Alteració genètica: diferència entre les revisions

Contingut suprimit Contingut afegit
Cap resum de modificació
m Bot: Rv. edic. de 213.176.161.200 (disc) a vers. 7784496 de Amirobot (disc)
Línia 1:
Una '''alteració genètica''' o '''malaltia genètica''' indica tota desviació de l'estat de [[salut]] total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les [[síndrome]]s. Una [[malformació congènita]] és una alteració genètica que comporta una anomalia morfològica.
 
Hi ha tres tipus de malalties genètiques:
* Alteracions monogèniques: en aquest cas només un [[gen]] està alterat i aquestes condicions s'hereten en forma autosòmica o lligada al sexe. Actualment hi ha més de 3.000 malalties lligades a aquest tipus, entre les quals hi ha algunes [[anèmia|anèmies]] hereditàries, [[hemofília|hemofílies]] i fins i tot alguns tipus de [[càncer]].
* Anomalies cromosòmiques: es produeixen pe un excés o bé defecte de material cromosòmic; en el primer cas pot causar la [[síndrome de Down]] i en el segon la [[síndrome de Turner]].
* Alteracions multifactorials: és la interacció de diversos gens amb el medi ambient, que influeix en l'expressió poligènica. Algunes d'aquestes malalties són la [[hipertensió]], l'[[arteriosclerosi]] i l'[[esquizofrènia]].
 
Per al reconeixement d'una malaltia genètica es molt important l'historial familiar acompanyat d'un [[arbre genealògic]].
 
{{esborrany de genètica}}
{{article escolar}}
 
[[Categoria:Malalties genètiques]]
 
[[ar:مرض وراثي]]
[[az:İrsi xəstəliklər]]
[[bs:Nasljedna bolest]]
[[cs:Genetická choroba]]