ADN escombraries: diferència entre les revisions
Contingut suprimit Contingut afegit
m Traduint plantilla cite journal a ref-publicació |
Error del bot amb claus dins de plantilla |
||
Línia 3:
La [[genòmica funcional]] ha desenvolupat tècniques amplament acceptades per caracteritzar els gens codificadors de [[proteïnes]], [[gen d'ARN|gens d'ARN]] i les [[regió reguladora|regions reguladores]]. Tanmateix, en el genoma de la majoria de [[plantes]] i [[animals]], només constitueixen conjuntament un petit percentatge d'ADN genòmic (menys d'un 2% en el cas dels humans). La funció de tota la resta, si és que la té, roman sota investigació. La majoria pot ser identificat com a [[ADN repetitiu]] sense cap funció biològica per al seu hoste (tot i ser molt útils per als genetistes en els [[test d'ADN|tests d'ADN]] i la [[filogènia]]. Així doncs, una quantitat important de la seqüència roman sense cap altra classificació que la d'escombraries.
La [[mida del genoma]] i per extensió la quantitat d'ADN escombraries sembla no tenir poca relació amb la complexitat de l'organisme: el genoma de la [[ameba]] unicel·lular ''[[Amoeba dubia]]'' és coneguda per tenir més de 200 vegades la quantitat d'ADN que les cèl·lules humanes.<ref name=Gregory>{{
cite journal
| author=Gregory, T.R. and P.D.N. Hebert .
| title=The modulation of DNA content: proximate causes and ultimate consequences
| journal=Genome Research
|
| pages=317-324
| volume=9
|
}}</ref><ref name=GregoryWeb>Gregory, T.R. (2005). Animal Genome Size Database. http://www.genomesize.com.</ref>
El genoma del [[peix globus]] ''[[Takifugu rubripes]]'' és només una desena part del dels humans, encara que sembla tenir un nombre comparable de gens. La gran diferència entre els dos genomes sembla que és deguda a l'ADN escombraries. Això és conegut com a l' ''[[enigma del valor C]]'' o, més convencionalment, la ''paradoxa del valor C''.<ref name=Wahls>{{
cite journal
| author=Wahls, W.P., ''''et al.''''
| title=Hypervariable minisatellite DNA is a hotspot for homologous recombination in human cells
|
|
|
| volume=60
| issue=1
| id=PMID 2295091
Linha 31 ⟶ 35:
* Aquestes regions cromosòmiques podrien estar compostes per restes actualment no funcionals d'antics virus conegudes com a [[pseudogèn|pseudogens]], que en el passat havien estat còpies de gens però que han perdut la seva capacitat de codificar [[proteïnes]] (i, presumiblement la seva funció biològica). Després de perdre la funcionalitat els presudogens perden la pressió evolutiva de la [[selecció natural]] i poden adquirir molt de soroll genètic en forma de mutacions aleatòries.
* s'ha calculat que prop d'un 8% de l'ADN humà està format per [[retrotransposó|retrotransposons]] de [[Retrovirus endogen|retrovirus endògens humans]] (HERVs),<ref name=Blaise>{{
cite journal
| author=S. Blaise , N. de Parseval and T. Heidmann
| year=2005
| title=Functional characterization of two newly identified Human Endogenous Retrovirus coding envelope genes
| journal=Retrovirology
| volume=2
| id={{doi|10.1186/1742-4690-2-19}}
| issue=19
}}</ref> tot i que un 25% es pot reconèixer que està format per retrotransposons.<ref name=Deininger>{{
cite journal
| author=P.L. Deininger, M.A. Batzer
| month=October
| year=2002
| title=Mammalian retroelements
| journal=Genome Res.
| volume=12
| pages=1455-1465
| id={{PMID|12368238}}
| issue=10
Linha 56 ⟶ 64:
* Hi ha especulacions de [[Nova Era]] i el [[Disseny Intel·ligent]] que indiquen que tota la seqüència té un propòsit o altre pel que ha estat especialment dissenyada.
