Revisió del 02:01, 30 des 2013 modifica Langtoolbot (discussió \| contribucions) Bots 1.187.114 edits m Corregit: fins + (infinitiu) -> fins a ← Edició anterior		Revisió del 01:35, 5 gen 2014 modifica desfés Langtoolbot (discussió \| contribucions) Bots 1.187.114 edits m Corregit: hipertrofia -> hipertròfia Edició següent →
Línia 38: === LAMP-2 === La proteïna LAMP-2 està implicada tant en la fusió de lisosomes amb la membrana dels endosomes, com en el maduració de vesícules autofagocítiques primàries en vacúols. També actua com a receptor per a proteïnes per ser importades i degradades dins de lisosomes en l'autofàgia de [[xaperones]]. La diagnosi molecular de malaltia Danon ha estat per ara avaluada per la demostració de deficiència de proteïna de LAMP-2 al múscul esquelètic o cardíac i/o la identificació per a [[mutacions]] de gens de LAMP2. En diversos estudis, sistemàticament s'ha investigat, en nivells tant bioquímics com moleculars, un grup de pacients que presentaven cardiomiopatia i ~~hipertrofia~~hipertròfia vacuolar per identificar famílies afectades per la malaltia Danon. Es va realitzar un estudi immunopatològic, a múscul esquelètic de pacients, mutant la LAMP2 per relacionar l'abast de canvis patològics a compartiments cel·lulars diferents amb la severitat de miopatia esquelètica i cardiomiopatia. A més, s'ha analitzat l'expressió de proteïna de LAMP-2 en altres teixits diferents al múscul esquelètic perquè la deficiència de la proteïna LAMP-2 en diversos tipus de cèl·lules podria explicar la implicació multisistema observada a nivell clínic i d'aquesta manera, es podria proporcionar una eina de diagnòstic més fàcil i menys invasiva pel que fa al tractament de la malaltia Danon. == Clínica ==

Malaltia de Danon: diferència entre les revisions