Glicogenosi: diferència entre les revisions
Contingut suprimit Contingut afegit
Línia 43:
* La GSD tipus IX. Els símptomes clínics i les alteracions bioquímiques, tant de la GSD tipus IX com de la tipus VI són, d'alguna forma, semblants. No obstant això, existeix una gran heterogeneïtat clínica i genètica.
* La GSD tipus XI, també coneguda com a Síndrome de Fanconi - Bickel, és una deficiència de la proteïna transportadora GLUT2, que generalment sorgeix en el primer any de vida: absència de creixement
* La GSD tipus XII, és un defecte de la aldolasa A, que provoca un bloqueig en la fase terminal de la glucòlisi, originant miopatia i un tret hemolític. La GSD tipus XIII, de recent descobriment (esmentat per Scarlato i col.), es tracta d'una deficiència hereditària de la beta-enolasa.
| |||