Revisió del 12:57, 15 març 2018 modifica 91.126.207.112 (discussió) titol i subtitul Etiqueta: editor visual ← Edició anterior		Revisió del 13:04, 15 març 2018 modifica desfés Arnaugir (discussió \| contribucions) Administradors de la interfície, Administradors 67.710 edits m Revertides les edicions de 91.126.207.112. Si penseu que és un error, deixeu un missatge a la meva discussió. Etiqueta: Reversió Edició següent →
Línia 1: Una '''malaltia minoritària''', '''malaltia poc freqüent''' o '''malaltia rara'''<ref>Nom a evitar ja que la paraula rara, a més de significar "amb baixa prevalença" pot significar també "estranya" o "extravagant"</ref> és una malaltia que amenaça la vida o d'invalidesa crònica que són de tan baixa [[prevalença]] que es requereixen esforços combinats especial per fer front''.<ref name=EU>{{ref-web\|consulta= 19 maig 2009 \|títol=Useful Information on Rare Diseases from an EU Perspective \| url=http://ec.europa.eu/health/ph_information/documents/ev20040705_rd05_en.pdf \|editor=European Commission}}</ref> ~~== VIVA HITLER ==~~ La majoria de les malalties minoritàries tenen un origen genètic, i, per això, són presents a tota la vida de la persona, encara que els símptomes no apareguin immediatament després del naixement. De totes maneres, moltes malalties d'aquest tipus apareixen ben aviat i aproximadament un 30% dels infants amb malalties minoritàries moren abans de fer cinc anys.<ref>{{format ref}} http://www.siope.eu/SIOPE-EU/English/SIOPE-EU/Advocacy-Activities/Rare-Diseases/page.aspx/148</ref> Un 50% d'aquestes afeccions acaben en invalidesa dels que li les pateixen. No hi ha un únic nombre amb consens partir del qual una malaltia és considerada minoritària. Una malaltia podria ser considerada minoritària en una part del món o en un grup humà concret però ser comuna en altres llocs. == No hi ha una definició única == No hi ha una sola definició amplament acceptada del concepte. Algunes definicions només consideren el nombre de persones que viuen amb aquestes malalties mentre que altres definicions inclouen altres factors com l'existència de tractaments adequats o la severitat de la malaltia. Als [[Estats Units]], la ''Rare Disease Act of 2002'' defineix ''malaltia minoritària'' només en referència a la seva prevalença com "qualsevol malaltia o condició que afecta menys de 200,000 persones als Estats Units,"<ref name=RDA2002>{{format ref}} http://frwebgate.access.gpo.gov/cgi-bin/getdoc.cgi?dbname=107_cong_public_laws&docid=f:publ280.107 Rare Disease Act of 2002]</ref> o aproximadament 1 de cada 1,500 persones. Al Japó, la definició legal de malaltia minoritària és aquella que afecta menys de 50,000 pacients al Japó, o aproximadament 1 de cada 2,500 persones.<ref name=Italy>[http://malattierare.regione.veneto.it/inglese/dicosaparliamo_ing.php Rare diseases: what are we talking about?]</ref> En canvi, la [[Comissió Europea de Salut Pública]] defineix aquestes malalties com a "malalties [[malaltia crònica\|cròniques]] o que amenacen la vida que debiliten que tenen tan baixa prevalença que requereixen esforços combinats per al seu tractament."<ref name=EU>{{ref-web\|consulta= 19 maig 2009 \|títol=Useful Information on Rare Diseases from an EU Perspective \| url=http://ec.europa.eu/health/ph_information/documents/ev20040705_rd05_en.pdf \|editor=European Commission}}</ref> La ''baixa prevalença'' és posteriorment definida com a menor d'1 en 2.000 persones.<ref>[http://www.btv.cat/alacarta/player.php?idProgVSD=4976 ''Einstein a la Platja'', 05-04-2009], de [[BTV]].