Beta-talassèmia
La beta-talassèmia (també coneguda com l'anèmia mediterrània)[1] és un grup d'hemoglobinopaties hereditàries. Són formes de talassèmia causades per una síntesi reduïda o absent de les cadenes beta d'hemoglobina i poden provocar resultats diversos, des d'anèmies severes fins a condicions clínicament asimptomàtiques. La incidència global anual s'estima en 1 de cada 100.000.[2] Les beta-talassèmies són causades per mutacions al gen HBB al cromosoma 11, i s'hereta de manera autonòmica recessiva. La gravetat de la malaltia depèn de la naturalesa de la mutació.[3]
| Tipus | talassèmia, hematological disorder with renal involvement (en)  , beta-thalassemia and related diseases (en) , pituitary hormone deficiency secondary to storage disease (en) , malaltia endocrina genètica rara i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | hematologia |
| Clínica-tractament | |
| Exàmens | índex de Mentzer |
Medicació | |
| Patogènia | |
| Associació genètica | BCL11A (en) i HBB (en) |
| Classificació | |
| CIM-11 | 3A50.2 |
| CIM-10 | D56.1 |
| CIM-9 | 282.44 i 282.49 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 603902, 613985 i 187550 |
| DiseasesDB | 3087 i 1373 |
| eMedicine | 199534 |
| MeSH | D017086 |
| Orphanet | 848 |
| UMLS CUI | C0002875 i C0005283 |
| DOID | DOID:12241 |
El blocatge del gen HBB porta a un decreixement de la síntesi de la cadena beta. La incapacitat del cos per construir noves cadenes beta porta a la producció inferior d'HbA.[4] Les reduccions en l'HbA disponible per omplir els glòbuls vermells, al seu torn, porta a l'anèmia microcítica. L'anèmia microcítica acaba desenvolupant un funcionament insuficient de glòbuls vermells.[5] A causa d'aquest factor, el pacient podria necessitar transfusions de sang per compensar el blocatge a les cadenes beta. La repetició continuada de transfusions sanguínies pot portar a una hemocromatosi, que acabar causant una intoxicació per ferro, que pot arribar a provocar siderosis miocardíaques i insuficiències cardíaques.[6]
Referències modifica
- ↑ Konstantinidis, Theocharis G. Elsevier. Elsevier's Dictionary of Medicine and Biology, 2005. ISBN 9780080460123.
- ↑ Galanello, Renzo; Origa, Raffaella «Beta-thalassemia». Orphanet J Rare Dis. Orphanet Journal of Rare Diseases, 5, 21-05-2010, pàg. 11. DOI: 10.1186/1750-1172-5-11. PMC: 2893117. PMID: 20492708.
- ↑ Goldman, Lee; Schafer, Andrew I. Goldman-Cecil Medicine: Expert Consult - Online. Elsevier Health Sciences, 2015-04-21. ISBN 9780323322850.
- ↑ Carton, James. Oxford Handbook of Clinical Pathology. OUP Oxford, 2012-02-16. ISBN 9780191629938.
- ↑ Perkin, Ronald M.; Newton, Dale A.; Swift, James D. Pediatric Hospital Medicine: Textbook of Inpatient Management. Lippincott Williams & Wilkins, 2008. ISBN 9780781770323.
- ↑ Galanello, Renzo; Origa, Raffaella «Beta-thalassemia». Orphanet Journal of Rare Diseases, 5, 1, 21-05-2010, pàg. 11. DOI: 10.1186/1750-1172-5-11. ISSN: 1750-1172. PMC: 2893117. PMID: 20492708.