Síndrome de Prader Willi: diferència entre les revisions
Contingut suprimit Contingut afegit
→Aparença física: desambiguació i traducció * Front (anatomia) estret i alt |
Robot estandarditza i catalanitza referències, catalanitza dates i fa altres canvis menors |
||
Línia 15:
| GeneReviewsName = Prader-Willi Syndrome
}}
La '''síndrome de Prader–Willi''' ({{IPAc-en|ˈ|p|r|ɑː|d|ər|_|ˈ|v|ɪ|l|i}}; abreujat '''S.P.W.''') és una [[malaltia genètica]] [[malaltia rara|rara]] en la qual set [[gen]]s (o algun subconjunt d'ells) del [[cromosoma 15|cromosoma 15 (q 11–13)]] no s'expressen o no existeixen ([[deleció parcial del cromosoma 15q]]) al cromosoma patern. Va ser descrit en [[1956]] per Andrea Prader (1919–2001), Heinrich Willi (1900–1971), Alexis Labhart (1916), Andrew Ziegler i [[Guido Fanconi]] de [[Suïssa]].<ref>{{WhoNamedIt|synd|1836}}</ref> Les característiques de la SPW són "hipotonia, [[talla baixa]], desenvolupament sexual incomplet, alteracions cognitives, problemes de comportament i sensació crònica de [[fam]] que condueix a menjar en excés i [[obesitat]]."<ref>{{
L'origen matern del material genètic que es veu afectat en aquesta síndrome és important a causa que la regió particular del cromosoma 15 en qüestió és objecte d'[[empremta genètica]] de l'origen, el que significa que per a un nombre de gens en aquesta regió s'expressa només una còpia del gen mentre l'altra és silenciada a través de l'empremta. Per als gens afectats al SPW, que és la còpia materna que en general s'imprimeix (i per tant és silenciat), mentre que la còpia paterna mutada no és funcional. Això vol dir que, si bé la majoria de les persones tenen una sola còpia funcionant d'aquests gens, les persones amb SPW tenen una còpia defectuosa i una còpia silenciada. Si el material genètic procedent de la mare de la mateixa regió es veu afectada en el seu lloc, té lloc la [[síndrome d'Angelman]].
Amb els recents beneficis del [[diagnòstic precoç]] i les intervencions en curs, la taxa d'obesitat entre els nens amb síndrome de Prader-Willi ha disminuït fins a ser similar a la població típica. Amb la teràpia de comportament i altres tractaments, els efectes de la síndrome poden reduir-se.<ref>{{
==Signes i símptomes==
Línia 81:
===Neuro-cognitiu===
Les persones amb SPW tenen risc de problemes d'aprenentatge i atenció. Curfs i Fryns ([[1992]]) van portar a terme la investigació dels diversos graus de discapacitat d'aprenentatge en aquesta síndrome.<ref name="pmid1340242">{{
*5%: CI superior a 85 (intel·ligència mitjana o mitjana-baixa)
*27%: CI 70-85 (funcionament intel·lectual limítrof)
Línia 89:
*<1%: CI <20 (discapacitat intel·lectual profunda)
Cassidy va trobar que el 40% de les persones amb SPW tenen una intel·ligència mitjana límit / baixa,<ref name="pmid9391886">{{
Els nens amb SPW mostren un perfil cognitiu inusual. Sovint tenen augmentada l'organització i la percepció visual, incloent-hi la [[lectura]] i el [[vocabulari]], però el seu llenguatge oral (de vegades afectat per [[hipernasalitat]]) és generalment més pobre que la seva comprensió. S'ha observat una habilitat marcada en la realització de [[trencaclosques]],<ref name="Udwin">{{
El processament de la informació auditiva i el processament seqüencial són relativament pobres, com són l'[[aritmètica]] i habilitats d'escriptura, memòria visual i auditiva a curt termini i la capacitat d'atenció auditiva. Aquests a vegades milloren amb l'edat, però el dèficit en aquestes àrees romanen durant l'edat adulta.<ref name="Udwin"/>
| |||