</ref> Malalties que són estadísticament rares, però que no fan perillar la vida, no debiliten crònicament o tenen un tractament adequat són excloses de la definició. Les definicions usades en la [[literatura mèdica]] i pels [[plans nacionals de salut]] segueixen més o manco aquestes pautes, amb definicions que varien entre 1/1 000 i 1/200 000.<ref name=Italy /> == El problema més rellevant == Com el seu nom indica, és una malaltia minoritària, és a dir, afortunadament, la major part de la població no la pateix. Però això també ha portat que hi hagi una falta de conscienciació social i això ha provocat el retard per a la investigació d'aquesta malaltia. Per als pares i els afectats que pateixen aquesta malaltia, suposa una lluita diària contra la malaltia i contra la discriminació d'aquesta a l'hora d'investigar.  Tanmateix, no hi ha hagut un compromís social ni institucional per tal de reconèixer els aspectes singulars que comporten aquestes malalties i que han exclòs a les persones que les pateixen d’un accés solidari, just i equitatiu als serveis i intervencions que precisen, tant sanitaris com socials. == Relació amb les malalties òrfenes == Com que algunes definicions inclouen referències a la disponibilitat d'un tractament, a la manca de recursos o a la gravetat de la malaltia, algunes persones prefereixen el terme ''malaltia òrfena'' i l'usen com a sinònim de ''malaltia minoritària''.<ref name=Italy/> El moviment dels ''[[medicaments orfes]]'' va començar als Estats Units.<ref name=Italy/> Altres autors diferencien els dos termes. Per exemple, l'[[Organització Europea per les Malalties Rares]] (EURORDIS) engloba les malalties minoritàries i ''[[malalties abandonades]]'' en una categoria major de ''malalties òrfenes''.<ref name=Eurodis>{{ref-web\| url= http://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf \|títol=Rare Diseases: Understanding This Public Health Priority \|editor= European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) \|data= novembre 2005 \|consulta= 16 maig 2009}}</ref> La ''Orphan Drug Act'' dels Estats Units inclou malalties minoritàries i no minoritàries "per les quals no hi ha cap esperança raonable que el cost de desenvolupar i fer disponible als Estats Units un medicament per aquesta malaltia sigui recuperat en les vendes als Estats Units d'aquest medicament" com a ''malalties òrfenes''.<ref>[http://www.fda.gov/ForIndustry/DevelopingProductsforRareDiseasesConditions/Overview/ucm119477.htm Orphan Drug Act] §526(a)(2)</ref> ==Prevalença== Més que la [[incidència]] (nombre de nous diagnòstics en un any determinat), la [[prevalença]] (nombre de persones que viuen amb una determinada malaltia en un moment donat) és l'eina més usada per descriure l'impacte de les malalties minoritàries. La prevalença de les malalties minoritàries pot variar entre poblacions, ja que una malaltia que és minoritària en algunes poblacions pot ser comuna en d'altres. Això és així sobretot en els casos de [[malaltia genètica\|malalties genètiques]] i de [[malaltia infecciosa\|malalties infeccioses]]. Un exemple és la [[fibrosi quística]], una malaltia minoritària: és rara a la major part d'[[Àsia]] però és relativament comuna a [[Europa]] i en poblacions descendents d'europeus. En comunitats més petites, l'[[efecte fundador]] pot provocar que una malaltia que és molt rara en el món sigui molt prevalent dins aquesta comunitat. La majoria de les malalties infeccioses són prevalents en una àrea geogràfica determinada però minoritàries a la resta del món. Altres malalties, com formes rares de [[càncer]] no tenen un patró aparent de distribució i són simplement rares. ===Europa=== L'[[Organització Europea de les malalties minoritàries]] (EURORDIS) estima que existeixen entre 5 000 i 7 000 malalties minoritàries diferents. Encara que cada malaltia individual és rara, el nombre sumat de persones que pateixen una d'aquestes malalties es troba entre el 6% i el 8% de la població de la [[Unió Europea]].