DisGeNET: diferència entre les revisions
Contingut suprimit Contingut afegit
m estandarditzant codi encapçalaments i llistes |
m correcció |
||
Línia 1:
'''DisGeNET''' és una plataforma de descobriment dissenyada per a abordar una gran varietat de qüestions relatives a la contribució genètica en malalties humanes. DisGeNET és una de les col·leccions més grans i completes d'associacions entre gens i malalties humanes (AGM) disponibles en l'actualitat.<ref name=Pinero>{{ref-publicació|cognom1=Piñero|nom1=J.|cognom2=Queralt-Rosinach|nom2=N.|cognom3=Bravo|nom3=A.|cognom4=Deu-Pons|nom4=J.|cognom5=Bauer-Mehren|nom5=A.|cognom6=Baron|nom6=M.|cognom7=Sanz|nom7=F.|cognom8=Furlong|nom8=L. I.|títol=DisGeNET: a discovery platform for the dynamical exploration of human diseases and their genes|publicació=Database|data= 15 abril 2015|volum=2015|exemplar=0|pàgines=bav028–bav028|doi=10.1093/database/bav028|consulta= 15 agost 2015|pmid=25877637|pmc=4397996}}</ref> També ofereix un conjunt d'eines bioinformàtiques per facilitar l'anàlisi d'aquestes dades per a diferents perfils d'usuari. DisGeNET és mantinguda pel [http://ibi.imim.es/ Grup d'Informàtica Biomèdica Integrativa (IBI)], del GRIB-IMIM-UPF, amb seu al [[Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona]] (PRBB)
▲'''DisGeNET''' és una plataforma de descobriment dissenyada per a abordar una gran varietat de qüestions relatives a la contribució genètica en malalties humanes. DisGeNET és una de les col·leccions més grans i completes d'associacions entre gens i malalties humanes (AGM) disponibles en l'actualitat.<ref name=Pinero>{{ref-publicació|cognom1=Piñero|nom1=J.|cognom2=Queralt-Rosinach|nom2=N.|cognom3=Bravo|nom3=A.|cognom4=Deu-Pons|nom4=J.|cognom5=Bauer-Mehren|nom5=A.|cognom6=Baron|nom6=M.|cognom7=Sanz|nom7=F.|cognom8=Furlong|nom8=L. I.|títol=DisGeNET: a discovery platform for the dynamical exploration of human diseases and their genes|publicació=Database|data= 15 abril 2015|volum=2015|exemplar=0|pàgines=bav028–bav028|doi=10.1093/database/bav028|consulta= 15 agost 2015|pmid=25877637|pmc=4397996}}</ref> També ofereix un conjunt d'eines bioinformàtiques per facilitar l'anàlisi d'aquestes dades per a diferents perfils d'usuari. DisGeNET és mantinguda pel [http://ibi.imim.es/ Grup d'Informàtica Biomèdica Integrativa (IBI)], del GRIB-IMIM-UPF, amb seu al [[Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona]] (PRBB), Barcelona, Catalunya.
== Àmbit d'aplicació i accés ==
Linha 32 ⟶ 6:
== Dades integrades ==
La base de dades de DisGeNET integra més de 400 000 associacions entre més de 17 000 gens i més de 14 000 malalties extretes de diverses fonts curades per experts amb dades humanes i de models animals, amb AGMs extretes de MEDLINE utilitzant tècniques de mineria de dades basades en el processament del llenguatge natural.<ref name="Bravo">{{ref-publicació|cognom1=Bravo|nom1=À|cognom2=Piñero|nom2=J|cognom3=Queralt-Rosinach|nom3=N|cognom4=Rautschka|nom4=M|cognom5=Furlong|nom5=LI|títol=Extraction of relations between genes and diseases from text and large-scale data analysis: implications for translational research.|publicació=BMC Bioinformatics|data= 21 febrer 2015|volum=16|exemplar=55|pàgines=1–39|doi=10.1186/s12859-015-0472-9}}</ref> Els aspectes més destacats de DisGeNET són la integració de dades de diferents orígens i diferents nivells d'evidència, la normalització usant vocabularis estàndard, i una anotació precisa i granulada a nivell d'associació de la seva procedència. La integració es realitza mitjançant mapatge de vocabularis tant per a gens com per a malalties, i utilitzant l'ontologia DisGeNET per a les associacions. D'altra banda, les AGM estan organitzades en funció del tipus i el nivell d'evidència com ara: CURATED (curada), PREDICTED (predita) i LITERATURE (
== Ontologia del tipus d'associació DisGeNET ==
Linha 49 ⟶ 23:
== Articles relacionats ==
* [[UniProt]]
== Referències ==
| |||