Diferència entre revisions de la pàgina «Malaltia de Charcot-Marie-Tooth»

m (Substitució de Charcot-marie-tooth---foot.jpg per Charcot-marie-tooth_foot.jpg.)
 
===CMTX===
'''CMTX''' és una malaltia dominant relacionada al [[cromosoma X]] i és causada per una mutació puntual en el gen de la [[connexina]] 32 delal cromosoma X. La proteïna [[connexina 32]] es presenta en les cèl·lules de Schwann, les quals recobrixen els àxons del nervi, constituint un sol segment de la capa de mielina. Aquesta proteïna es pot relacionar a la comunicació de la cèl·lula de Schwann amb el axón. Els varons que hereten un gen transformat de les seves mares presenten símptomes moderats a greus de la malaltia que comença al final de la infantesa o en l'adolescència (el cromosoma Y que els barons hereten dels seus pares no té el gen connexina 32). Les nenes que hereten un gen transformat d'un pare i un gen normal de l'altre pare poden desenvolupar símptomes lleus en l'adolescència o més tard, o no desenvolupar cap símptoma de la malaltia.
 
==Diagnòstic==
Usuari anònim