Glicogenosi: diferència entre les revisions
Contingut suprimit Contingut afegit
Pàgina nova, amb el contingut: « Les Glicogenesis (GSD, de l'anglès “Glycogen Storage Disease”) són desordres hereditaris, habitualment autosòmics recessius, que afecten al metabolism...». Etiqueta: article llarg sense format |
Cap resum de modificació |
||
Línia 16:
En contraposició, el paper del glicogen en el múscul és proporcionar substrats que permetin la generació d'ATP necessària per a la contracció muscular.
== Quadre clínic ==
Els problemes predominants de les GSD que afecten al múscul són enrampades musculars, intolerància a l'exercici, tendència a la fatiga i progressiva feblesa.
== Investigació ==
Fins avui els estudis epidemiològics efectuats a tot el món són escassos, en comparació d'altres patologies més rellevants (a Espanya encara no s'ha realitzat cap estudi d'aquestes característiques). A més, hi ha estudis publicats que tenen una certa antiguitat, doncs abasten des dels primers, que es van publicar en la dècada de 1970, fins als quals han sortit l'any 2002.
== Tipus de glicogenosis ==
* La GSD tipus 0 és deguda a una deficiència de la glicogen-sintetasa, poc freqüent en els humans. Estrictament parlant, no és una GSD, perquè no existeix emmagatzematge de glicogen. Els pacients presenten a edats primerenques hipoglucèmia en dejú i hipercetonemia. No existeix hepatomegàlia ni hiperlipidèmia. Després dels menjars pot sorgir hiperglucèmia i hiperlactiacidèmia (la glucosa en absència de l'enzim és preferentment convertida en lactat). Abans del desdejuni o després del dejuni poden ocórrer convulsions hipoglucèmiques ocasionals. El glicogen hepàtic es troba disminuït a causa de la seva reduïda síntesi
*
*
* La GSD
* La GSD
*
* La GSD
* La GSD
* La GSD tipus VIII, està caracteritzada ultraestructuralment per una acumulació de rosetes (partícules alfa) de glicogen en el sistema nerviós central. És una variant extremadament rara.
Linha 45 ⟶ 46:
* La GSD tipus XII, és un defecte de la aldolasa A, que provoca un bloqueig en la fase terminal de la glucòlisi, originant miopatia i un tret hemolític. La GSD tipus XIII, de recent descobriment (esmentat per Scarlato i col.), es tracta d'una deficiència hereditària de la beta-enolasa.
== Formes clíniques ==
Tipus 1: fatiga muscular o feblesa molt lleu que de vegades s'etiqueta de psicogènica.
Tipus 2: fatiga muscular, feblesa progressiva d'inici molt tardà, passats els 50 anys.
Tipus 3: feblesa moderada congènita
Tipus 4: miopatia infantil fatal en els primers mesos per problemes respiratoris.
== Enllaços externs ==
* [http://www.glucogenosis.org/portal1/default.asp Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis]
|