Síndrome de Lowe
El síndrome de Lowe és un trastorn recessiu rar vinculat a l'herència lligada al sexe caracteritzat per cataractes congènites, hipotonia, discapacitat intel·lectual, acidosi tubular proximal, aminoacidúria i proteinúria amb un baix pes molecular. Es pot considerar una causa de la síndrome de Fanconi (bicarbonaturia, acidosi tubular renal, pèrdua de potassi i pèrdua de sodi [1]).[2][3]
Símptomes modifica
Com que és una malaltia recessiva relacionada amb X, la malaltia es desenvolupa principalment en homes i de manera molt rara en dones, mentre que les dones són portadores de la malaltia; té una prevalença aproximada d'1 de cada 500.000 persones.[4] Els nens amb síndrome de Lowe neixen amb cataractes als dos ulls; el glaucoma és present en aproximadament la meitat dels individus amb síndrome de Lowe, encara que normalment no es manifesta al néixer. Tot i que no estan presents al naixement, es produeixen problemes renals en molts nois afectats amb aproximadament un any.[5] La patologia renal es caracteritza per una pèrdua anormal de certes substàncies en l'orina, inclosos bicarbonats, sodi, potassi, aminoàcids, àcids orgànics, albúmina, calci i L-carnitina. Aquest problema es coneix com a disfunció tubular renal de tipus Fanconi.
Genètica modifica
Aquest síndrome és causat per mutacions en el gen OCRL que codifica un inositol polifosfat-5-fosfatasa. Almenys un mecanisme mitjançant el qual aquestes mutacions provoquen aquesta síndrome és la pèrdua del seu domini de connexió Rab.[6][7]
Aquesta proteïna està associada als cilis primaris de les cèl·lules epitelials del pigment retinal, els fibroblasts i les cèl·lules tubulars dels ronyons. Això suggereix que aquesta síndrome es deu a una disfunció dels cilis en aquestes cèl·lules.[7] Aproximadament 120 mutacions estan associades a aquesta condició i al gen OCRL, que està associat a la síndrome oculocerebrorenal [8]
Diagnòstic modifica
El diagnòstic de la síndrome oculocerebrorenal es pot fer mitjançant proves genètiques [9] Entre les diferents investigacions que es poden fer hi ha anàlisi d'orina, resonància magnètica i anàlisi de sang.[10]
Tractament modifica
En termes de tractament les persones afectades per aquesta malaltia inclou el control del glaucoma (via medicament), alimentació de tubs nasogàstrics, fisioteràpia, clomipramina i citrat de potassi.[11]
Història modifica
Va ser descrit per primera vegada el 1952 pel pediatre nord-americà Charles Upton Lowe (24 d'agost de 1921 - 9 de febrer de 2012) [12][13] i companys de l'Hospital General de Massachusetts de Boston.[14] A causa dels tres principals sistemes d'òrgans implicats (ulls, cervell i ronyó), es coneix com a síndrome oculocerebrorenal.[15]
Referències modifica
- ↑ «Fanconi syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia». medlineplus.gov. [Consulta: 21 desembre 2016].
- ↑ Lewis, Richard Alan. «Lowe Syndrome». A: Pagon. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993.update 2012
- ↑ «OMIM Entry - # 309000 - LOWE OCULOCEREBRORENAL SYNDROME; OCRL». omim.org. [Consulta: 21 desembre 2016].
- ↑ Loi M Orphanet Journal of Rare Diseases, 1, 2006, pàg. 16. DOI: 10.1186/1750-1172-1-16. PMC: 1526415. PMID: 16722554.
- ↑ «Oculocerebrorenal Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology». , 01-06-2016.
- ↑ Hagemann, Nina; Hou, Xiaomin; Goody, Roger S.; Itzen, Aymelt; Erdmann, Kai S. Small GTPases, 3, 2, 01-06-2017, pàg. 107–110. DOI: 10.4161/sgtp.19380. ISSN: 2154-1256. PMID: 22790198.
- ↑ 7,0 7,1 Reference, Genetics Home. «Lowe syndrome». Genetics Home Reference. [Consulta: 21 desembre 2016].
- ↑ Reference, Genetics Home. «OCRL gene». Genetics Home Reference. [Consulta: 21 desembre 2016].
- ↑ «Lowe syndrome - Conditions - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. [Consulta: 21 desembre 2016].
- ↑ «Lowe's (Oculo-Cerebro-Renal) Syndrome | Doctor | Patient». Patient. [Consulta: 21 desembre 2016].
- ↑ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. «Orphanet: Oculocerebrorenal syndrome of Lowe». www.orpha.net. [Consulta: 21 desembre 2016].
- ↑ Kelly, Evelyn B. Encyclopedia of human genetics and disease (en anglès). Santa Barbara, Calif.: Greenwood, 2013. ISBN 9780313387142.
- ↑ Loring, David W. INS Dictionary of Neuropsychology and Clinical Neurosciences (en anglès). Oxford University Press, Incorporated, 2015. ISBN 9780195366457.
- ↑ American Journal of Diseases of Children, 83, 2, 1952, pàg. 164–84. DOI: 10.1001/archpedi.1952.02040060030004. PMID: 14884753.
- ↑ «Oculocerebrorenal Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology». , 01-06-2016.