Alteració genètica: diferència entre les revisions

Una '''alteració genètica''' o '''malaltia genètica''' indica tota desviació de l'estat de [[salut]] total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les [[síndrome]]s. Una [[malformació congènita]] és una alteració genètica que comporta una anomalia morfològica. Per al reconeixement d'una malaltia genètica es molt important l'historial familiar acompanyat d'un [[arbre genealògic]]. Hi ha tres tipus de malalties genètiques:

* '''Alteracions monogèniques''': en aquest cas només un [[gen]] està alterat i aquestes condicions s'hereten en forma [[Autosoma|autosòmica]] o [[Herència lligada al sexe|lligada al sexe]]. Actualment hi ha més de 3.000 malalties lligades a aquest tipus, entre les quals hi ha algunes [[anèmia|anèmies]] hereditàries, [[hemofília|hemofílies]] i fins i tot alguns tipus de [[càncer]].

* '''Anomalies cromosòmiques''': es produeixen peper un excés o bé defecte de material cromosòmic; en el primer cas pot causar la [[síndrome de Down]] i en el segon la [[síndrome de Turner]].

* '''Alteracions multifactorials''': és la interacció de diversos gens amb el medi ambient, que influeix en l'expressió poligènica. Algunes d'aquestes malalties són la [[Hipertensió arterial|hipertensió]], l'[[arteriosclerosi]] i l'[[esquizofrènia]].

* http://www.ncbi.nlm.nihcdc.gov/entrezgenomics/querygtesting/ACCE/FBR/index.fcgi?db=OMIM htm {{en}}

* http://rarediseaseswww.infoncbi.nlm.nih.gov/GARDentrez/query.fcgi?db=OMIM {{en}}

* http://wwwrarediseases.cdcinfo.nih.gov/ncbdddGARD/single_gene/default.htm {{en}}

* http://www.ornlcdc.gov/hgmisncbddd/medicinesingle_gene/assistdefault.html htm {{en}}