Síndrome de Fahr: diferència entre les revisions

Contingut suprimit Contingut afegit
Cap resum de modificació
Cap resum de modificació
Línia 8:
Els símptomes d'aquesta malaltia inclouen el deteriorament de les funcions motores<ref name=Thillaigovindan2019>{{ref-publicació|cognom= Thillaigovindan, R; Arumugam, E; Rai, R; Prabhu, R; Kesavan, R |títol= Idiopathic Basal Ganglia Calcification: Fahr's Syndrome, a Rare Disorder |publicació= Cureus |volum= 2019 Oct 12; 11 (10) |pàgines=pp: e5895|doi= 10.7759/cureus.5895 |pmid= 31772865 |pmc= 6839755 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6839755/ |llengua= anglès |consulta= 25 setembre 2021}}</ref> i de la parla,<ref name="Santos">{{ref-publicació|cognom= dos Santos, KW; de Fraga, BF; de Almeida Freitas Cardoso, MC |títol= Dysfunctions of the stomatognathic system and vocal aspects in Fahr disease: case report |publicació= CoDAS |volum= 2014 Abr; 26 (2) |pàgines=pp: 164-167|doi= 10.1590/2317-1782/2014498IN |pmid= 24918511 |issn= 2317-1782 |url= https://www.scielo.br/j/codas/a/C9NM76qdLnmdq8GVJNpbLtL/ |llengua= anglès |consulta= 24 octubre 2021}}</ref> problemes orodentals,<ref>{{ref-publicació|cognom= Aditya, A; Lele, S; Aditya, P |títol= Fahr's disease with oral manifestations: report of a rare case |publicació= Med Princ Pract |volum= 2012; 21 (4) |pàgines=pp: 395-397|pmid= 22472706 |issn= 1423-0151 |doi= 10.1159/000335534 |url= https://www.karger.com/Article/FullText/335534 |llengua= anglès |consulta= 29 octubre 2021}}</ref> [[convulsions]], [[atàxia]] i altres moviments involuntaris.<ref name=SNúñezMalaver2016>{{ref-publicació|cognom= Núñez Malaver, S; Cabezas A; Moreno, A |títol= Enfermedad de Fahr, una entidad patológica rara, revisión de la literatura a propósito de dos casos |publicació= Rev Colomb Radiol |volum= 2016; 27 (3) |pàgines=pp: RV8-RV11. {{ISSN|0121-2095}} |url= http://contenido.acronline.org/Publicaciones/RCR/RCR27-3/13_Farh.pdf|llengua= castellà |consulta= 2 octubre 2021}}</ref> Altres símptomes són [[Cefalàlgia|mals de cap]], [[bufeta hiperactiva]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Tuglu, D; Yuvanç, E; Bal, F; Türkel, Y; ''et al'' |títol= Fahr syndrome unknown complication: overactive blader |publicació= Case Rep Urol |volum= 2014; Jul 16 |pàgines=pp: 939268|pmid= 25140274 |pmc= 4124718 |doi= 10.1155/2014/939268 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4124718/ |llengua= anglès |consulta= 29 octubre 2021}}</ref> [[demència]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Benke T, Karner E, Seppi K, Delazer M, Marksteiner J, Donnemiller E |títol= Subacute dementia and imaging correlates in a case of Fahr's disease |publicació= J Neurol Neurosurg Psychiatry |volum= 75 |exemplar= 8 |pàgines=pp: 1163–1165 |data= 16 juliol 2004 |pmid= 15258221 |pmc= 1739167 |doi= 10.1136/jnnp.2003.019547 |url= https://jnnp.bmj.com/content/jnnp/75/8/1163.full.pdf |llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref> i alteració de la visió.