La síndrome d'Alpers; també anomenada malaltia d'Alpers Huttenlocher, degeneració progressiva infantil o polidistròfia escleròtica progressiva, és una malaltia degenerativa progressiva del sistema nerviós central que afecta majoritàriament a nins i infants. És un trastorn recessiu autosòmic. També se sap que la síndrome d'Alpers és una encefalopatia espongiforme transmissible causada per un prió. La malaltia deu el seu nom a Bernard Jacob Alpers.

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome d'Alpers
Tipusatròfia cerebral, síndrome de depleció de DNA mitocondrial, malaltia autosòmica recessiva i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatneurologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaPOLG (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10G31.81 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9330.8 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0002938 Modifica el valor a Wikidata
OMIM203700 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB29298 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet726 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0205710 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:0080122 Modifica el valor a Wikidata

Presentació modifica

Els primers signes de la malaltia, que inclouen intractables convulsions i desenvolupament anormalment baix, ocorren normalment durant la infantesa, després del primer any de vida i com a màxim fins al cinquè. Els primers símptomes són endarreriment en el desenvolupament, endarreriment mental progressiu, hipotònia, espasticitat que pot conduir a la quadriplegia i demència progressiva. També es pot sofrir sordesa i distròfia òptica, que pot conduir a la ceguesa.

Tractament modifica

La malaltia no té cura i normalment no hi ha mitjans per frenar la seva progressió. La majoria d'afectats moren durant la primera dècada de vida. La insuficiència hepàtica sol ser la causa de mort, però també pot ser-ho la insuficiència cardiorespiratòria.

Enllaços externs modifica