del miol de gat és una malaltia genètica minoritària. El nom popular de la malaltia prové d'un símptoma que permet diagnosticar-la en nadons...6 Ko (711 paraules) - 15:45, 22 feb 2024
La progèria (del grec πρό, pro, "abans" i γηρας, geras, "vellesa"), o síndrome de Hutchinson-Gilford és una alteració genètica que afecta la infantesa...21 Ko (2.058 paraules) - 22:30, 26 oct 2023- El trastorn desintegratiu infantil és un trastorn generalitzat del desenvolupament cognoscitiu que es manifesta a partir dels dos anys en forma de pèrdua...1 Ko (133 paraules) - 20:14, 15 abr 2020
La malaltia de Niemann-Pick o trastorn de Niemann-Pick és una alteració del metabolisme dels greixos d'origen genètic que comporta problemes motors i retard...3 Ko (346 paraules) - 05:18, 25 maig 2022
L'agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X, també anomenada agammaglobulinèmia de Bruton, és una malaltia congènita, d'origen genètic i transmissió hereditària...12 Ko (1.310 paraules) - 09:44, 2 gen 2024
L'insomni familiar letal (IFL), malaltia coneguda també com a insomni familiar fatal (IFF), és una malaltia hereditària autosòmica dominant molt estranya...11 Ko (1.408 paraules) - 03:15, 3 nov 2023