<ref name=Eurodis /> Devers 40 malalties minoritàries tenen una alta prevalença a [[Finlàndia]]; són conegudes col·lectivament com l'[[Herència Finlandesa]]. A Europa s’ha fixat un límit epidemiològic per delimitar aquestes malalties fins a cinc casos per cada 10.000 habitants (és a dir 1 cas per cada 2.000 habitants), això representa un sostre fins a 250.000 casos o afectats per cadascuna d’aquestes malalties en els 27 estats membres de la Unió Europea. Per damunt d’aquest dintell es considera que són malalties convencionals i que per tant no necessiten polítiques i ajuts específics. Avui, s’estima que entre un 6 i un 8% de la població general pot estar afectada per qualsevol d’aquestes malalties. A la Unió Europea es considera que hi ha entre 30 i 35 milions d’afectats (dada equivalent a la població conjunta d’Holanda, Bèlgica i Luxemburg). A Espanya s’estima que els afectats superen els 3 milions i a Catalunya les dades reflecteixen més de 300.000 afectats. ==Característiques== Les malalties minoritàries són generalment genètiques,<ref name="pmid18026888">{{ref-publicació\|autor= Aymé S, Schmidtke J \|títol= Networking for rare diseases: a necessity for Europe \|publicació= Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz \|volum= 50 \|exemplar= 12 \|pàgines= 1477–83 \|any= 2007 \|mes= December \| pmid = 18026888 \| doi = 10.1007/s00103-007-0381-9 \| url = http://dx.doi.org/10.1007/s00103-007-0381-9 \| issn = }}</ref> per tant, cròniques. L'EURORDIS estima que com a mínim el 80% d'aquestes malalties tenen origen genètic.<ref name="urlFebruary 29 is Rare Disease Day in Europe">{{ref-web\|url=http://www.novartis.com/newsroom/news/2008-02-28_rare-disease-day.shtml \|títol=February 29 is Rare Disease Day in Europe \|format= \|obra= \|consulta=}}</ref> Altres malalties minoritàries són el resultat d'infeccions i al·lèrgies o per motius degeneratius o proliferatius. La classificació de la ''raresa'' d'una malaltia també depèn de la població estudiada. Totes les formes de [[càncer]] són rares entre infants,<ref>{{format ref}} http://www.ecpc-online.org/newsletter/member-updates/168-rare-cancer-day.html</ref> però algunes són comunes entre els adults. Els símptomes d'algunes malalties minoritàries poden aparèixer al moment del naixement o en la infantesa, mentre que d'altres només apareixen en l'etapa adulta. Els estudis científics es centren en malalties minoritàries que són cròniques o incurables, encara que algunes condicions mèdiques de curta durada també són considerades ''malalties minoritàries''.<ref>{{ref-publicació\|publicació= Eur J Gen Pract. \|any= 2008 \|volum=14 Suppl 1 \|pàgines=44-6. \|títol= Prevalence of zebras in general practice: data from the Continuous Morbidity Registration Nijmegen. \|autor= van de Laar FA, Bor H, van de Lisdonk EH. \|pmid=18949644}}</ref> == Tractament == Es coneixen les dificultats per desenvolupar i comercialitzar medicaments destinats a tractar qualsevol d’aquestes malalties, atès la “raresa”, és a dir el nombre baix d’afectats de cadascuna d’elles, sobretot, si es compara amb les malalties més prevalents i més comunes. En aquestes condicions de mercat no es pot assegurar un retorn a les inversions que precisen el desenvolupament d’aquests medicaments denominats “orfes”. Així doncs, la manca de tractaments és un