<ref name=FAdeOliveiraCosta2019>{{ref-publicació|cognom= de Oliveira Costa, FA; de Lima Gibbon, F; Gago da Silva, G; Garcia Martins, O |títol= Fahr Disease with Bilateral Visual Impairment |publicació= Rev Bras Neurol Psiquiatr |volum= 2019 Maig-Ag; 23 (2) |pàgines=pp: 171-176|issn= 1414-0365 |url= https://www.revneuropsiq.com.br/rbnp/article/view/321/188 |llengua= anglès |consulta= 22 agost 2021}}</ref> Les característiques generals de la [[malaltia de Parkinson]] són bastant similars a les de la SF,<ref name=ShafaqSaleem2013>{{ref-publicació|cognom= Saleem, S; Aslam, HM; Anwar, M; Anwar, S; ''et al'' |títol= Fahr's syndrome: literature review of current evidence |publicació= Orphanet J Rare Dis |volum= 2013 Oct 8; 8 |pàgines=pp: 156|pmid= 24098952 |pmc= 3853434 |doi= 10.1186/1750-1172-8-156 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3853434/ |llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref> en especial pel [[parkinsonisme]] que sofreixen els subjectes amb aquesta condició.<ref name=aminO2013>{{ref-publicació|cognom= Amin, OSM |títol= Fahr's disease: a case series |publicació= Çukurova Med J |volum= 2013; 38 (4) |pàgines=pp: 823-831|issn= 2602-3040 |url= https://www.researchgate.net/publication/237100095_Fahr%27s_disease_a_case_series |llengua= anglès |consulta= 11 setembre 2021}}</ref> De vegades, la simptomatologia de la SF es pot confondre amb la de la síndrome del [[lòbul frontal]].<ref name=Lam2007>{{ref-publicació|cognom= Lam, JSP; Fong, SYY; Yiu, GC; Wing, YK |títol= Fahr's disease: a differential diagnosis of frontal lobe syndrome |publicació= Hong Kong Med J |volum= 2007 Feb; 13 (1) |pàgines=pp: 75-77|pmid= 17277397 |issn= 1024-2708 |url= https://www.hkmj.org/system/files/hkm0702p75.pdf |llengua= anglès |consulta= 24 octubre 2021}}</ref>
 
La malaltia sol manifestar-se entre la tercera i la cinquena dècada de vida, però pot aparèixer en la [[infància]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Aguilar, MJ; Cabrera, GP; Ochoa, VF |títol= Síndrome de Fahr en un paciente pediátrico. Reporte de caso |publicació= Rev Fac Cienc Médic Univ Cuenca |pàgines=pp: 87-95|volum= 2020; 38 (3) |doi= 10.18537/RFCM.38.03.09 |issn= 2661-6777 |url= https://publicaciones.ucuenca.edu.ec/ojs/index.php/medicina/article/view/3469/2686 |llengua= castellà |consulta= 18 setembre 2021}}</ref> o en individus de la [[tercera edat]].<ref name=ncbi2017/> Generalment presenta malaptesa, [[Fatiga muscular|fatigabilitat]], marxa inestable, parla lenta (bradilàlia) o pràcticament ininteligible,<ref name="Santos"/> [[Disfàgia|dificultat per empassar]], moviments involuntaris o [[Rampa (mal)|rampes]].<ref name=DGoyal2014>{{ref-publicació|cognom= Goyal, D, Khan, M; Qureshi, B; Mier, C; Lippmann, S |títol= Would You Recognize Fahr's Disease if You Saw It? |publicació= Innov Clin Neurosci |volum= 2014 Gen; 11 (1-2) |pàgines=pp: 26-28|pmid= 24653939 |pmc= 3960784 |issn= 2158-8341 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3960784/ |llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref> Les convulsions de diversos tipus són freqüents.<ref>{{ref-publicació|cognom= Ayoub, B; Chakib, C; Khalil, M; Hicham, B |títol= Fahr's disease presenting with epileptic seizures: a case report |publicació= PAMJ - Clinical Medicine |pàgines=pàgs: 5|volum= 2020 Jun 15; 3 (55) |doi= 10.11604/pamj-cm.2020.3.55.23810 |issn= 2707-2797 |url= https://www.clinical-medicine.panafrican-med-journal.com/content/article/3/55/full/ |llengua= anglès |consulta= 1 desembre 2021}}</ref><ref name=manea2020>{{ref-publicació|cognom= Manea, MM; Sirbu, A; Dragos, D; Dobri, AM; ''etSirbu, al''AG; Tuta, S |títol= Epileptic Seizures as the First Manifestation of Fahr’s Syndrome |publicació= Acta EndocrinolEndocrinologica (BucharBucharest) |volum= 2020 Jul-Set; 16 (3) |pàgines=pp: 370-374|doi= 10.4183/aeb.2020.370 |pmid= 33363663 |pmc= 7748227 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7748227/ |llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref> Els símptomes neuropsiquiàtrics, que poden ser el primer [[Signe clínic|signe]] de la SF<ref name=Pourshahid2018>{{ref-publicació|cognom= Pourshahid, S; Salloum, NM; Elfishawi, M; Barakat, M; Basith, M |títol= Fahr's Disease: A Differential to Be Considered for Various Neuropsychiatric Presentations |publicació= Cureus |volum= 2018 Mar 11; 10 (3) |pàgines=pp: e2304|doi= 10.7759/cureus.2304 |pmid= 29755900 |pmc= 5947930 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5947930/ |llengua= anglès |consulta= 25 setembre 2021}}</ref> o les manifestacions més destacades d'ella,<ref name=Renna2014>{{ref-publicació|cognom= Renna, R; Plantone, F; Plantone, D |títol= Pure psychiatric presentation in a patient with Fahr's disease |publicació= Ann Indian Acad Neurol |volum= 2014 Oct; 17 (4) |pàgines=pp: 466-467|doi= 10.4103/0972-2327.144041 |pmid= 25506176 |pmc= 4251028 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4251028/ |llengua= anglès |consulta= 1 setembre 2021}}</ref> van des de dificultats lleus de concentració i memòria fins a [[Trastorn de la personalitat|canvis de personalitat]] i/o [[Trastorn de conducta|conducta]],<ref name=CourtlandRSamuels2018>{{ref-publicació|cognom= Samuels, CR; Khanni, JL; Barkley, K; Azhar, M; Espinosa, PS |títol= Case Report: An Incidental Finding of Fahr's Disease in a Patient with Hypochondria |publicació= Cureus |volum= 2018 Des 1; 10 (12) |pàgines=pp: e3668|doi= 10.7759/cureus.3668 |pmid= 30761221 |pmc= 6367120 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6367120/ |llengua= anglès |consulta= 22 agost 2021}}</ref> passant per rampells sobtats d'[[Ira (sentiment)|ira]] descontrolada<ref name=Sahin2015>{{ref-publicació|cognom= Sahin, C; Levent, M; Akbaba, G; Kara, B; ''et al'' |títol= Idiopathic Basal Ganglia Calcification Presented with Impulse Control Disorder |publicació= Case Rep Endocrinol |volum= 2015; Jul 13 |pàgines=pp: 287586|pmid= 26246920 |doi= 10.1155/2015/287586 |pmc= 4515522 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4515522/ |llengua= anglès |consulta= 17 octubre 2021}}</ref> o d'excessiva hilaritat,<ref>{{ref-publicació|cognom= Chaudhari, DM; Renjen, PN |títol= Fahr's disease: A rare neurological disease |publicació= Apollo Medicine |pàgines=pp: 148-151|volum= 2015 Jun; 12 (2) |doi= 10.1016/j.apme.2015.05.009 |issn= 0976-0016 |url= https://www.researchgate.net/publication/278161225_Fahr%27s_disease_A_rare_neurological_disease |llengua= anglès |consulta= 15 novembre 2021}}</ref> [[mania]],<ref name=Shoib2012>{{ref-publicació|cognom= Shoib, S; Dar, MM; Arif, T; Bashir, H; Ahmed, J |títol= Fahr’s Disease Presenting as Mania: A Case Report |publicació= Iran J Psychiatry Behav Sci |volum= Tardor 2012; 6 (2) |pàgines=pp: 102-104|pmid= 24644491 |pmc= 3940010 |issn= 1735-8639 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3940010/ |llengua= anglès |consulta= 23 novembre 2021}}</ref> [[psicosi]]<ref name=Meyer2013>{{ref-publicació|cognom= Fernández Meyer, L; Jozef, F; Vernet Taborda, JG; Alves Brasil, MA; Martins Valença, A |títol= Cerebral calcifications and schizophreniform disorder |publicació= J Bras Psiquiatr |volum= 2013 Des; 62 (1) |pàgines=pp: 81-84|doi= 10.1590/S0047-20852013000100011 |issn= 1982-0208 |url= https://www.researchgate.net/publication/262440522_Cerebral_calcifications_and_schizophreniform_disorder |llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref><ref name=Mohapatra2016>{{ref-publicació|cognom= Mohapatra, S; Satapathy, A |títol= A Case of Schizophrenia Like Psychosis Due to Fahr's Disease |publicació= Indian J Psychol Med |volum= 2016; 38 (2) |pàgines=pp: 155-156|doi= 10.4103/0253-7176.178813 |pmc= 4820558 |pmid= 27114631 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4820558/ |llengua= anglès |consulta= 1 setembre 2021}}</ref> i [[demència]].