Malaltia de Hers: diferència entre les revisions

Contingut suprimit Contingut afegit
m Bot: Traient 1 enllaços interwiki, ara proporcionats per Wikidata a d:q5485384
Cap resum de modificació
Línia 14:
}}
La '''malaltia de Hers''' o '''glicogenosi VI''' és una malaltia metabòlica associada a l'emmagatzematge de [[glicogen]] o [[glicogenòlisi]]. S'han descrit almenys catorze tipus en la literatura, però són vuit les clínicament importants, rebent cadascuna un nom i una lletra. La malaltia de Hers és la glicogenòlisi tipus VI, el seu nom es deu a [[Henri G. Hers]],<ref>[http://www.whonamedit.com/synd.cfm/2506.html whonamedit.com]</ref><ref name="pmid13646331">{{cita publicación |autor=HERS HG |título=[Enzymatic studies of hepatic fragments; application to the classification of glycogenoses.] |idioma={{fr}} |publicación=Rev Int Hepatol |volumen=9 |número=1 |páginas=35–55 |año=1959 |pmid=13646331 |doi= |url=}}</ref> qui la va caracteritzar en 1959, i es deu a la deficiència de l'enzim [[glicogen-fosforilasa]] hepàtic.
 
 
== Enllaços externs ==
* [http://www.glucogenosis.org/portal1/default.asp Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis]
 
==Referències==