Síndrome de Stickler
La síndrome de Stickler (artro-oftalmodistròfia hereditària progressiva) és un grup de trastorns genètics molt rars que afecten el teixit connectiu, concretament el col·lagen. [1] La síndrome de Stickler és un subtipus de col·lagenopatia tipus II i XI. La síndrome de Stickler es caracteritza per anomalies facials distintives, problemes oculars, pèrdua auditiva i problemes articulars i esquelètics. Va ser estudiat i caracteritzat per Gunnar B. Stickler el 1965. [1]
| Tipus | malaltia autosòmica dominant, malaltia neurodegenerativa hereditària, degeneració vitreoretinal, síndrome i malaltia  |
|---|---|
| Epònim | Gunnar B. Stickler |
| Especialitat | genètica mèdica |
| Patogènia | |
| Associació genètica | COL9A2 (en)  , COL9A1 (en) , COL2A1 (en) , Col·lagen, tipus XI, alfa 1 i COL11A2 (en) |
| Classificació | |
| CIM-10 | Q89.8 |
| CIM-9 | 759.89 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 184840, 108300 i 604841 |
| DiseasesDB | 29327 |
| MeSH | C537492 |
| Orphanet | 828 |
| UMLS CUI | C0265253 |
| DOID | DOID:0080046 |
