Diferència entre revisions de la pàgina «Malaltia de Charcot-Marie-Tooth»

m
cap resum d'edició
m
m
 
===CMTX===
'''CMTX''' és una malaltia dominant relacionada al [[cromosoma X]] i és causada per una mutació puntual en el gen de la [[connexina]] 32 al cromosoma X. La proteïna [[connexina 32]] es presenta en les cèl·lules de Schwann, les quals recobrixen els àxons del nervi, constituint un sol segment de la capa de mielina. Aquesta proteïna es pot relacionar a la comunicació de la cèl·lula de Schwann amb el axónl'axó. Els varons que hereten un gen transformat de les seves mares presenten símptomes moderats a greus de la malaltia que comença al final de la infantesa o en l'adolescència (el cromosoma Y que els barons hereten dels seus pares no té el gen connexina 32). Les nenes que hereten un gen transformat d'un pare i un gen normal de l'altre pare poden desenvolupar símptomes lleus en l'adolescència o més tard, o no desenvolupar cap símptoma de la malaltia.
 
==Diagnòstic==
El diagnòstic de la malaltia de CMT comença amb una [[anamnesi|història]] estàndard del pacient, antecedents familiars, i un examen neurològic. Se li pregunta al pacient sobre la naturalesa i durada dels seus símptomes i si altres membres de la família pateixen la malaltia. Durant l'examen neurològic un [[metge]] busca signes de debilitat muscular en els braços, cames, mans i peus, una disminució de la massa muscular, [[reflex|reflexos]] reduïts del [[tendó]] i pèrdua de sensibilitat. Els metges busquen signes de deformitats del peu, tals com arcs alts, dits en martell, taló invertit o peus plans. Altres problemes ortopèdics, tals com [[escoliosi]] o displàsia lleu del maluc, també poden presentar-se. Un símptoma específic que es pot trobar en pacients amb CMT1 és un engruiximent dels nervis que es pot palpar i fins i tot veure's a través de la [[pell]]. Aquests nervis engrandits, anomenats nervis hipertròfics, són causats per capes de mielina d'espessor anormal.
 
Si se sospita CMT, el metge pot sol·licitar que es realitzin proves de electrodiagnòstic en el pacient. Aquesta prova consta de dues parts: estudis de la conducció nerviosa i una [[electromiografia]] (EMG). En els estudis de la conducció nerviosa, es col·loquen elèctrodes en la pell sobre un nervi perifèric motor o sensitiu. Aquests elèctrodes produïxen una descàrrega elèctrica petita que pot causar un malestar lleu. Aquest impuls elèctric estimula els nervis sensitius i motors i proporciona informació quantificable que el metge pot utilitzar per a realitzar un diagnòstic. L'EMG involucra inserir un [[elèctrode]] tipus agulla a través de la pell per a amidar l'activitat bioelèctrica dels músculs. Les anormalitats específiques en les lectures indiquen una degeneracióndegeneració de l'àxon. L'EMG pot ser útil per identificar més de ple la distribució i gravetat de l'involucrament dels nervis perifèrics.
 
Si la resta de les proves semblen suggerir que un pacient té CMT, un [[neuròleg]] pot realitzar una [[biòpsia]] del [[nervi]] per a confirmar el diagnòstic. Una biòpsia del nervi implica llevar una part petita del nervi perifèric a través d'una incisió en la pell. Això es realitza amb major freqüència llevant una part del nervi situat al llarg del panxell. El nervi llavors s'examina en el [[microscopi]]. Típicament, els pacients amb CMT1 presenten signes de mielinització anormal. Específicament, poden presentar-se les formacions tipus "bulb de ceba", les quals posseïxen àxons recoberts per capes de cèl·lules de Schwann desmielinitzants i remielinitzants. Els pacients amb CMT2 mostren generalment una degeneració de l'àxon.
No existeix cura per a la malaltia CMT, però la teràpia física, teràpia ocupacional, [[fèrula|fèrules]] (tablilles) i altres dispositius ortopèdics, i fins i tot la [[Traumatologia i cirurgia ortopèdica|cirurgia ortopèdica]], poden ajudar als pacients a enfrontar els símptomes incapacitants de la malaltia.
 
La teràpia física i ocupacional, el tractament preferit per a CMT, inclou l'exercici per a l'enfortiment muscular, estirar el múscul i els [[lligament]]s, proves d'estamina i exercici aeròbic moderat. La majoria dels terapistesterapeutes recomanen un programa de tractament especialitzat dissenyat amb l'aprovació del metge del pacient per a donar resposta a les capacitats i necessitats individuals. Els terapistes també suggereixen iniciar un programa de tractament precoç; l'enfortiment muscular pot retardar o reduir l'atròfia del múscul, pel que l'enfortiment muscular és més útil si es comença abans que la degeneració del nervi i l'augment en la debilitat del múscul acabin en incapacitació.
 
Els exercicis de estirament poden prevenir o reduir les deformitats comunes que resulten d'una acció no uniforme del múscul sobre els [[ossos]]. Els exercicis que ajuden a augmentar l'estamina o la resistència muscular contribuïxen a prevenir la fatiga que resulta de realitzar activitats diàries que requereixen força i mobilitat. L'activitat aeròbica moderada pot ajudar a mantenir una bona condició cardiovascular i una bona [[salut]] en general. La majoria dels terapistesterapeutes recomanen exercicis de baix impacte o de zero impacte, tals com la [[ciclisme|bicicleta]] i la [[natació]], en lloc d'activitats tals com caminar o trotar, que poden col·locar tensió en els músculs i en les conjuntures.
 
Molts pacients de CMT requereixen fèrules (tablilles) per al [[turmell]] i altres dispositius ortopèdics per a mantenir la mobilitat diària i prevenir lesions. Les fèrules del turmell poden ajudar a prevenir [[esquinç]]os (torcedures) proporcionant ajuda i estabilitat durant activitats tals com caminar o pujar escales. Els botins o les botes altes també poden ajudar als pacients amb turmells febles. Les fèrules del [[polze]] poden ajudar a combatre la debilitat de la mà i la pèrdua de capacitats motores fines. Els dispositius d'ajuda han de ser utilitzats abans que empitjori la incapacitació ja que poden prevenir la tensió del múscul i reduir la debilitació del mateix. Alguns pacients amb CMT poden optar per una cirurgia ortopèdica per a invertir deformitats del peu i les conjuntures.
*[http://www.ninds.nih.gov/disorders/spanish/la_enfermedad_de_charcot_marie_tooth.htm National Institute of Neurological Disorders and Stroke]: publicat sota [[domini públic]].
 
[[Categoria:TrastornsMalalties i trastorns del sistema nerviós perifèric|Charcot-Marie-Tooth]]
 
 
[[de:Morbus Charcot-Marie-Tooth]]
46.718

modificacions