Síndrome d'Allgrove: diferència entre les revisions

La '''síndrome de Triple-A''', '''síndrome AAA''' o '''síndrome d'Allgrove''', és un trastorn congènit [[autosòmic recessiu]] rar. En la majoria dels casos, no hi ha antecedents familiars.<ref>{{ref-publicació|autor1=Dusek, Tina |autor2=Korsic, Marta |autor3=Koehler, Katrin |autor4=Perkovic, Zdravko |autor5=Huebner, Angela |autor6=Korsic, Mirko |títol=A Novel AAAS Gene Mutation (p.R194X) in a Patient with Triple A Syndrome |publicació=Hormone Research |volum=65 |any=2006 |pàgines=171–176 |doi=10.1159/000092003 |pmid=16543750 |exemplar=4}}</ref> La síndrome va ser identificada per [[Jeremy Allgrove]] i col·legues per primera vegada el 1978. La síndrome implica [[acalàsia]], [[Malaltia d'Addison|addisonianisme]] ([[insuficiència suprarenal]] de tipus primari) i [[alacrímia]] (insuficiència de les llàgrimes). L’alacrímiaL'alacrímia sol ser la manifestació més primerenca.<ref name=tas>{{ref-publicació|autor1=Bharadia, Lalit |autor2=Kalla, Mukesh |autor3=Sharma, S K |autor4=Charan, Rohit |autor5=Gupta, J B |autor6=Khan, Firoz |títol=Triple A Syndrome |publicació=Indian Journal of Gastroenterology |volum=24 |any=2005 |pàgines=217–8 |pmid=16361769 |exemplar=5}}</ref> Es tracta d'un trastorn progressiu que pot trigar anys a desenvolupar-se per complet.<ref name=aaagp>{{ref-publicació|autor1=Prpic, I. |autor2=Huebner, A. |autor3=Persic, M. |autor4=Handschugg, K. |autor5=Pavletic, M. |títol=Triple A syndrome: genotype-phenotype assessment |publicació=Clinical Genetics |volum=63 |any=2003 |pàgines=414–417 |doi=10.1034/j.1399-0004.2003.00070.x |pmid=12752575 |exemplar=5}}</ref>