<ref name=Mufaddel2014>{{ref-publicació|cognom= Mufaddel, AA; Al-Hassani, GA |títol= Familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease) |publicació= Neurosciences (Riyadh) |volum= 2014 Jul; 19 (3) |pàgines=pp: 171-177|pmid= 24983277 |pmc= 4727649 |issn= 1319-6138 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4727649/ |llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref><ref name=Nunomura2016>{{ref-publicació|cognom= Nunomura, A |títol= Idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease) and dementia |publicació= Psychiatry Clin Neurosci |volum= 2016 Mar; 70 (3) |pàgines=pp: 129-130|pmid= 26939914 |issn= 1440-1819 |doi= 10.1111/pcn.12378 |url= https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/pcn.12378 |llengua= anglès |consulta= 18 setembre 2021}}</ref> La gent gran amb SF té un considerable risc de caure i patir [[Fractura (medicina)|fractures]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Sallì, M; D'Arienzo, A; Bonanno, M; Morello, S; ''et al'' |títol= Femoral neck's fracture in Fahr's Syndrome: case report |publicació= Clin Cases Miner Bone Metab |pàgines=pp: 265-267|volum= 2016 Set-Des; 13 (3) |doi= 10.11138/ccmbm/2016.13.3.265 |pmc= 5318187 |pmid= 28228797 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5318187/ |llengua= anglès |consulta= 1 desembre 2021}}</ref> La malaltia de Fahr pot coexistir, de manera ocasional, amb una [[demència de cossos de Lewy]].<ref name=Jensen2020>{{ref-publicació|cognom= Jensen MP, Spasic-Boskovic O, Rowe JB, Galton C, Allinson KSJ |títol= Clinicopathological co-occurrence of Fahr's disease and dementia with Lewy bodies |publicació= Clin Neuropathol |volum= 2020 Set-Oct; 39 (5) |pàgines=pp: 227-231|doi= 10.5414/NP301267 |pmc= 7116047 |pmid= 32145757 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7116047/ |llengua= anglès |consulta= 18 setembre 2021}}</ref> En persones joves, rarament la SF cursa amb un [[ictus]] de naturalesa [[Accident vascular cerebral isquèmic|isquèmica]].<ref name=ChihShengYang2016>{{ref-publicació|cognom= Yang, CS; Lo, CP; Wu, MC |títol= Ischemic stroke in a young patient with Fahr's disease: a case report |publicació= BMC Neurol |volum= 2016 Mar 8; 16 |pàgines=pp: 33|pmid= 26951767 |pmc= 4782297 |doi= 10.1186/s12883-016-0557-8 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4782297/ |llengua= anglès |consulta= 22 agost 2021}}</ref> S'han descrit casos d'aquesta síndrome que presenten [[Hemorràgia cerebral|hemorràgies intracerebrals]] espontànies en zones poc comunes del cervell, llocs específics on els [[Accident vascular cerebral|AVCs]] provocats per la malaltia no són habituals.<ref name=BaekHeeJang>{{ref-publicació|cognom= Jang, BH; Son, SW; Kim, CR |títol= Fahr's Disease With Intracerebral Hemorrhage at the Uncommon Location: A Case Report |publicació= Ann Rehabil Med |volum= 2019 Abr; 43 (2) |pàgines=pp: 230-233|pmid= 31072090 |pmc= 6509574 |doi= 10.5535/arm.2019.43.2.230 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6509574/ |llengua= anglès |consulta= 28 agost 2021}}</ref>
 
== Causes ==