Síndrome d'Edwards: diferència entre les revisions

La '''síndrome d'Edwards''', també coneguda com a [[trisomia]] 18, va ser descoberta per [[John Edwards]] en un cas únic que fou publicat el 1960, conjuntament amb altres metges britànics, a la revista ''[[The Lancet]]''.<ref>{{ref-publicació|cognom=Edwards, JH; Harnden, DG; Cameron, AH; Crosse, VM; Wolff, OH|títol=A new trisomic syndrome|publicació=Lancet|pàgines=pp: 787-790|volum=1960 Abr 9; 1 (7128)|pmid=13819419|doi=10.1016/S0140-6736(60)90675-9|url=http://www.sciencedirect.com/sdfe/pdf/download/eid/1-s2.0-S0140673660906759/first-page-pdf|llengua=anglès|consulta= 15 desembre 2017|}}</ref> El patró de la trisomia 18 inclou una constel·lació ben coneguda d'anomalies majors i menors, un alt risc de mortalitat fetal, neonatal i infantil, i una restricció significativa en el desenvolupament mental i motor dels nens supervivents de major edat. A grans trets, la síndrome d'Edwards és una [[malaltia congènita]] produïda per un error en la [[divisió cel·lular]] [[Cromosoma|cromosòmica]] ([[aneuploïdia]]) que origina un cromosoma 18 extra.<ref>{{ref-publicació|cognom=Kupke, KG|títol=Parental origin of the extra chromosome in trisomy 18|publicació=Am J Hum Genet|pàgines=pp. 599-605|volum=1989 Oct; 45 (4)|pmid=2577470|doi=|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683505/|autor2=Müller, U|llengua=anglès|consulta=23 febrer 2016|}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom=Babu, A|títol=The heteromorphic marker on chromosome 18 using restriction endonuclease AluI|publicació=Am J Hum Genet|pàgines=pp. 549-54|volum=1986 Apr; 38 (4)|pmid=3010713|doi=|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1684790/|autor2=Verma, RS|llengua=anglès|consulta=23 febrer 2016|}}</ref> hola