Diferència entre revisions de la pàgina «Mutació»

10 bytes afegits ,  fa 1 any
m
estandarditzant codi encapçalaments i llistes
m (neteja i estandardització de codi)
m (estandarditzant codi encapçalaments i llistes)
Els primers científics a estudiar les mutacions i analitzar-ne els seus efectes foren Hugo de Vries i, més tard, Herman Muller. Respectivament, amb plantes i amb mosques, aquests científics demostraren que, sota determinades condicions, els éssers vius podien incorporar modificacions de la seva informació genètica que es podien heretar.<ref>[http://oliba.uoc.edu/adn/index.php?option=com_content&view=article&id=65&Itemid=227&lang=ca Hugo de Vries i els mutants] Museu Virtual Interactiu de la Genètica i l'ADN, Consultat el 10 de febrer del 2010{{ca}}</ref>
 
== Classificació de les mutacions ==
=== Segons el tipus de cèl·lules afectades ===
* '''Mutacions en les [[cèl·lules germinals]]'''.- Afecten a la capacitat reproductora de l'individu, poden ser transmeses a part de la descendència. Són bastant poc freqüents, ja que n'hi ha cada 10<sup>-6</sup> per locus i divisió cel·lular.
 
* '''Mutacions en les [[cèl·lules somàtiques]]'''.- No afecten a les cèl·lules descendents que no formaran un organisme sencer. Són les més freqüents.
 
=== Segons la magnitud de la mutació ===
* '''[[mutació cromosòmica|Mutacions a gran escala o anomalies cromosòmiques]]'''.- Són les que es produeixen per errors de repartiment del genoma entre cèl·lules filles a la meiosi i a la mitosi, l'anomenat reagrupament cromosòmic. Hi trobam:
**''Duplicacions''.- Quan es tenen dues còpies d'un mateix [[cromosoma]] (no ens referim a l'homòleg, sinó el mateix cromosoma en sentit estricte)
***[[Transicions]].- S'hi canvia una purina per una altra purina o una pirimidina per una altra pirimidina.
 
=== Segons els seus efectes ===
* '''[[Mutació silenciosa|Mutacions silencioses]]'''.- La variació del [[genotip]] no s'expressa en el [[fenotip]]. Pot ser degut al fet que la mutació s'ha produït al tercer nucleòtid d'un codó, en una sense mutació (s'ha de recordar que molts [[Codi genètic|codons]] tenen els dos primers nucleòtids iguals a l'hora de determina un aminoàcid); o bé que s'ha produït a una zona no codificant, un intró, o una zona no reguladora.
* '''Mutacions no silencioses'''.- La variació del genotip s'expressa en el fenotip. S'hi situen:
**''Mutacions al [[promotor]]''.- Es modifica el promotor, de forma que el fenotip varia a causa d'un canvi en l'expressió gènica, que pot comportar sobreexpressió, inhibició, o alteracions del patró d'expressió.
 
== Nomenclatura de les mutacions ==
Es basa a indicar quina és la variació en [[Aminoàcid|aminoàcids]] o en [[Nucleòtid|nucleòtids]]. Per exemple, les substitucions dels aminoàcids vénen donades per l'aminoàcid substituït, la seva posició i l'aminoàcid substituent: R117H, Arg117His; G542X, Gly542Stop; les substitucions de nucleòtids vénen donades per la seva posició, el nucleòtid substituït i després d'una fletxa, el nucleòtid substituent: 1162G>A; les delecions de nucleòtids vénen donades pel marge de nucleòtids delectats, la seqüència d'aquests nucleòtids, i a vegades s'inclou la seqüència delectada: 6232-6236del ó 6232-6236delATAAG.
 
2.195.263

modificacions