Ceguesa: diferència entre les revisions
Contingut suprimit Contingut afegit
m Correccions menors. Etiquetes: editor visual Edita des de mòbil Edició web per a mòbils |
m Per* > per a Etiquetes: editor visual Edita des de mòbil Edició web per a mòbils |
||
Línia 56:
Un estudi del 2008 publicat al ''New England Journal of Medicine''<ref>{{ref-publicació |autor=Bainbridge J. W., Smith A. J., Barker S. S., ''et al.'' |article=Effect of gene therapy on visual function in Leber's congenital amaurosis |publicació=N. Engl. J. Med. |volum=358 |exemplar=21 |pàgines=2231–9 |any=2008 |mes=Maig |pmid=18441371 |doi=10.1056/NEJMoa0802268 |url=http://content.nejm.org/cgi/content/abstract/NEJMoa0802268}}</ref> va posar a prova l'efecte de l'ús de la teràpia gènica per contribuir a restaurar la vista de pacients amb una forma rara de ceguesa heretada, coneguda com a amaurosi congènita de Leber, o ACL. L'amaurosi congènita de Leber danya els receptors de llum de la [[retina]] i habitualment comença a afectar la vista a principis de la infantesa, i la vista va empitjorant fins que s'arriba a una ceguesa completa vers l'edat de trenta anys.
Aquest estudi va utilitzar un [[refredat|virus del refredat comú]] per a portar una versió normal del gen anomenat RPE65 directament als ulls dels pacients afectats. Notablement, els tres pacients (d'edats de 19, 22 i 25 anys) van respondre bé al tractament i van afirmar que la vista els havia millorat després d'aquest tractament. A causa de l'edat dels pacients i la naturalesa degenerativa de l'ACL, la millora de la vista en els pacients de teràpia gènica encoratja els investigadors. S'espera que la teràpia gènica pugui ser encara més eficaç en pacients d'ACL més joves que han patit una pèrdua de vista limitada, així com en altres individus parcialment o total cecs.
== Epidemiologia ==
| |||