Glicogenosi: diferència entre les revisions
Contingut suprimit Contingut afegit
Línia 23:
== Tipus de glicogenosis ==
* La GSD tipus 0 és deguda a una deficiència de la glicogen-sintetasa, poc freqüent en els humans. Estrictament parlant, no és una GSD, perquè no existeix emmagatzematge de glicogen. Els pacients presenten a edats primerenques hipoglucèmia en dejú i hipercetonemia. No existeix hepatomegàlia ni hiperlipidèmia. Després dels menjars pot sorgir hiperglucèmia i hiperlactiacidèmia (la glucosa en absència de l'enzim és preferentment convertida en lactat). Abans del desdejuni o després del dejuni poden ocórrer convulsions hipoglucèmiques ocasionals. El glicogen hepàtic es troba disminuït a causa de la seva reduïda síntesi.
* Glicogenosis tipus I o malaltia de Von Gierke.
* Glicogenosis tipus II o malaltia de Pompe.
* La GSD tipus III, o malaltia de Forbes i Cori.
* La GSD tipus IV, o malaltia de Andersen.
* Glicogenosis tipus V o malaltia de McArdle.
* La GSD tipus VI, o malaltia de Hers.
* La GSD tipus VII, o malaltia de Tarui.
* La GSD tipus VIII, està caracteritzada ultraestructuralment per una acumulació de rosetes (partícules alfa) de glicogen en el sistema nerviós central. És una variant extremadament rara.
| |||