Gen: diferència entre les revisions
Contingut suprimit Contingut afegit
He afegit un paragraf sobre Estructura dels gens |
Nou paràgraf: Definicio funcional de gen (traducció de l'anglès amb petites modificacions) |
||
Línia 19:
La majoria de gens humans de proteïnes contenen '''introns''', regions que es transcriuen i per tant formen part del pre-mRNA o transcrit primari, però que es degraden en la maduració del mRNA. El procés d’eliminació dels introns s’anomena '''[[Splicing|splicing o empalmament]]'''. Un mateix pre-mRNA pot patir splicing de maneres diferents. Aquest procés, anomenat '''[[splicing alternatiu]]''' <ref>{{Ref-publicació|article=Expansion of the eukaryotic proteome by alternative splicing|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20110989/|publicació=Nature|data=2010-01-28|issn=1476-4687|pmc=3443858|pmid=20110989|pàgines=457–463|volum=463|exemplar=7280|doi=10.1038/nature08909|nom=Timothy W.|cognom=Nilsen|nom2=Brenton R.|cognom2=Graveley}}</ref>, es troba molt regulat i és un altre mecanisme de generació de variants de mRNA a partir d’un únic gen.
== Definició funcional de gen ==
És difícil definir exactament quina secció d’una seqüència d’ADN comprèn un gen <ref>{{Ref-publicació|article=Definition of historical models of gene function and their relation to students’ understanding of genetics|url=https://doi.org/10.1007/s11191-006-9064-4|publicació=Science & Education|data=2007-08-01|issn=1573-1901|pàgines=849–881|volum=16|exemplar=7|doi=10.1007/s11191-006-9064-4|llengua=en|nom=Niklas Markus|cognom=Gericke|nom2=Mariana|cognom2=Hagberg}}</ref><ref>{{Ref-publicació|article=Defining functional DNA elements in the human genome|nom=Manolis|nom5=Anshul|cognom4=Bernstein|nom4=Bradley E.|cognom3=Snyder|nom3=Michael P.|cognom2=Wold|nom2=Barbara|cognom=Kellis|doi=10.1073/pnas.1318948111|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24753594/|exemplar=17|volum=111|pàgines=6131–6138|pmid=24753594|pmc=4035993|issn=1091-6490|data=2014-04-29|publicació=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America|cognom5=Kundaje}}</ref>. Una definició clara, però incomplerta funcionalment, és la d’aquella regió del genoma que es transcriu de forma regulada donant lloc a un producte funcional, inicialment RNA, de vegades proteïna en segona instància <ref>{{Ref-web|títol=Sandwalk: What Is a Gene?|url=https://sandwalk.blogspot.com/2007/01/what-is-gene.html|data=2007-01-28|consulta=2021-03-18|nom=Larry|cognom=Moran}}</ref>. Aquesta definició no inclou la majoria de regions reguladors de la transcripció (els promotors o els amplificadors) que generalment es troben fora de les regions transcrites d’un gen. De fet les regions reguladores d'un gen com els potenciadors no necessàriament han d'estar a prop de la seqüència codificadora de la molècula lineal perquè l'ADN que intervé es pot connectar en bucle per apropar el gen i la seva regió reguladora. Les regions reguladores poden fins i tot estar en cromosomes completament diferents i operar en trans per permetre que les regions reguladores d’un cromosoma entrin en contacte amb gens diana d’un altre cromosoma <ref>{{Ref-publicació|article=Interchromosomal associations between alternatively expressed loci|cognom=Spilianakis|nom5=Richard A.|cognom4=Lee|nom4=Gap Ryol|cognom3=Town|nom3=Terrence|cognom2=Lalioti|nom2=Maria D.|nom=Charalampos G.|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15880101/|doi=10.1038/nature03574|exemplar=7042|volum=435|pàgines=637–645|pmid=15880101|issn=1476-4687|data=2005-06-02|publicació=Nature|cognom5=Flavell}}</ref><ref>{{Ref-publicació|article=Interchromosomal association and gene regulation in trans|exemplar=4|nom3=Richard A.|cognom2=Spilianakis|nom2=Charalampos G.|cognom=Williams|nom=Adam|doi=10.1016/j.tig.2010.01.007|volum=26|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20236724/|pàgines=188–197|pmid=20236724|pmc=2865229|issn=0168-9525|data=2010-04|publicació=Trends in genetics: TIG|cognom3=Flavell}}</ref>.
Els primers treballs en genètica molecular van suggerir el concepte de que un gen fabrica una proteïna. Aquest concepte, originalment anomenat la hipòtesi d'un gen-un enzim, va sorgir de l’influent article de 1941 de George Beadle i Edward Tatum amb mutants del fong Neurospora crassa <ref>{{Ref-publicació|article=Genetic Control of Biochemical Reactions in Neurospora|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16588492/|publicació=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America|data=1941-11-15|issn=0027-8424|pmc=1078370|pmid=16588492|pàgines=499–506|volum=27|exemplar=11|doi=10.1073/pnas.27.11.499|nom=G. W.|cognom=Beadle|nom2=E. L.|cognom2=Tatum}}</ref>. El concepte d’un gen-una proteïna s'ha refinat amb la comprensió de que molts gens no codifiquen per proteïnes, els gens de RNAs, i de que molts gens de proteïnes poden donar lloc a més d’una variant de mRNA i molt sovint a mes d’una variant (isoforma) de la proteïna <ref>{{Ref-publicació|article=Genomics. DNA study forces rethink of what it means to be a gene|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17569836/|publicació=Science (New York, N.Y.)|data=2007-06-15|issn=1095-9203|pmid=17569836|pàgines=1556–1557|volum=316|exemplar=5831|doi=10.1126/science.316.5831.1556|nom=Elizabeth|cognom=Pennisi}}</ref>.
Per incloure la complexitat d'aquests fenòmens diversos, de vegades es defineix un gen com una unió de seqüències genòmiques que codifiquen un conjunt coherent de productes funcionals potencialment superposats. Aquesta definició classifica els gens pels seus productes funcionals (proteïnes o ARN), en lloc dels seus locis específics d’ADN, i considera els elements reguladors classificats com a regions associades als gens <ref>{{Ref-publicació|article=What is a gene, post-ENCODE? History and updated definition|cognom=Gerstein|nom5=Jiang|cognom4=Zheng|nom4=Deyou|cognom3=Rozowsky|nom3=Joel S.|cognom2=Bruce|nom2=Can|nom=Mark B.|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17567988/|doi=10.1101/gr.6339607|exemplar=6|volum=17|pàgines=669–681|pmid=17567988|issn=1088-9051|data=2007-06|publicació=Genome Research|cognom5=Du}}</ref>. En qualsevol cas, la definició de gen continua essent un tema controvertit i no tancat.
== Canvis i modificacions en els gens ==
| |||