Anirídia: diferència entre les revisions

264 octets eliminats ,  fa 2 anys
cap resum d'edició
m (|thumb|300px -> |miniatura)
Cap resum de modificació
{{Infotaula malaltia |}}
Name = Anirídia |
Image = |
Caption = |
DiseasesDB = 723 |
ICD10 = {{ICD10|Q|13|1|q|10}} |
ICD9 = {{ICD9|743.45}} |
ICDO = |
OMIM = 106200 |
OMIM_mult = {{OMIM2|106210}} |
MedlinePlus = |
eMedicineSubj = oph |
eMedicineTopic = 43 |
MeshID = D015783 |
}}
L''''anirídia''' és una malaltia panocular, bilateral i poc freqüent. Si bé "anirídia" significa manca d'[[iris]], sempre existeix un iris rudimentari. Pot haver-hi [[hipoplàsia]] total o parcial d'aquest i acompanyar-se d'hipoplàsia foveal o del [[nervi òptic]] generant un [[nistagme]] congènit sensorial. L'agudesa visual és de 20/100 o pitjor. Posteriorment en la infància poden aparèixer-hi [[cataractes]], [[glaucoma]] i opacificació corneal que poden empitjorar la visió.
 
[[Fitxer:Aniridia.jpg|miniatura|Anirídia]]
Pot cursar amb altres alteracions sistèmiques més excepcionals com afectacions renals o endarreriment mental. És una malaltia congènita i hereditària. Es transmet al 50% dels descendents d'una forma [[autosòmica dominant]].
 
Produïda per deleció del [[gen]] PAX 6 del [[cromosoma]] 11-p13, ([[tumor de Wilms]]) que provoca la falta de desenvolupament en el [[globus ocular]].
63.054

modificacions