Malaltia de Danon: diferència entre les revisions

La malaltia de Danon és una malaltia amb un fort component genètic amb un patró d'[[herència dominant]] lligat al [[cromosoma X]] que es caracteritza per la deficiència de la proteïna lisosòmica '''[[LAMP 2]]''' (de l'anglès''Lysosome associated membrane protein'', proteïna lisosomal associada a membrana) i predominantment afecta al [[múscul esquelètic]]. El [[gen]] de LAMP 2 es troba en el cromosoma X, concretament en la regió Xq24, i segueix un [[herència lligada al sexe|model lligat al sexe]] i dominant. Una persona amb una còpia defectiva del cromosoma X desenvoluparà la malaltia, mentre que si fos lligat al sexe recessiu, les dos còpies del defectiu cromosoma X són necessaris per a queperquè es pugui desenvolupar la malaltia.<ref name=”pmid16565504”>{{Citar publicació |author= Marina Fanin, Anna C. Nascimbeni, Luigi Fulizio, Marco Spinazzi, Paola Melacini, Corrado Angelini |article= Generalized Lysosome-Associated Membrane Protein-2 Defect Explains Multisystem Clinical Involvement and Allows Leukocyte Diagnostic Screening in Danon Disease |publicació=Am J Pathol |volum=168 |exemplar=4 |pàgines=1309-20 |dara= abril de 2006 |pmid=16565504}}</ref> Així doncs, les mares que pateixen la malaltia tenen més probabilitat de passar-la als descendents (amb una probabilitat del 50% tant en fills com en filles), mentre que els pares afectats passaran el gen a totes les seves filles però a cap dels seus fills.