Síndrome d'Edwards: diferència entre les revisions

La '''Síndromesíndrome d'Edwards''', també coneguda com a [[trisomia]] 18, va ser descoberta per [[John Edwards]] en un cas únic que fou publicat enel 1960, conjuntament amb altres metges britànics, a la revista ''[[The Lancet]]''.<ref>{{ref-publicació|cognom=Edwards, JH; Harnden, DG; Cameron, AH; Crosse, VM; Wolff, OH|títol=A new trisomic syndrome|publicació=Lancet|pàgines=pp: 787-790|volum=1960 Abr 9; 1 (7128)|pmid=13819419|doi=10.1016/S0140-6736(60)90675-9|url=http://www.sciencedirect.com/sdfe/pdf/download/eid/1-s2.0-S0140673660906759/first-page-pdf|llengua=anglès|consulta= 15 desembre 2017|}}</ref> El patró de la trisomia 18 inclou una constel·lació reconegudaben coneguda d'anomalies majors i menors, unaun predisposicióalt incrementadarisc ade mortalitat fetal, neonatal i infantil, i una restricció significativa en el desenvolupament mental i motor dels nens supervivents de major edat. LaA Síndromegrans trets, la síndrome d'Edwards és una [[malaltia]] que afecta els [[nadonscongènita]], es dónaproduïda per un error en la [[divisió decel·lular]] les[[Cromosoma|cromosòmica]] ([[cèl·lulesaneuploïdia]]) que origina un cromosoma 18 extra.<ref>{{ref-publicació|cognom=Kupke, KG|títol=Parental origin of the extra chromosome in trisomy 18|publicació=Am J Hum Genet|pàgines=pp. 599-605|volum=1989 Oct; 45 (4)|pmid=2577470|doi=|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683505/|autor2=Müller, U|llengua=anglès|consulta=23 febrer 2016|}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom=Babu, A|títol=The heteromorphic marker on chromosome 18 using restriction endonuclease AluI|publicació=Am J Hum Genet|pàgines=pp. 549-54|volum=1986 Apr; 38 (4)|pmid=3010713|doi=|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1684790/|autor2=Verma, RS|llengua=anglès|consulta=23 febrer 2016|}}</ref>

*Característiques cranicraniofacials facialsparticulars

*Dit La concurrència d'un dit gros del peu curt, i d'un [[estèrnum]] curt permetenpermet un diagnòstic clínic del nadó amb trisomia 18

*'''Anomalies cardíaques''': presents en el 90% dels casos, amb [[comunicació interventricular]] (una comunicació anormal entre els [[Ventricle cardíac|ventricles]] del cor), afectació valvular múltiple, persistència del [[''ductus arteriós]]arteriosus'', [[Estenosi aòrtica|coartació aòrtica]], transposició de grans vasos (anomalia de lales posicióposicions dels grans vasos,de l'[[aorta]] i l'[[artèria pulmonar]]), i [[tetralogia de Fallot]] ([[estenosi]] pulmonar, envà interventricular defectuós, dextroposició de l'aorta i [[hipertròfia]], -desenvolupament exagerat,- del [[ventricle dret]]).<ref>http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001567.htm </ref>

*'''Malformacions urogenitals''': [[fusió dels ronyons per un dels seus pols (ronyó en ferradura]]),<ref>{{ref-publicació|cognom=Gaillard, F; ''et al''|títol=Horseshoe kidney|publicació=Radiopaedia|pàgines=pàgs: 16|volum=2016; Des|url=https://radiopaedia.org/articles/horseshoe-kidney|llengua=anglès|consulta= 15 desembre 2017|}}</ref> [[ectòpia]] (estatexistència d'un òrgan o teixit, situat fora del seu lloc habitual) renal, [[hidronefrosi]] (acumulació anormal d'orina en els ronyons), [[ronyópoliquistosi poliquísticrenal]] (poliquísticronyons ésamb quemúltiples presenta molts quists[[quist]]s, sacs tancats que poden contenircontenen un contingut líquid o semi-sòlid), [[criptorquídia]] (absència d'un o ambdós testicles), [[hipospàdia|hipospàdies]] (obertura urinària o [[meat]] [[Uretra|uretral]], queamb esuna potubicació posar anormalmentanormal a la superfície inferior del [[penis]]), [[hipoplàsia]] de [[llavis majors]] amb [[clítoris]] prominent, i malformacions uterines.

