Transferrina: diferència entre les revisions

<nowiki>L'</nowiki>'''atransferrinèmia''' o '''hipotransferrinèmia''' és una malaltia hereditària autosòmica recessiva molt poc freqüent caracteritzada per un excés de ferro al plasma sanguini i per la [[Anèmia microcítica|anèmia hipocròmica]]. Estudis sobre aquesta patologia han permès localitzar les mutacions genòmiques en una pacient nord-americana, causants d'una marcada disminució de la síntesi de transferrina. Les mutacions són les següents:

* La primera mutació localitzada es troba a l'[[exó]] 5, on s'observen 10 parells de bases eliminades (cDNA 562-571del) seguides de 9 parells de bases duplicades (cDNA 572-580).

Els valors de laboratori de la transferrina solen ser la meitat dels valors normals (204-360mg/dl) en els portadors i molt baixos en els pacients afectats. L'absència total és incompatible amb la vida. Aquesta reducció en els nivells de la Tf condueix a una disminució de l'entrega de ferro en la medul·la òssia pel desenvolupament dels precursors eritroides, fet que resulta en una síntesi d'hemoglobina reduïda i en l'acumulació d'un excés de ferro en els teixits perifèrics. Els pacients afectats presenten una severa anèmia hipocròmica miocítica des del període neonatal o en la infància, retard del creixement i recurrents infeccions. La sobrecàrrega de ferro es produeix principalment al fetge, articulacions, cor, pàncrees, tiroides, ronyó i os, donant lloc a símptomes com insuficiència hepàtica, problemes cardíacs, artropatia i hipotiroïdisme.