Malaltia de Danon: diferència entre les revisions

*Cardiomiopatia hipertròfica: consisteix en l'augment dels músculs que formen el cor. Aquest augment pot interferir en el funcionament normal del cor al fer més petita la sortida del ventricle, reduint la capacitat del cor per relaxar-se i omplir-se de sang durant la fase de relaxació i reduint la capacitat de vàlvules cardíaques per a funcionar apropiadament.

*Miopatia esquelètica: són malalties neuromusculars en les quals el símptoma principal és la debilitat muscular degut a la disfunció de la fibra muscular. També hi són presents els espasmes, rampes de músculs i rigidesa. Un dels subgrups de malalties de dipòsits de glicogen causat per mutacions de gens que controlen enzims que metabolitzen glicogen com és el cas de la malaltia de Pompe o la malaltia de Danon.

 

Els símptomes cardíacs normalment comencen durant adolescència, i molts dels pacients moren d'insuficiència cardíaca durant la seva tercera dècada. Per contrast, la miopatia esquelètica és normalment suau, la debilitat i atròfia predominantment afecten faixa d'espatlles i músculs del coll, però els músculs distals també poden resultar-hi implicats. El retard mental és present en un 70% de pacients mascles (rar en dones) i és normalment lleu. En pacients femelles, la malaltia predominantment implica el múscul cardíac i té un començament posterior que en homes.