Obre el menú principal

Canvis

1 octet eliminats ,  fa 5 anys
m
Robot treu puntuació penjada després de referències
En altres malalties, defectes en els gens nuclears donen lloc a la disfunció de les proteïnes mitocondrials. Aquest és el cas de l'[[atàxia de Friedreich]], la [[síndrome de Strumpell-Lorrain]] i la [[malaltia de Wilson]].<ref>{{ref-publicació |autor=Chinnery PF, Schon EA |article=Mitochondria |publicació=J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. |volum=74 |exemplar=9 |pàgines=1188–99 |any=2003 |pmid=12933917 |doi=10.1136/jnnp.74.9.1188}}</ref> Aquestes malalties són heretades en una [[codominància|relació de dominància]], com en el cas de la majoria de malalties genètiques. Una varietat de trastorns poden ser causats per mutacions nuclears d'enzims de fosforilació oxidativa, com la deficiència de [[coenzim Q]] i la [[Síndrome de Barth]].<ref name=Zeviani/> Les influències del medi ambient també poden interactuar amb predisposicions hereditàries i causar malalties mitocondrials. Per exemple, pot haver-hi un vincle entre l'exposició a [[plaguicida|plaguicides]] i la posterior aparició de la [[malaltia de Parkinson]].<ref>{{ref-publicació |autor=Sherer TB, Betarbet R, Greenamyre JT |article=Environment, mitochondria, and Parkinson's disease |publicació=The Neuroscientist. |volum=8 |exemplar=3 |pàgines=192–7 |any=2002 |pmid=12061498 | doi=10.1177/1073858402008003004}}</ref><ref>{{ref-publicació |autor=Gomez C, Bandez MJ, Navarro A |article=Pesticides and impairment of mitochondrial function in relation with the parkinsonian syndrome |publicació=Front. Biosci. |volum=12 |pàgines=1079–93 |any=2007 |pmid=17127363 | doi = 10.2741/2128}}</ref>
 
Altres malalties no relacionades directament amb els enzims mitocondrials poden presentar disfuncions dels mitocondris. Aquestes inclouen l'[[esquizofrènia]], el [[trastorn bipolar]], la [[demència]], l'[[malaltia d'Alzheimer|Alzheimer]], l'[[epilèpsia]], els [[accident vascular cerebral|accidents vasculars cerebrals]], la [[retinosi pigmentària]], les [[malaltia cardiovascular|malalties cardiovasculars]] i la [[diabetis]].<ref>{{ref-publicació |autor=Schapira AH |article=Mitochondrial disease |publicació=Lancet |volum=368 |exemplar=9529 |pàgines=70–82 |any=2006 |pmid=16815381 | doi=10.1016/S0140-6736(06)68970-8}}</ref><ref name=Pieczenik>{{ref-publicació |autor=Pieczenik SR, Neustadt J |article=Mitochondrial dysfunction and molecular pathways of disease |publicació=Exp. Mol. Pathol. |volum=83 |exemplar=1 |pàgines=84–92 |any=2007 |pmid=17239370 | doi=10.1016/j.yexmp.2006.09.008 }}</ref> La característica comuna que tenen aquestes malalties aparentment no relacionades és que els danys cel·lulars causen [[estrès oxidatiu]] i l'acumulació d'[[espècies reactives de l'oxigen]]. Aquests oxidants danyen l'ADN mitocondrial causant la disfunció dels mitocondris i la mort cel·lular.<ref name=Pieczenik/>. Pel que fa a la recerca en aquest camp, l'[[Institut de recerca biomèdica de Barcelona|IRB de Barcelona]] vol confirmar la hipòtesi que l'alteració de la funció mitocondrial podria ser l'inici de la diabetis tipus 2, mitjançant l'estudi Mitin.<ref>[http://www.irbbarcelona.org/index.php/cat/news/irb-news/corporative/irb-barcelona-to-coordinate-two-european-projects-on-biomedicine Plana del IRB]</ref>
 
=== Possibles relacions amb l'envelliment ===
1.202.378

modificacions