Obre el menú principal

Canvis

Sense canvi de mida ,  fa 5 anys
con =com
{{principal|Citopatia mitocondrial}}
 
Amb el lloc central que ocupen en el metabolisme cel·lular, els danys – i posterior disfunció – dels mitocondris són factors importants en una ampla gama de malalties humanes. Els trastorns mitocondrials se solen presentar concom a trastorns neurològics, però poden manifestar-se com a [[miopatia]], [[diabetis]], endocrinopatia múltiple o una varietat d'altres manifestacions sistèmiques.<ref name=Zeviani>{{ref-publicació | autor=Zeviani M, Di Donato S| article=Mitochondrial disorders | publicació=Brain. | data=2004 | volum=127 | pàgines=2153–2172 | doi=10.1093/brain/awh259 | pmid=15358637}}</ref> Les malalties causades per mutacions en l'ADN mitocondrial són: la [[síndrome de Kearns-Sayre]], la [[síndrome MELAS]] i la [[neuropatia òptica hereditària de Leber]].<ref name="pmid15861210">{{ref-publicació |autor=Taylor RW, Turnbull DM |article=Mitochondrial DNA mutations in human disease |publicació=Nat. Rev. Genet. |volum=6 |exemplar=5 |pàgines=389–402 |any=2005 |pmid=15861210 |doi=10.1038/nrg1606}}</ref> En la immensa majoria dels casos, aquestes malalties es trameten hereditàriament per part de la mare, ja que el [[zigot]] deriva els seus mitocondris i, per tant, l'ADN mitocondrial, de l'[[òvul]]. Es creu que malalties com la síndrome de Kearns-Sayre, la [[síndrome de Pearson]] i l'[[oftalmoplegia externa progressiva]] tenen l'origen en rearranjaments a gran escala d'ADN mitocondrial, mentre que altres malalties com la síndrome MELAS, la neuropatia òptica hereditària de Leber, l'epilèpsia mioclònica de fibres vermelles estripades, i altres, es deuen a [[mutuació puntual|mutacions puntuals]] de l'ADN mitocondrial.<ref name=Zeviani/>
 
En altres malalties, defectes en els gens nuclears donen lloc a la disfunció de les proteïnes mitocondrials. Aquest és el cas de l'[[atàxia de Friedreich]], la [[síndrome de Strumpell-Lorrain]] i la [[malaltia de Wilson]].<ref>{{ref-publicació |autor=Chinnery PF, Schon EA |article=Mitochondria |publicació=J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. |volum=74 |exemplar=9 |pàgines=1188–99 |any=2003 |pmid=12933917 |doi=10.1136/jnnp.74.9.1188}}</ref> Aquestes malalties són heretades en una [[codominància|relació de dominància]], com en el cas de la majoria de malalties genètiques. Una varietat de trastorns poden ser causats per mutacions nuclears d'enzims de fosforilació oxidativa, com la deficiència de [[coenzim Q]] i la [[Síndrome de Barth]].<ref name=Zeviani/> Les influències del medi ambient també poden interactuar amb predisposicions hereditàries i causar malalties mitocondrials. Per exemple, pot haver-hi un vincle entre l'exposició a [[plaguicida|plaguicides]] i la posterior aparició de la [[malaltia de Parkinson]].<ref>{{ref-publicació |autor=Sherer TB, Betarbet R, Greenamyre JT |article=Environment, mitochondria, and Parkinson's disease |publicació=The Neuroscientist. |volum=8 |exemplar=3 |pàgines=192–7 |any=2002 |pmid=12061498 | doi=10.1177/1073858402008003004}}</ref><ref>{{ref-publicació |autor=Gomez C, Bandez MJ, Navarro A |article=Pesticides and impairment of mitochondrial function in relation with the parkinsonian syndrome |publicació=Front. Biosci. |volum=12 |pàgines=1079–93 |any=2007 |pmid=17127363 | doi = 10.2741/2128}}</ref>
Usuari anònim