No hi ha un tractament específic per a la Síndromesíndrome d'Edwards. Els símptomes causats per laaquesta síndrome d'Edwards són també manejables fins a un cert grau. La Síndromesíndrome d'Edwards pot comportar dificultats en la respiració i en l’alimentació,l'alimentació. siSi l'ajuda apropiada s'ofereix a aquests nadons, alguns dels nadonsd'ells poden superar aquestes dificultats inicials. Alguns nens poden tenir problemes per guanyar el pes adequat i dificultatsrequerir una dieta especial. El mal pronòstic de la malaltia és, de vegades, motiu de conflictes ètics relacionats amb el grau i la persistència de les mesures assistencials.<ref>{{ref-publicació|cognom=García-Muñoz Rodrigo F, Ramírez García O, Medina Castellano CD|títol=Errores conceptuales como origen de conflictos éticos en el corestablecimiento de niveles asistenciales en guanyaruna pes.paciente Unacon dietatrisomía alimentària18|publicació=An perfectaPediatr pot(Barc)|pàgines=pp: ser339-340|volum=2013 convenientNov; per79 a(5)|pmid= aquests23570948 nens|issn= 1695-4033 |doi=10.1016/j.anpedi.2013.03.002|url=http://www.analesdepediatria.org/es/pdf/S1695403313001203/S300/| llengua=castellà|consulta= 15 desembre 2017|}}</ref>

LLa [[prevalença]] [[Nounat|neonatal]] de la síndrome s'índexestima en 1/6000-1/8000. La prevalença general es major (1/2500-1/2600), ja que les pèrdues fetals són nombroses i és freqüent la interrupció voluntària induïda de l'embaràs desprès de la diagnosi prenatal. L'índex de supervivència dels infants que tenen aquesta síndrome és extremadament baix. Els nadons amb síndrome d'Edwards només viuen fins a l'any de vida en el 95% dels casos.<ref>{{Ref-llibre |autor=H. William Taeusch, M.D., Roberta A. Ballard, Christine A. Gleason, Mary Ellen Avery |títol=Avery's Diseases of the Newborn|edició=8a edició |url=http://books.google.cat/books?id=UxELwb0iOt0C&pg=PA207&dq=edwards+syndrome+newborn+survival&hl=ca&sa=X&ei=Db7wUdrrJcSK7AbSmoHYDQ&ved=0CD8Q6AEwAg#v=onepage&q=edwards%20syndrome%20newborn%20survival&f=false |llengua=anglès |editorial=Elsevier Health Sciences |data=2005 |pàgines=207 |isbn=0721693474}}</ref> La major part de les morts sónes causadesdeu a una [[apnea]] central (per anormalitatsalteració idels apneacentres de control respiratori del cor[[SNC]]) o a una fallida cardíaca derivada de les greus malformacions pròpies d'aquest tipus de trisomia.<ref>{{ref-publicació|cognom=Rosa RF, Rosa RC, Zen PR, Graziadio C, Paskulin GA|títol=Trisomy 18: review of the clinical, etiologic, prognostic, and ethical aspects|publicació=Rev Paul Pediatr|pàgines=pp: 111-120|volum=2013 Gen-Mar; 31 (1)|pmid= 23703053 |issn=0103-0582|doi=10.1590/S0103-05822013000100018|url=http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822013000100018&lng=en&nrm=iso&tlng=en|llengua=anglès|consulta= 15 desembre 2017|}}</ref>