Síndrome de Coffin-Siris: diferència entre les revisions

La '''síndrome de Coffin-Siris''' és un [[trastorn genètic]] poc freqüent que causa retards en el desenvolupament i l'absència de les ungles del cinquè dit de mans i peus. L'any 1991 s'havien notificat 31 casos.<ref name="pmid1865473">{{cite journalref-publicació|vauthors=Levy P, Baraitser M|titletítol=Coffin-Siris syndrome|url=https://archive.org/details/sim_journal-of-medical-genetics_1991-05_28_5/page/338|journalpublicació=Journal of Medical Genetics|volumevolum=28|issueexemplar=5|pagespàgines=338–41|datedata=May maig 1991|pmid=1865473|pmc=1016855|doi=10.1136/jmg.28.5.338}}</ref> El nombre d'ocurrències des de llavors ha crescut i ara s'informa que és d'uns 200.<ref>{{cite ref-web|url=http://www.metro.co.uk/news/354388-twisted-spine-girl-back-playing-football|titletítol=Twisted spine girl back playing football|authorautor=metrowebukmetro|workobra=Metro|access-date= 13 Junejuny 2015|datedata=2008-10-13}}</ref>

El diagnòstic diferencial inclou la [[síndrome de Nicolaides-Baraitser]].<ref name="pmid19606471">{{cite journalref-publicació|vauthors=Sousa SB, Abdul-Rahman OA, Bottani A, Cormier-Daire V, Fryer A, Gillessen-Kaesbach G, Horn D, Josifova D, Kuechler A, Lees M, MacDermot K, Magee A, Morice-Picard F, Rosser E, Sarkar A, Shannon N, Stolte-Dijkstra I, Verloes A, Wakeling E, Wilson L, Hennekam RC|titletítol=Nicolaides-Baraitser syndrome: Delineation of the phenotype|journalpublicació=American Journal of Medical Genetics. Part A|volumevolum=149A|issueexemplar=8|pagespàgines=1628–40|datedata=August agost 2009|pmid=19606471|doi=10.1002/ajmg.a.32956|doi-access=free}}</ref>

* [[discapacitat intel·lectual]] de lleu a moderada o severa,<ref>{{cite ref-web|url=http://ghr.nlm.nih.gov/condition/coffin-siris-syndrome|titletítol=Coffin-Siris syndrome|datedata= 8 Junejuny 2015|workobra=Genetics Home Reference|access-date= 13 Junejuny 2015}}</ref><ref>{{cite ref-web|url=https://www.washingtonpost.com/news/to-your-health/wp/2015/06/04/nih-researchers-sequence-healthy-volunteers-dna-and-find-they-arent-so-healthy-after-all/|titletítol=NIH researchers sequence healthy volunteers' DNA and find they aren't so healthy after all|firstnom=Ariana Eunjung|lastcognom=Cha|name-list-style=vanc|datedata= 4 Junejuny 2015|workobra=Washington Post|access-date= 13 Junejuny 2015}}</ref> també anomenada "discapacitat del desenvolupament"<ref>{{cite ref-web|url=http://www.ledgertranscript.com/home/16810230-95/a-home-of-ones-own|titletítol=Greenville: A home of one's own - Ledger Transcript|workobra=Ledger Transcript|access-date= 13 Junejuny 2015|datedata=2015-05-14}}</ref>

Aquesta síndrome s'ha associat amb mutacions en el gen [[ARID1B]].<ref name="Vals2014">{{cite journalref-publicació|vauthors=Vals MA, Õiglane-Shlik E, Nõukas M, Shor R, Peet A, Kals M, Kivistik PA, Metspalu A, Õunap K|titletítol=Coffin-Siris Syndrome with obesity, macrocephaly, hepatomegaly and hyperinsulinism caused by a mutation in the ARID1B gene|journalpublicació=European Journal of Human Genetics|volumevolum=22|issueexemplar=11|pagespàgines=1327–9|datedata=November novembre 2014|pmid=24569609|pmc=4200437|doi=10.1038/ejhg.2014.25}}</ref>

Les mutacions en [[SOX11]] estan associades a aquesta síndrome.<ref name="pmid24886874">{{cite journalref-publicació|vauthors=Tsurusaki Y, Koshimizu E, Ohashi H, Phadke S, Kou I, Shiina M, Suzuki T, Okamoto N, Imamura S, Yamashita M, Watanabe S, Yoshiura K, Kodera H, Miyatake S, Nakashima M, Saitsu H, Ogata K, Ikegawa S, Miyake N, Matsumoto N|titletítol=De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome|journalpublicació=Nature Communications|volumevolum=5|pagespàgines=4011|datedata=June juny 2014|pmid=24886874|doi=10.1038/ncomms5011|bibcode=2014NatCo...5.4011T|doi-access=free}}</ref>

Un segon gen que s'ha associat amb aquesta síndrome és el gen del domini d'interacció ric en AT 2 ([[ARID2]]).<ref name="Gazdagh2018">{{cite journalref-publicació|vauthors=Gazdagh G, Blyth M, Scurr I, Turnpenny PD, Mehta SG, Armstrong R, McEntagart M, Newbury-Ecob R, Tobias ES, Joss S|titletítol=Extending the clinical and genetic spectrum of ARID2 related intellectual disability. A case series of 7 patients|journalpublicació=European Journal of Medical Genetics|volumevolum=62|issueexemplar=1|pagespàgines=27–34|datedata=April abril 2018|pmid=29698805|doi=10.1016/j.ejmg.2018.04.014|url=http://eprints.gla.ac.uk/162627/7/162627.pdf}}</ref>