dels reptes prioritaris dins l’agenda de la Unió Europea i de molts estat membres. Actualment i després de gairebé més de 9 anys de funcionament el comitè té una xarxa de més de 500 experts i fins ara s’han designat a més de 600 medicaments orfes que estan en fase investigacional, i d’aquests uns 50 han rebut l’autorització de comercialització a la Unió Europea. El conjunt d’indústries farmacèutiques i biotecnològiques europees han demostrat un compromís en desenvolupar medicaments innovadors per al tractament d’aquestes malalties. També les empreses, i les indústries farmacèutiques espanyoles, i en particular la patronal del sector (FARMAINDUSTRIA) fan recerca molt activa en aquest camp i han expressat el seu compromís en investigar i contribuir en la formació i informació d’aquests tractaments. ==Suport== La [[National Organization for Rare Disorders]] es fundà el 1983 per persones i famílies amb malalties minoritàries.<ref name=about>{{ref-web\|consulta= 14 febrer 2009 \|títol=About NORD \| url=http://www.rarediseases.org/info/about.html \|editor=National Organization for Rare Disorders \|data= 30 juliol 2008}}</ref><ref name=reuters>{{ref-web\| url=http://www.reuters.com/article/pressRelease/idUS81376+05-May-2008+BW20080505\|títol=The National Organization for Rare Disorders (NORD) Names Peter Saltonstall New President \|obra=[[Reuters]] \|data= 5 maig 2008 \|consulta= 14 febrer 2009}}</ref> L'oficina de malalties minoritàries de la NIH es fundà el 2002.<ref name="urlPresident Signs Bills into Law">{{ref-web\|url=http://georgewbush-whitehouse.archives.gov/news/releases/2002/11/20021106-3.html \|títol=President Signs Bills into Law \|format= \|obra= \|consulta=}}</ref> La H.R. 4014, signada el mateix dia, és la "Rare Diseases Orphan Product Development Act".<ref name="urlNORD - National Organization for Rare Disorders, Inc.">{{ref-web\|url=http://www.rarediseases.org/washington/bush_signs \|títol=NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc. \|format= \|obra= \|consulta=}}</ref> Iniciatives similars han estat proposades a Europa.<ref name="urlOrphaNews Europe : the newsletter of the Rare Disease Task Force">{{ref-web\|url=http://www.orpha.net/actor/EuropaNews/2008/080319.html \|títol=OrphaNews Europe : the newsletter of the Rare Disease Task Force \|format= \|obra= \|consulta=}}</ref> El primer [[Dia de les malalties minoritàries]] se celebrà a [[Europa]] i [[Canadà]] el febrer del 2008 per sensibilitzar l'opinió pública per aquest tema.<ref name=first>{{ref-web\|títol=February 29th Is The First Rare Disease Day \| url=http://www.medicalnewstoday.com/articles/98767.php \|data= 28 febrer 2008 \|consulta= 14 febrer 2009 \|editor=[[Medical News Today]]}}</ref><ref name=nord>{{ref-web\| url=http://www.rarediseases.org/rare_disease_day/rare_disease_day_info \|títol=Join Us In Observing Rare Disease Day On Feb. 28, 2009! \|editor=National Organization for Rare Disorders}}</ref> Se celebra anualment el darrer dia de febrer.<ref name=millions>{{ref-web\| url=http://sev.prnewswire.com/health-care-hospitals/20090213/DC7071513022009-1.html \|títol=Millions Around World to Observe Rare Disease Day \|consulta= 14 febrer 2009 \|data= 13 febrer 2009 \|editor=[[PR Newswire]]}}</ref> ==Vegeu també == [[Marató de TV3 contra les malalties minoritàries]] == Referències == {{Referències}} == Enllaços externs == {{Commonscat}} {{CanalSalut GenCat a-z\|Malalties minoritàries\|m/malalties_minoritaries/malalties_minoritaries/}} * [http://www.fcmpf.entitatsbcn.net Federació Catalana de Malalties Poc Freqüents]

Malaltia minoritària: diferència entre les revisions