KCNE1
KCNE1 és un canal de potassi activat per voltatge pertanyent a la família relacionada amb Isk, codificat pel gen humà homònim. El gen està relacionat amb la síndrome del QT llarg tipus 5. Les mutacions en el gen KCNE1 poden causar la síndrome de Romano-Wards[1] (en heterozigosi), així com la síndrome de Jervell i Lange-Nielsens (en homozigosi).
| Estructures disponibles | |
|---|---|
| PDB | Cerca ortòloga: PDBe  RCSB |
| Identificadors | |
| IDs externes | OMIM:
MGI:96673 GeneCards: KCNE1 |
| Ontologia genètica | |
| Component Cel·lular | membrana component integral de la membrana |
| Patró de l'expressió de l'ARN | |
 | |
| Ortòlegs Humà | |
| Entrez | 3753 |
| Ensembl | ENSG00000180509 |
| UniProt | A8MWV9, P15382 i Q6FHJ6 |
| SeqRef (ARNm) | NM_000219, NM_001127668, NM_001127669, NM_001127670, NM_001270402, NM_001270403, NM_001270404, NM_001270405 i XM_047440764 |
| SeqRef (proteïna) | XP_006724011, NP_000210 i NP_000210.2 |
| Ortòlegs Ratolí | |
| Entrez | 16509 |
| Ensembl | ENSMUSG00000039639 |
| SeqRef (ARNm) | NM_008424 i NM_001362456 |
| Substància | gen |
|---|---|
| Identificadors | |
| Símbol | KCNE1 , ISK, MINK |
| HUGO | 6240 |
| Entrez | 3753 |
| OMIM | 176261 |
| RefSeq | NM_000219 |
| P15382 | |
Vegeu també modifica
Referències modifica
- ↑ Zehelein J, Thomas D, Khalil M, Wimmer AB, Koenen M, Licka M, Wu K, Kiehn J, Brockmeier K, Kreye VA, Karle CA, Katus HA, Ulmer HE, Schoels W. «Identification and characterisation of a novel KCNQ1 mutation in a family with Romano-Ward syndrome». Biochim Biophys Acta., 1690, 3, 2004, pàg. 185-192. «Enllaç».
Enllaços externs modifica
- Referència al MeSH (anglès)