Malaltia minoritària: diferència entre les revisions

Contingut suprimit Contingut afegit
mCap resum de modificació
Línia 19:
Per als pares i els afectats que pateixen aquesta malaltia, suposa una lluita diària contra la malaltia i contra la discriminació d'aquesta a l'hora d'investigar.
 
  Tanmateix, no hi ha hagut un compromís social ni institucional per tal de reconèixer els aspectes singulars que comporten aquestes malalties i que han exclòs a les persones que les pateixen d’un accés solidari, just i equitatiu als serveis i intervencions que precisen, tant sanitaris com socials.
 
== Relació amb les malalties òrfenes ==
Línia 31:
Més que la [[incidència]] (nombre de nous diagnòstics en un any determinat), la [[prevalença]] (nombre de persones que viuen amb una determinada malaltia en un moment donat) és l'eina més usada per descriure l'impacte de les malalties minoritàries.
 
La prevalença de les malalties minoritàries pot variar entre poblacions, ja que una malaltia que és minoritària en algunes poblacions pot ser comuna en d'altres. Això és així sobretot en els casos de [[malaltia genètica|malalties genètiques]] i de [[malaltia infecciosa|malalties infeccioses]]. Un exemple és la [[fibrosi quística]], una malaltia minoritària: és rara a la major part d'[[Àsia]] però és relativament comuna a [[Europa]] i en poblacions descendents d'europeus. En comunitats més petites, l'[[efecte fundador]] pot provocar que una malaltia que és molt rara en el món sigui molt prevalent dins aquesta comunitat. La majoria de les malalties infeccioses són prevalents en una àrea geogràfica determinada però minoritàries a la resta del món. Altres malalties, com formes rares de [[càncer]] no tenen un patró aparent de distribució i són simplement rares.
 
===Europa===
L'[[Organització Europea de les malalties minoritàries]] (EURORDIS) estima que existeixen entre 5 000 i 7 000 malalties minoritàries diferents. Encara que cada malaltia individual és rara, el nombre sumat de persones que pateixen una d'aquestes malalties es troba entre el 6% i el 8% de la població de la [[Unió Europea]].<ref name=Eurodis />
 
La prevalença de les malalties minoritàries pot variar entre poblacions, ja que una malaltia que és minoritària en algunes poblacions pot ser comuna en d'altres. Això és així sobretot en els casos de [[malaltia genètica|malalties genètiques]] i de [[malaltia infecciosa|malalties infeccioses]]. Un exemple és la [[fibrosi quística]], una malaltia minoritària: és rara a la major part d'[[Àsia]] però és relativament comuna a [[Europa]] i en poblacions descendents d'europeus. En comunitats més petites, l'[[efecte fundador]] pot provocar que una malaltia que és molt rara en el món sigui molt prevalent dins aquesta comunitat. La majoria de les malalties infeccioses són prevalents en una àrea geogràfica determinada però minoritàries a la resta del món. Altres malalties, com formes rares de [[càncer]] no tenen un patró aparent de distribució i són simplement rares.
 
Devers 40 malalties minoritàries tenen una alta prevalença a [[Finlàndia]]; són conegudes col·lectivament com l'[[Herència Finlandesa]].
 
== Quants afectats hi ha a la Unió Europea, Espanya i Catalunya? ==
 
A Europa s’ha fixat un límit epidemiològic per delimitar aquestes malalties fins a cinc casos per cada 10.000 habitants (és a dir 1 cas per cada 2.000 habitants), això representa un sostre fins a 250.000 casos o afectats per cadascuna d’aquestes malalties en els 27 estats membres de la Unió Europea.