* Alguna part de l'ADN escombraries podria simplement ser material espaiador que permeti als [[complexe enzimàtic|complexes enzimàtics]] interaccionar més fàcilment amb l'ADN. En aquest sentit podria tenir una funció important malgrat la seva seqüència d'informació sigui irrellevant.
* Algunes parts de l'ADN escombraries podrien tenir funcions desconegudes de regulació i control de l'expressió de certs gens, el que podria implicar el desenvolupament d'un [[embrió]],<ref>{{
* Hi ha molts científics que creuen que l'ADN escombraries podria contenir molts sistemes reguladors com l'[[ARN no codificant]] amb tanta importància metabòlica com els gens que codifiquen per a [[proteïnes]].<ref>{{format ref}} http://www.imb.uq.edu.au/index.html?page=11681&pid=11669]</ref> Però és desconegut quin percentatge d'aquest 98% de material genètic es troba implicat en aquest tipus d'activitat.
* L'ADN escombraries podria no tenir cap funció. En un experiment es va extreure un 1% del genoma d'un ratolí sense poder detectar cap efecte en el [[fenotip]].<ref name=Nobrega>{{
cite journal
| author=M.A. Nobrega, Y. Zhu, I. Plajzer-Frick, V. Afzal and E.M. Rubin
| year=2004
| title=Megabase deletions of gene deserts result in viable mice
| journal=[[Nature]]
| volume=431
| pages=988-993
| id={{doi|10.1038/nature03022}}
| issue=7011
Linha 74 ⟶ 84:
La [[genòmica comparativa]] és una valuosa eina per estudiar la funció de l'ADN escombraries. Teòricament, les seqüències que tenen alguna funció muten a una taxa més lenta que les que no en tenen. La raó és que la [[selecció natural]] corregeix les mutacions en zones funcionals mentre que no és capaç d'exercir pressió en les no funcionals. Així per exemple, la proteïna humana [[ortologia|ortòloga]] a la d'un [[ratolí]] acostuma a ser idèntica en un 80%, mentre que els seus genomes seran en general moltíssim més divergents. Analitzant els patrons de conservació entre els genomes de diferents espècies es pot arribar a deduir quines seqüències són funcionals o com a mínim quines seqüències funcionals estan compartides entre diferents espècies.
Estudis comparatius amb diversos genomes de mamífers suggereixen que aproximadament un 5% del genoma humà podria haver estat sotmesa a una [[selecció purificadora]]<ref name=Mouse>{{
cite journal
| author=Mouse Genome Sequencing Consortium
| title=Initial sequencing and comparative analysis of the mouse genome
|
| volume=420
| pages=520-562
| date=December [[2002]]
| id={{doi|10.1038/nature01262}}
| issue=6915
Linha 88 ⟶ 100:
Una troballa sorprenent va ser el descobriment d'unes 500 regions "ultraconservades",<ref name=Bejerano>
G. Bejerano ''et al.'' "[http://www.soe.ucsc.edu/%7Ejill/ultra.html Ultraconserved Elements in the Human Genome]". ''Science'' '''304''':1321-1325, May [[2004]]. Discussed in "[http://www.nature.com/nsu/040503/040503-9.html 'Junk' DNA reveals vital role]", ''[[Nature]]'' (2004).
</ref> que es troba en una elevada fidelitat entre els genomes disponibles de vertebrats en seqüències que s'havien designat prèviament com a ADN escombraries. La funció d'aquestes seqüències es troba actualment sota un intens escrutini i ja hi ha resultats preliminars<ref name=Bejerano /><ref name=Woolfe>{{
cite journal
| author=Woolfe, A., ''''et al.''''
| title=Highly conserved non-coding sequences are associated with vertebrate development
| journal=PLoS Biol
|
|
| volume=3
| issue=1
| id=PMID 15630479 {{doi|10.1371/journal.pbio.0030007}}
}}</ref><ref name=Sandelin>{{
cite journal
|
|
|
|
|
|
|
}}</ref> de què podria tenir algun paper regulador en el desenvolupament dels embrions en individus adults.
| |||