Diferència entre revisions de la pàgina «Malaltia de Charcot-Marie-Tooth»

m
Corregit: coneguda com neuropatia -> coneguda com a neuropatia
m (Corregit: coneguda com neuropatia -> coneguda com a neuropatia)
m (Corregit: coneguda com neuropatia -> coneguda com a neuropatia)
 
===CMT1===
'''CMT1''' és el tipus més freqüent i resulta d'anormalitats en la capa de mielina. Hi ha tres tipus principals de CMT1. ''CMT1A'' és una malaltia autosòmica dominant que resulta d'una duplicació del gen en el cromosoma 17 que posseïx instruccions per a produir la proteïna 22 de la mielina (PMP-22). La proteïna PMP-22 és un component essencial de la capa de mielina. Un excés d'aquest gen fa que l'estructura i la funció de la capa de mielina siguin anormals. Els pacients pateixen de debilitat i atròfia dels músculs inferiors de les cames a partir de l'adolescència; i més endavant pateixen de debilitats en les mans i la pèrdua de sensació. Cap destacar que existeix una neuropatia distinta a la neuropatia hereditària CMT1A coneguda com a neuropatia hereditària amb predisposició a paràlisi compressiva (HNPP, per les seves sigles en anglès) que és causada per l'absència d'un dels gens PMP-22. En aquest cas, la presència de nivells anormalment baixos del gen PMP-22 dóna com a resultat neuropaties desmielinitzants episòdiques i recurrents. La ''CMT1B'' és una malaltia autosòmica dominant causada per mutacions dels gens que posseïxen instruccions per a produir la [[proteïna]] zero (P0) de mielina, que és altre component crític de la capa de mielina. La majoria d'aquestes mutacions són mutacions puntuals, el que significa que un error ocorre solament en una lletra del [[codi genètic]] de l'[[ADN]]. Fins a la data, els científics han identificat més de 30 mutacions puntuals diverses del gen P0. Com a resultat d'anormalitats en P0, la CMT1B produïx símptomes similars als de la CMT1A. El defecte del gen que causa la ''CMT1C'', que també produïx símptomes similars als de la CMT1A, encara no ha estat identificat.
 
===CMT2===
1.127.526

modificacions