JAG1

JAG1
Substància	gen
Identificadors
Símbol	JAG1 , JAGL1
HUGO	6188
Entrez	182
OMIM	601920
RefSeq	NM_000214
	P78504

JAG1
Estructures disponibles
PDB	Cerca ortòloga: PDBe RCSB
Llista de codis id de PDB	2KB9, 2VJ2, 4CBZ, 4CC0, 4CC1, 4XI7 i 5BO1
Identificadors
IDs externes	OMIM: 601920 HomoloGene: 180 MGI:1095416, Jag1, Ser i jag1b GeneCards: JAG1
Ontologia genètica
Funció Molecular	calcium ion binding (en) ; structural molecule activity (en) ; Notch binding (en) ; unió proteica; growth factor activity (en) ; phospholipid binding (en) ; Notch binding (en)
Component Cel·lular	component integral de la membrana; unió adherent; membrana plasmàtica; apical part of cell (en) ; integral component of plasma membrane (en) ; regió extracel·lular; membrana plasmàtica apical; membrana; membrana plasmàtica
Procés biològic	Notch signaling pathway (en) ; T cell mediated immunity (en) ; negative regulation of fat cell differentiation (en) ; pulmonary valve morphogenesis (en) ; glomerular visceral epithelial cell development (en) ; endocardial cushion cell development (en) ; loop of Henle development (en) ; negative regulation of neuron differentiation (en) ; distal tubule development (en) ; pulmonary artery morphogenesis (en) ; cardiac septum morphogenesis (en) ; negative regulation of cell differentiation (en) ; response to muramyl dipeptide (en) ; ciliary body morphogenesis (en) ; aorta morphogenesis (en) ; desenvolupament neuronal; keratinocyte differentiation (en) ; cardiac neural crest cell development involved in outflow tract morphogenesis (en) ; neuronal stem cell population maintenance (en) ; negative regulation of stem cell differentiation (en) ; desenvolupament d'organisme multicel·lular; cell communication (en) ; blood vessel remodeling (en) ; inner ear auditory receptor cell differentiation (en) ; positive regulation of osteoblast differentiation (en) ; regulation of cell population proliferation (en) ; angiogènesi; nephron development (en) ; animal organ morphogenesis (en) ; cell fate determination (en) ; inner ear development (en) ; endothelial cell differentiation (en) ; camera-type eye development (en) ; myoblast differentiation (en) ; cardiac right ventricle morphogenesis (en) ; morphogenesis of an epithelial sheet (en) ; positive regulation of myeloid cell differentiation (en) ; positive regulation of Notch signaling pathway (en) ; positive regulation of transcription by RNA polymerase II (en) ; Notch signaling involved in heart development (en) ; negative regulation of endothelial cell differentiation (en) ; regulation of signaling receptor activity (en) ; negative regulation of cell-matrix adhesion (en) ; negative regulation of cell-cell adhesion (en) ; negative regulation of cell migration (en) ; hematopoesi; aortic valve morphogenesis (en) ; cardiac epithelial to mesenchymal transition (en) ; Notch signaling pathway (en) ; positive regulation of cardiac epithelial to mesenchymal transition (en) ; negative regulation of Notch signaling pathway (en)
Patró de l'expressió de l'ARN
	sizedefault=frameless; sizedefault=frameless; sizedefault=frameless
Ortòlegs Humà
Entrez	182
Ensembl	ENSG00000101384
UniProt	P78504
SeqRef (ARNm)	NM_000214
SeqRef (proteïna)	NP_000205
Ortòlegs Ratolí
Entrez	16449
Ensembl	ENSMUSG00000027276
SeqRef (ARNm)	NM_013822 i XM_011239312

JAG1 o Jagged-1 és una proteïna lligand del receptor de membrana Notch1^[1] implicat en decisions cel·lulars importants durant el desenvolupament. El gen que codifica JAG1 conté 26 exons al llarg de 36kb i codifica una proteïna homònima de 1218 aminoàcids i 133,8 kDa.^[2] La seva expressió comença entre la setmana 32 a la 50 del desenvolupament embrionari.^{[cal citació]} Els defectes en aquest gen s'han relacionat amb la síndrome d'Alagille.^{[cal citació]}

Referències modifica

↑ Lindsell CE, Shawber CJ, Boulter J, Weinmaster G. «Jagged: a mammalian ligand that activates Notch1». Cell, 80, 6, 1995, pàg. 909-917.
↑ Oda T, Elkahloun AG, Meltzer PS, Chandrasekharappa SC «Identification and cloning of the human homolog (JAG1) of the rat Jagged1 gene from the Alagille syndrome critical region at 20p12.». Genomics, 43, 3, 1997, pàg. 376-379.

[1] Lindsell CE, Shawber CJ, Boulter J, Weinmaster G. «Jagged: a mammalian ligand that activates Notch1». Cell, 80, 6, 1995, pàg. 909-917.

[2] Oda T, Elkahloun AG, Meltzer PS, Chandrasekharappa SC «Identification and cloning of the human homolog (JAG1) of the rat Jagged1 gene from the Alagille syndrome critical region at 20p12.». Genomics, 43, 3, 1997, pàg. 376-379.

[1]

[2]